NF-2是一種染色體顯性遺傳疾病，1987年美國國立衛(wèi)生研究院將其分為神經(jīng)纖維瘤?、裥?NF-1)和神經(jīng)纖維瘤?、蛐?NF-2)。NF-1型常見，NF-2少見，NF-2并發(fā)腦室內(nèi)腦膜瘤更罕見，MRI檢查為目前診斷NF-2的金標(biāo)準(zhǔn)，現(xiàn)報道2例NF-2并腦室內(nèi)腦膜瘤病例，以提高對NF-2的認(rèn)識。

患者1，男，52歲，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性雙側(cè)聽力下降，頭痛、間歇性頭暈、頭脹來診；患者2，男，13歲，雙側(cè)聽力下降。輕度頭暈來診。2例均無惡心、嘔吐及發(fā)熱等癥狀。實(shí)驗室檢查均陰性，無家族史，體表無奶油咖啡斑及皮下結(jié)節(jié)，無肢體無力及偏身感覺障礙等。檢查采用西門子NOVUS1.5T超導(dǎo)磁共振儀。

MRI示：

患者1，雙側(cè)橋小腦角區(qū)見大小分別約0.7×1.2cm、0.6×1.0cm等T₁、短T₂信號灶，邊界清楚，左右側(cè)腦室三角區(qū)、四腦室見大小分別為0.6×0.9cm、4.5×5.0cm、0.8×1.4cmT₁WI略低信號，T₂WI高信號灶，右側(cè)腦室三角區(qū)及后角明顯擴(kuò)大。中腦、小腦、腦干無受壓。注射Gd-DTPA增強(qiáng)掃描后，雙側(cè)橋小腦角區(qū)、雙側(cè)腦室三角區(qū)及四腦室病灶明顯強(qiáng)化(圖1、2)，手術(shù)切除右側(cè)腦室三角區(qū)病灶，病理診斷：惡性腦膜瘤。

患者2，左右橋小腦角區(qū)見大小分1.3×2.2cm、0.6×0.8cmT₁WI、T₂WI略低信號灶，左側(cè)中腦外側(cè)見0.6×0.7cmT₁WI低信號，T₂WI高信號，邊界清楚，左側(cè)腦室三角區(qū)見大小約1.4×2.2cmT₁、T₂WI等信號，增強(qiáng)掃描后，顱內(nèi)病灶均明顯強(qiáng)化(圖3：)。

圖1:患者1橫軸位增強(qiáng)掃描像

圖2:患者1橫軸位增強(qiáng)掃描像

圖3:患者2冠狀位增強(qiáng)掃描像

圖注：圖1、2示雙側(cè)橋小腦角區(qū)、雙側(cè)腦室三角區(qū)、四腦室病灶明顯強(qiáng)化；圖3：示雙側(cè)橋小腦角區(qū)、左側(cè)腦室三角區(qū)、中腦左側(cè)病灶明顯強(qiáng)化。

臨床上NF-2腫瘤生長緩慢，病人逐漸適應(yīng)，可僅有頭暈等輕微臨床癥狀，可有雙側(cè)或單側(cè)聽力下降，一般無自主神經(jīng)癥狀。NF-2型臨床特點(diǎn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤或單側(cè)聽神經(jīng)瘤伴有神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤或膠質(zhì)瘤等，多數(shù)不發(fā)生皮膚色素斑和虹膜的改變。NF-2發(fā)病率約1/50000，定位于22號染色體，病理主要為外胚層結(jié)構(gòu)和神經(jīng)組織過度增生和腫瘤形成，尚伴中胚層結(jié)構(gòu)的過度增生。

目前，NF-2診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依據(jù)1987年NIH會議上確定的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。

(1)CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；

(2)有NF-2家族史(一級親屬有NF-2患者)，患單側(cè)聽神經(jīng)瘤；

(3)有NF-2家族史，患者至少有以下病變中的兩種：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青少年后包膜下混濁。符合上述1項，結(jié)合病史、臨床及相關(guān)影像檢查即可確定診斷。

本2例患者符合第1條，均為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，患者1伴雙側(cè)腦室、四腦室腦膜瘤，患者2伴神經(jīng)纖維瘤和左側(cè)腦室腦膜瘤，符合NF-2診斷標(biāo)準(zhǔn)。

NF-2中樞神經(jīng)系統(tǒng)MRI多表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，合并腦膜瘤者占50.0%，伴發(fā)神經(jīng)源性腫瘤占27.8%，伴發(fā)腦膜瘤及神經(jīng)源性腫瘤者占16.6%，少數(shù)合并皮膚色素斑或伴皮下結(jié)節(jié)。

NF-2雙側(cè)聽神經(jīng)瘤伴多發(fā)腦(脊)膜瘤或神經(jīng)源性腫瘤最常見。聽神經(jīng)瘤雙側(cè)對稱或不對稱，CT表現(xiàn)為內(nèi)聽道口擴(kuò)大，MRI表現(xiàn)為聽神經(jīng)增粗，橋小腦角區(qū)長T₁、長T₂信號，病灶大者小腦腦干受壓變形，病灶小者小腦腦干可無受壓改變。增強(qiáng)掃描后病灶明顯均勻或不均勻強(qiáng)化。個別僅單側(cè)或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。

在發(fā)現(xiàn)微聽神經(jīng)瘤方面，MRI明顯優(yōu)于CT；腦膜瘤可發(fā)生于顱內(nèi)任何部位，也可發(fā)生于腦室內(nèi)，MRI呈等或略長T₁、等或略長T₂信號，邊界清楚，明顯強(qiáng)化，可見“腦膜尾征”，多為良性病變，本組1例右側(cè)腦室病灶術(shù)后病理診斷為惡性腦膜瘤，伴發(fā)腦室內(nèi)腦膜瘤者少見，腦室內(nèi)腦膜瘤惡性者極其罕見；神經(jīng)源性腫瘤，MRI表現(xiàn)為等長T₁、長T₂信號灶，小者如小米粒狀，大者壓迫腦或脊髓，無囊變及壞死，沿椎間孔生長者可呈啞鈴狀，明顯強(qiáng)化。本組1例伴腦室內(nèi)腦膜瘤及神經(jīng)源性腫瘤。

鑒別診斷：橋小腦角區(qū)腫瘤常見的有單純聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤，膽脂瘤及三叉神經(jīng)鞘瘤，單純聽神經(jīng)瘤一般為單側(cè)，無家族史及伴發(fā)腦膜瘤、神經(jīng)源性腫瘤，囊變壞死常見；腦膜瘤呈等T₁、等或略長T₂信號，明顯均勻強(qiáng)化，并見“腦膜尾征”；膽脂瘤呈長T₁、長T₂信號，蔓延生長，腫瘤包膜及分隔線樣強(qiáng)化；三叉神經(jīng)腫瘤常沿神經(jīng)走行方向跨巖骨嵴生長，不均勻強(qiáng)化。

總之，MRI軟組織分辨率高、無輻射、無骨偽影、多參數(shù)、多方位掃描，NF-2病灶多位于顱底、后顱凹及椎管內(nèi)，MRI及增強(qiáng)掃描能很好的發(fā)現(xiàn)病灶，是診斷NF-2的最佳影像學(xué)檢查方法，可為NF-2的診斷、鑒別及臨床治療方案的制定提供可靠的影像依據(jù)。

 參考文獻(xiàn)（略）