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某天，接腦外科電話，訴一名顱腦外傷小孩反復(fù)抽搐，請(qǐng)兒科會(huì)診。到病房后，我見到了患兒小A，小男孩，3歲多，很安靜，怯生生的，不說話，有些消瘦。父母訴小A幾天前在行走時(shí)突然倒地，抱起后發(fā)現(xiàn)他全身抽搐不止，急忙送到醫(yī)院，到醫(yī)院后發(fā)現(xiàn)孩子頭上鼓了一個(gè)大包，故急診收入腦外科。入院后行頭部CT檢查，未見明顯異常，予以觀察并復(fù)查CT（顱內(nèi)出血可能早期出血量小，看不出來）仍無異常，本準(zhǔn)備出院，沒想到的是，孩子在毫無征兆下再次出現(xiàn)抽搐！腦外科的醫(yī)生一看，還是請(qǐng)兒科及神內(nèi)都來會(huì)個(gè)診吧。
這種情況其實(shí)比較常規(guī)，小孩倒地后抽搐，我們并不能確定是因?yàn)轭^部外傷而導(dǎo)致抽搐還是因突發(fā)抽搐而倒地。誰(shuí)是因誰(shuí)是果？可不能輕易給出判斷。但是，對(duì)于小A來說，他已在腦外科觀察數(shù)日，該做的檢查也做了，并沒有發(fā)現(xiàn)明確的顱內(nèi)損傷征象，而且他剛倒地就開始抽搐，如果是顱腦損傷所致，這也來得太快了些，所以，我們重點(diǎn)考慮小A是因突發(fā)抽搐而倒地。反復(fù)發(fā)作的無熱性驚厥需要考慮癲癇這種疾病，完善腦電圖等檢查后，小A被確診為癲癇并用上了抗癲癇藥物。用藥后，小A的癥狀未見絲毫好轉(zhuǎn)，仍然反復(fù)出現(xiàn)抽搐。
對(duì)于癲癇這種疾病來說，我們的診斷思路通常分為三步走：
2、就像大米可以分為梗米、糯米、秈米一樣，癲癇也可以被細(xì)分為多種類型，小A是患上了哪一種？
不同類型的癲癇在癥狀、腦電圖表現(xiàn)、用藥、預(yù)后等方面都存在差異，經(jīng)過反復(fù)檢查、查房、會(huì)診，小A最終被確定為Lennox-Gastaut綜合征。估計(jì)大家沒有聽過這個(gè)奇怪的名字，是的，我當(dāng)時(shí)也是第一次聽說。畢竟這種疾病并不常見，連名字都還是英文，沒有對(duì)應(yīng)的中文譯名，在所有癲癇患者中，它的占比僅為1-2%[1]。但是，這也是一種很麻煩的疾病，可導(dǎo)致兒童期重度癲癇發(fā)作、難治性癲癇和智力障礙[2,3]。對(duì)于小A父母來說，這是一個(gè)壞消息，不過，更壞的消息還在后面……3、明確癲癇診斷及分型后，我們還應(yīng)盡量找出其病因。
Lennox-Gastaut綜合征存在多種病因，包括腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷、基因突變、遺傳代謝病、皮質(zhì)畸形、腫瘤、腦膜炎、頭部損傷，等，醫(yī)生有時(shí)并不能明確具體的致病原因究竟是什么。更壞的消息來了，大多數(shù)Lennox-Gastaut綜合征患兒都屬于難治性癲癇，用藥后往往效果不佳，孩子仍然會(huì)反復(fù)發(fā)作?？傮w來看，Lennox-Gastaut綜合征患兒預(yù)后不良，死亡率也很高。部分患兒在添加一種輔助藥物------氯巴占后，病情可以得到明顯緩解。臨床試驗(yàn)也已證明了氯巴占的有效性。
其實(shí)，早在1966年，氯巴占即在國(guó)外被合成，并于1970年和1974年分別在澳大利亞和法國(guó)獲得審批，那時(shí)它主要作為抗焦慮藥物來使用；2000年，日本批準(zhǔn)氯巴占用于難治性癲癇的輔助治療；2005年，加拿大也批準(zhǔn)該藥作為幾種癲癇發(fā)作的輔助用藥；2007年，氯巴占在美國(guó)獲得孤兒藥資格認(rèn)定，用于成人及年齡≥2歲兒童Lennox-Gastaut綜合征的輔助治療，此時(shí)，氯巴占已獲得全球100多國(guó)家的認(rèn)可；2011年10月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)氯巴占上市[4]。有些疾病的患病人數(shù)很少，所以，治療該種疾病的藥物所面向的市場(chǎng)規(guī)模就很小，回報(bào)有限，而研發(fā)一種藥物是需要耗費(fèi)大量資源與經(jīng)費(fèi)的，因此，藥企不愿意投入巨資搞研發(fā)，這些藥物就被形象地稱為"孤兒藥"。幸運(yùn)的是，氯巴占這種孤兒藥有所不同，它不是針對(duì)Lennox-Gastaut綜合征所研發(fā)，算是老藥新用，而且，它對(duì)其它一些難治性癲癇也有效。即使如此，其用量還是不高，而且我國(guó)不能生產(chǎn)這種藥物，需要進(jìn)口，每片的價(jià)格約為3美元，兒童每天的用量多為兩片，需花費(fèi)6美元，約合人民幣40余元。每月一千多元的花銷，對(duì)于不少家庭來說也不算小數(shù)目。我不知道小A后來怎樣，有沒有用上這種藥物？如果能用上，效果如何？是最近的一則新聞讓我想起了小A：據(jù)央視網(wǎng)報(bào)導(dǎo)，國(guó)內(nèi)的一家制藥企業(yè)，宜昌人福藥業(yè)，經(jīng)過約五年時(shí)間，花費(fèi)7000萬(wàn)元，終于成功仿制出氯巴占。國(guó)產(chǎn)氯巴占定價(jià)3元（人民幣）一片，為了進(jìn)入醫(yī)保，又主動(dòng)降價(jià)至2.43元，下面幾張圖為今年10月國(guó)家醫(yī)保目錄談判現(xiàn)場(chǎng)：參與談判的專家說：“我們專家組也給你回個(gè)價(jià)，2塊一毛一?！?/span>
最終成功達(dá)成一致：國(guó)產(chǎn)氯巴占進(jìn)入醫(yī)保，價(jià)格為2.11元每片。
一片熱情洋溢的歡呼、贊美聲中，我能不能表達(dá)一點(diǎn)點(diǎn)不同意見？
孤兒藥在國(guó)內(nèi)幾乎是一片空白，一方面，我們?nèi)狈ρ邪l(fā)能力；另一方面，對(duì)于藥企來說，這顯而易見是個(gè)費(fèi)力不討好的事。氯巴占的國(guó)產(chǎn)化是孤兒藥領(lǐng)域的一個(gè)進(jìn)步，雖然只是仿制。但是，我們還應(yīng)看到，罕見病的種類還有很多很多，所需的孤兒藥品種也還多得很，怎么才能讓這些患兒都能用上救命藥？就拿氯巴占來說吧，研發(fā)用了5年，花費(fèi)7000萬(wàn)，據(jù)央視網(wǎng)的報(bào)導(dǎo)，需要用這種藥的患者估計(jì)也就2萬(wàn)人，藥企要到猴年馬月才能收回成本？就算讓他們多賺點(diǎn)，賣3元一片，患者也能承受吧？錙銖必較并非長(zhǎng)久之計(jì)！藥企畢竟是自負(fù)盈虧的，要買原料設(shè)備，要給員工發(fā)工資，還要搞發(fā)展，如果研發(fā)新藥不賺錢甚至虧本，以后誰(shuí)還愿意干這種出力不討好的事。
誠(chéng)然，如專家所說，“一片藥也是大民生”，不過，我不知道，長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，把價(jià)格壓到極致對(duì)患者究竟是好事還是壞事。
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