病例介紹：

病例 1 患者男性，30 歲。理發(fā)時發(fā)現(xiàn)左頸枕部腫塊，于 2008 年 12 月 16 日入院。查體：腫塊質(zhì)軟，邊界清，無壓痛，不可推動。MRI 示：顱頸交界區(qū) C1 椎板左后方肌間隙可見較大不規(guī)則異常信號占位，T1WI 等信號 T2WI 高信號，其下部見髓顯不規(guī)則囊變區(qū)。增強后腫塊明顯強化，內(nèi)可見低信號囊變區(qū)。腫塊邊界清晰，鄰近肌肉組織受壓。影像學(xué)診斷考慮神經(jīng)源性腫瘤可能大。

術(shù)中見腫瘤組織邊界清，質(zhì)地偏韌，血供豐富，觸破包膜后易出血。逐步游離腫瘤后全切除，但未見到載瘤神經(jīng)。

病理鏡檢 (圖 1)：腫瘤組織具有不完整包膜，瘤細胞呈梭形或上皮樣密集分布，有核異形性，見核分裂象，瘤組織內(nèi)見血管裂隙增長。免疫組化 (圖 2~4)：上皮膜抗原 (EMA)(+)，細胞角蛋白 (CK)(+／-)，波形蛋白 (Vim)(+)，細胞角蛋白 17(CKl7)(-)，細胞角蛋白 19(CKl9)(-)，簇分化抗原 34(CD34)(+／-)，簇分化抗原 99(CD99)(+)，平滑肌肌動蛋白 (SMA)(-)，結(jié)蛋白 (Des)(-)，肌特異性肌纖蛋白 (MSA)(-)，酸性鈣結(jié)合蛋白 S-100(-)，細胞增殖標(biāo)記物 MIBl：5％。病理診斷：滑膜肉瘤 (Synovial Sarcoma，SS)(雙相型)。患者術(shù)后接受 25 d 放療，3 個月和 7 個月隨訪無腫瘤復(fù)發(fā)。

病例 2 患者男性，4l 歲。頭痛 6 個月余，于 2008 年 3 月 3 日入院。自訴 5 年前在外院行腹部皮下腫塊切除術(shù)，術(shù)后病理提示纖維肉瘤。3 年前背部出現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶，再次行手術(shù)切除。入院前 6 個月出現(xiàn)頭痛，無肢體抽搐。查體未發(fā)現(xiàn)可定位的陽性體征。外院頭 CT 平掃提示右側(cè)額葉矢狀竇旁占位。

術(shù)中見腫瘤呈肉紅色，邊界欠清，血供豐富，質(zhì)地中等，瘤內(nèi)局部有壞死。腫瘤內(nèi)側(cè)面接近矢狀竇，周圍是水腫腦組織。圍繞腫瘤周圍水腫帶分離，最終全切腫瘤。

病理鏡檢：多形性梭形瘤細胞密集分布，核異形性明顯，多核瘤細胞形成伴大量核分裂象，部分區(qū)域見多灶性壞死，血管裂隙豐富。免疫組化：EMA(+／-)，CK(-／+)，Vim(+)，CD34(-)，CD99(-／+)，CD10(-)，SMA(+)，Des(-)，膠質(zhì)纖維酸性蛋白 (GFAP)(-)，細胞增殖標(biāo)記物 MIBl：40％。病理診斷：SS(單相型)。根據(jù)病史考慮顱內(nèi)轉(zhuǎn)移性 SS 不能除外。患者術(shù)后接受 1 個月放療，隨訪 15 個月無腫瘤復(fù)發(fā)。

病例 3 患者女性，43 歲。頭脹痛 2 年伴右足麻木 2 個月，于 2007 年 9 月 17 日人院。查體：右足深淺感覺減退，皮層感覺減退。頭 MRI 提示：左頂部大腦鐮旁占位，T1WI 等低混雜信號，T2WI 及 Flair 高低混雜信號；病灶邊緣清晰，周圍可見白質(zhì)水腫的低信號環(huán)繞。

術(shù)中見腫瘤呈暗紅色，質(zhì)地中等，血供豐富，基底主要位于上矢狀竇側(cè)壁。凸面硬膜和大腦鐮受累，部分腫瘤侵入上矢狀竇內(nèi)。先鏟除腫瘤基底，后分離腫瘤與腦組織界面，整塊切除腫瘤。然后結(jié)扎已閉塞段矢狀竇，切開矢狀竇側(cè)壁，將長入矢狀竇內(nèi)側(cè)的腫瘤及側(cè)壁一并切除。最終全切腫瘤。

病理鏡檢：梭形瘤細胞或上皮樣瘤細胞密集分布，見核分裂象及血管裂隙。免疫組化：CK(-／+)，EMA(-／+)，Vim(+／-)，CD99(+／-)，酸性鈣結(jié)合蛋白 S-100(-)，MSA(-)，SMA(-)，Des(-)，細胞增殖標(biāo)記物 MIB1：10％。病理診斷：SS(雙相型)。該患者失訪。

討論：

SS 是一種臨床罕見的惡性腫瘤，多發(fā)生于身體滑膜成分多的部位，原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的 SS 極其少見。但是有的 SS 發(fā)生在根本沒有滑膜組織的部位，故目前把 SS 歸為起源未定的軟組織惡性腫瘤。有文章認(rèn)為 SS 起源于原始的未分化的多能間質(zhì)細胞而與滑膜組織無關(guān)。

SS 無典型的臨床表現(xiàn)。頭頸部的 SS 因累及周圍結(jié)構(gòu)可出現(xiàn)相應(yīng)的功能障礙，否則多以無痛性腫塊起病。顱內(nèi) SS 多表現(xiàn)為局灶性占位癥狀，也有報道以腦出血為表現(xiàn)。

SS 的 MRI 表現(xiàn)為：邊界相對清楚的類圓形軟組織腫塊，T1WI 等信號，T2WI 稍高信號，增強后呈不均勻強化。如果腫瘤伴有出血、壞死、鈣化則在 T1WI 和 T2WI 上表現(xiàn)為高低不等的信號。有些 SS 可有囊腫形成，Nakanishi 等認(rèn)為囊腫多發(fā)生于分化差的單相型 SS，囊腫形成為繼發(fā)性改變，與該區(qū)域血供豐富和反復(fù)出血有關(guān)。增強后可見囊壁及囊性部分分隔強化。

SS 病理大體觀察表現(xiàn)為：假包膜形成，分葉狀切面，灰紅色魚肉樣常有出血，質(zhì)軟或中等，可伴有壞死或囊變。按照組織學(xué)類型不同，SS 可以分為雙相型和單相型。雙相型 SS 是由上皮樣細胞和梭形細胞組成；單相型 SS 僅由梭形細胞組成，比較少見也吏難和其他疾病相鑒別。兩種組織亞型中均可見分枝狀和膨大的薄壁血管網(wǎng)。30％的腫瘤可見局部的鈣化。還有文章還把 SS 分為除雙相和單相外的低分化型。無論單相型還是雙相型，SS 在臨床表現(xiàn)上沒有明顯差異，但是單相型比雙相型更具有侵襲性，轉(zhuǎn)移機會更高。

免疫組化檢查對 SS 的診斷和鑒別診斷起到重要作用。CK、Vim 和 EMA 是 SS 較為敏感的標(biāo)記物。在雙相型 SS 中，梭形細胞成分的 Vim 陽性，上皮細胞成分的 CK 及 EMA 陽性。單相型 ss 中也有 CK 或 EMA 的表達。當(dāng) SS 表現(xiàn)為典型的雙相型或者 CK 及 EMA 陽性時，診斷相對是容易的。但是當(dāng) ss 表現(xiàn)為單相型，低分化型，或者 CK 及 EMA 陰性時要注意和其他腫瘤的鑒別。

無論腫瘤生長的位置，90％的 SS 中存在第 18 號染色體的 SYT 基因和 X 染色體的 SSX1 或 SSX2 基因的移位，形成新的嵌合基因 SYT-SSX1 或 SYT-SSX2。融合基因的 mRNA 可以通過反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng) (RT-PCR) 檢測到，而在其他容易混淆的腫瘤中則沒有這樣的融合基因，這對 SS 稀發(fā)部位的診斷及鑒別診斷具有重要的價值。攜帶 SYT-SSX1 融合基因的患者的無腫瘤轉(zhuǎn)移生存率要低于攜帶 SYT-SSX2 融合基因的患者，并且雙相型 SS 多和 SYT-SSX1 融合基因相關(guān)聯(lián)，而單相型 SS 多和 SYT-SSX2 融合基因相關(guān)聯(lián)。

手術(shù)是治療 SS 的重要手段，但是單純手術(shù)治療效果不理想，并且由于腫瘤位于頭頸部或者顱內(nèi)局限了手術(shù)切除的范圍，故術(shù)后應(yīng)行放療治療，推薦采用 65 Gy 或以上劑量。術(shù)后化療對四肢高級別的 SS 有用，可以提高無瘤生存率，但是對于頭頸部的 SS 效果不明顯。

50％的 SS 在術(shù)后 2 年復(fù)發(fā)。和四肢相比，頭頸部 SS 更易在局部復(fù)發(fā)，10％~20％有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。50％的 SS 發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，最常見的遠處轉(zhuǎn)移是肺 (占 97％)，其次是骨。常見的死因是肺轉(zhuǎn)移。5 年生存率是 60％。

影響預(yù)后的因素依次為：腫瘤大小，融合基因類型，腫瘤位置，腫瘤組織學(xué)類型，患病年齡。當(dāng)腫瘤 >5 cm，攜帶 SYT-SSXl 融合基因，腫瘤位于中線部位，單相型，年齡 <25 歲都是預(yù)后差的因素。