男性，30歲。聽力障礙，有多發(fā)性皮膚牛奶咖啡色素斑。

A.B.MRI平掃T1WI及T2WI示雙側(cè)橋小腦角區(qū)見“啞鈴形”軟組織腫塊，右側(cè)腫塊較大，T1WI呈低信號，T2WI呈高信號，信號不均句，雙側(cè)內(nèi)聽道擴(kuò)大，腦干和右側(cè)小腦半球受壓變形；右側(cè)鞍旁另見一軟組織腫塊，邊緣清晰，信號與前相似， 并跨中顱凹及后顱凹生長，周圍骨質(zhì)呈壓迫性改變；

C?F.MRI增強(qiáng)掃描病灶明顯不均勻強(qiáng)化，瘤周均無水腫區(qū)

神經(jīng)纖維瘤?、蛐停ㄓ覀?cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤術(shù)后病理）。

神經(jīng)纖維瘤病(neurofibroma tosis)為常染色體顯性遺傳疾病，分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型較為罕見，普通人群發(fā)病率約為1/50 000，以中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為主。

1.臨床表現(xiàn)：神經(jīng)纖維瘤?、蛐椭袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的癥狀和體征可伴有遲發(fā)性晶狀體混濁；皮下多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘膜瘤所致的結(jié)節(jié)，皮膚牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn)。

2.CT表現(xiàn)：

以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為主要特征，其他特征還有顱內(nèi)和脊髓的腦膜瘤、室管膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤及神經(jīng)末梢纖維瘤、皮膚神經(jīng)鞘膜瘤等，并出現(xiàn)相應(yīng)的CT表現(xiàn)。

3.MRI表現(xiàn)：

以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為主要特征，其他特征還有顱內(nèi)和脊髓的腦膜瘤、室管膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤及神經(jīng)末梢纖維瘤、皮膚神經(jīng)鞘膜瘤等，并出現(xiàn)相應(yīng)的MRI表現(xiàn)。

診斷依據(jù)：

1.患者為男性，30歲。聽力障礙，有多發(fā)性皮膚牛奶咖啡色素斑。

2. MRI上見雙側(cè)橋小腦角區(qū)T1wI呈低信號，T2WI高信號灶，雙側(cè)內(nèi)聽道擴(kuò)大，并可見軟組織信號填充其內(nèi)，第四腦室及腦干受壓移位，橋小腦角池閉塞。

3.增強(qiáng)掃描腫瘤呈不均勻性明顯強(qiáng)化，灶周水腫輕。以上表現(xiàn)符合雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。

4.右側(cè)鞍旁軟組織腫塊跨越顱中窩及顱后窩呈“啞鈴形”生長，與三叉神經(jīng)走行方向一致。

5.增強(qiáng)掃描腫瘤呈明顯均勻強(qiáng)化，瘤周無水腫。以上符合三叉神經(jīng)瘤表現(xiàn)。

6.雙側(cè)聽神經(jīng)瘤及右側(cè)三叉神經(jīng)瘤為腦內(nèi)多發(fā)的顱神經(jīng)腫瘤，神經(jīng)纖維瘤?、蛐鸵噪p側(cè)聽神經(jīng)瘤為主要特征，所以符合神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型的影像表現(xiàn)。

鑒別診斷:該病例臨床和影像學(xué)表現(xiàn)典型，通常不需要與其他疾病進(jìn)行鑒別。