病例(a): 男，19歲，左大腿腫脹9月，實驗室檢查均陰性，否認(rèn)手術(shù)及腫瘤病史。

病例(b): 男，34歲，發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝腫塊5月余，加重1月。

病例(a): 左大腿上段內(nèi)側(cè)肌間隙內(nèi)一類圓形異常信號灶，大小約4.6*3.1*5.2cm，邊界較清楚，T1呈等信號，T2高信號，內(nèi)見流空血管影，增強(qiáng)掃描明顯持續(xù)強(qiáng)化，CT平掃病灶周邊見細(xì)小點(diǎn)狀鈣化。

病例(b): 右側(cè)腹股溝區(qū)見一異常巨大腫塊影，約22.7*15.8*12.7cm，邊界欠清，T1低信號，內(nèi)見斑片狀高信號出血區(qū)，T2呈混雜高信號，增強(qiáng)后不均勻持續(xù)強(qiáng)化，與臨近走行血管關(guān)系密切，臨近右側(cè)股骨低信號骨皮質(zhì)尚光整，未見明顯骨質(zhì)破壞。

病例(a): （左大腿）結(jié)合免疫組化結(jié)果及FISH檢測結(jié)果（SYT基因分離），為滑膜肉瘤，單相型。

病例(b): （右腹股溝）短梭形細(xì)胞腫瘤，細(xì)胞豐富-密集，異型，可見核分裂相（約33個/10HPF)，結(jié)合免疫組化及FISH檢測結(jié)果（SYT基因分離），符合滑膜肉瘤。

滑膜肉瘤（Synovial sarcoma ，SS）因常發(fā)生于關(guān)節(jié)附近，誤認(rèn)為起源于滑膜，實際上它并非起源于滑膜，是一種惡性間葉性腫瘤，占軟組織肉瘤5%-10%，是兒童和青少年最常見的非橫紋肌肉瘤（15%-20%）。主要發(fā)生于年輕患者，15-40歲多見，約30%發(fā)生于20歲以下，但小于10歲又很罕見，男：女≈1.2:1；可以發(fā)生在任何解剖位置，下肢最常見（約66%，但很少發(fā)生于關(guān)節(jié)內(nèi)），其次是頭、頸部，胸部等。腫塊通常>5cm，較小的病灶主要位于表淺部位，如手足，容易與腱鞘囊腫等混淆；可有鈣化（約30%）、囊變、壞死、出血等；組織病理上通常分為單相梭形細(xì)胞型、雙相型以及差分化型，其中單相梭形細(xì)胞型是最常見的類型；鏡下單相梭形細(xì)胞型表現(xiàn)為均一的梭形腫瘤細(xì)胞，相對較小，核卵圓形、粗短狀或細(xì)長形，淺染，核仁不明顯，胞質(zhì)稀少，細(xì)胞界限不清；雙相梭形細(xì)胞型由同單相型梭形細(xì)胞相似的成纖維樣梭形細(xì)胞及上皮細(xì)胞構(gòu)成，其中上皮細(xì)胞組成腺體樣結(jié)構(gòu)；差分化型瘤細(xì)胞呈小圓形，排列緊密，核深染，圓形或卵圓形，胞質(zhì)稀疏，有絲分裂活躍，常伴壞死。超過90%的SS存在X與18號染色體的特異性易位， 這種易位t （X；18）（p11.2；q11.2)是18號染色體上的SYT基因（目前稱SS18基因） 和X染色體上高度同源基因（SSX1，SSX2和SSX4）之一融合約2/3病例有SYT/SSX1的融合，1/3有SYT/SSX2融合，極少數(shù)病例有SYT/SSX4的融合，易位的結(jié)果是在mRNA水平上形成了一個融合轉(zhuǎn)錄體，可以用常規(guī)遺傳細(xì)胞學(xué)、熒光原位雜交、PCR技術(shù)檢測。

影像學(xué)上，MR通常表現(xiàn)為界清或局灶性浸潤，常因病灶較大內(nèi)有囊變、壞死出血等而T1呈混雜信號（較小時信號可均勻同肌肉相似），在 T 1 WI 上腫瘤的高信號區(qū)為腫瘤內(nèi)大的出血灶 ,低信號區(qū)為腫瘤的壞死和鈣化 , 而腫瘤實質(zhì)通常為等信號；T2混雜高信號，可出現(xiàn)“三重信號征 ”，即與液體類似的高信號, 與脂肪信號類似或稍高的中等信號、與纖維組織類似的稍低信號，病理組織學(xué)對比表明, 腫瘤內(nèi)陳舊性出血含鐵血黃素沉著、鈣化和纖維組織表現(xiàn)為低信號, 稍高信號為腫瘤的實質(zhì)部分,明顯高信號區(qū)域為腫瘤的大塊壞死區(qū)和新鮮出血灶；部分可出現(xiàn)液平（約18%），動態(tài)增強(qiáng)通常表現(xiàn)為明顯不均勻持續(xù)強(qiáng)化，病灶較小時可均勻持續(xù)性強(qiáng)化。本組病例（b）較典型，病例（a）容易誤診，CT對顯示鈣化有優(yōu)勢，SS鈣化多數(shù)表現(xiàn)為位于腫塊邊緣的細(xì)小點(diǎn)狀或條狀的鈣化，如本組病例（a）。復(fù)習(xí)文獻(xiàn) , 結(jié)合本組資料，我們認(rèn)為，對于發(fā)生于青壯年、大關(guān)節(jié)周圍，病灶含有明顯囊性無強(qiáng)化結(jié)構(gòu)的病灶 , 尤其MRI上出現(xiàn)高、 中 、低三重信號和/ 或病灶內(nèi)出現(xiàn)斑點(diǎn)狀鈣化時，應(yīng)考慮到SS。

SS需與纖維肉瘤、平滑肌肉瘤、橫紋肌肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤等以及惡性纖維瘤等鑒別：纖維肉瘤有巨大軟組織腫塊而骨質(zhì)破壞較輕，無明顯鈣化，發(fā)病年齡較滑膜肉瘤大； 侵襲性纖維瘤見于中年，好發(fā)于大腿、腹壁及腹膜后，邊緣一般清晰，密度低于肌肉，且多均勻，T1WI及T2WI上多因纖維成分高而呈低信號影，增強(qiáng)后多漸進(jìn)性強(qiáng)化；平滑肌肉瘤多見于子宮和胃腸道，瘤體內(nèi)多有壞死、出血、囊變；瘤體T1大部表現(xiàn)為肌肉信號。橫紋肌肉瘤為兒童常見的惡性腫瘤，表現(xiàn)為邊界不清的無痛性深部腫塊，多表現(xiàn)為肌肉密度，磁共振T1表現(xiàn)為近似肌肉信號。惡性纖維組織細(xì)胞瘤多見于50-70歲中老年人，好發(fā)于大腿，鈣化發(fā)生率較低，邊界多不清，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化明顯。對于臨近關(guān)節(jié)的，還需與色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎鑒別。 影像上常常難以鑒別以上病變，最終診斷SS還需依靠組織病理免疫及細(xì)胞遺傳與基因?qū)W。

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