神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)是一種常染色體顯性遺傳病，與結(jié)節(jié)性硬化和Sturge-Weber 綜合征共稱為神經(jīng)皮膚綜合征。發(fā)病率為30/1000000?40/1000000,男性略多于女性。其病理主要特征為外胚層結(jié)構(gòu)和神經(jīng)組織過度增生和腫瘤形成，尚伴中胚層結(jié)構(gòu)過度增生。臨床分為NF_1型（Von Recklinghausen?。┖蚇F-2型（雙側(cè)聽神經(jīng)瘤），其中又以NF-1型多見，占90%以上。
1.診斷標(biāo)準(zhǔn):NF-1型診斷:①有≥6處咖啡牛奶斑，青春前期≥5 mm，青春后期≥15 mm。②有≥1處叢狀神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤。③有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤。④腋窩和腹股溝區(qū)雀斑。 ⑤視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。⑥與NF-1型患者為一級(jí)親屬關(guān)系。⑦有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、飄帶狀肋骨、假關(guān)節(jié)形成等）。具有上述七項(xiàng)中的兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上即可確診。NF-2型診斷標(biāo)準(zhǔn)符合下述任何一條即可確診:①雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。②雙親、同胞或子女中有NF-2型發(fā)病且滿足下述之一:a.單側(cè)聽神經(jīng)瘤;b.具有下列疾病(神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤、青年型白內(nèi)障)兩種以上者。咽部的神經(jīng)纖維瘤極為少見，好發(fā)于咽后壁、側(cè)壁、扁桃體及扁桃體上窩處，偶爾單發(fā)于咽旁間隙。癥狀?？沙霈F(xiàn)于急性咽炎或扁桃體炎后。
2.X線平片：
1)脊柱側(cè)彎、半椎畸形、腰椎椎管前后徑擴(kuò)大。
2)顱縫分離、蝶骨大翼發(fā)育不全。
3)內(nèi)聽道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞。
4)椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。
3.CT表現(xiàn)：
1)NF-1型:①顱內(nèi)膠質(zhì)瘤，表現(xiàn)為腫瘤均勻或不均勻等或略低密度，邊界可清楚，增強(qiáng)后輕、中度強(qiáng)化。可有壞死、囊變。②髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的可見脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等，可合并腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤及膠質(zhì)瘤。③骨骼方面改變，如蝶骨大翼發(fā)育不全、脊柱側(cè)彎、脊柱短節(jié)段成角畸形。
2)NF-2型:①可侵犯第III~XII對(duì)腦神經(jīng)，大多為聽神經(jīng)。②顱內(nèi)和/或椎管內(nèi)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤。③其他腫瘤：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤。④很少出現(xiàn)骨骼異常。
4.MRI表現(xiàn)：
1)NF-1型:①視神經(jīng)、視交叉或下丘腦膠質(zhì)瘤：視神經(jīng)或視交叉不同程度增粗、扭曲，視交叉或下丘腦區(qū)分葉狀腫塊，呈均勻或不均勻等或稍長T1、稍長T2信號(hào)，增強(qiáng)后中度或輕度強(qiáng)化。②腦實(shí)質(zhì)及脊髓內(nèi)的膠質(zhì)瘤：病變呈長T1、長T2信號(hào)，信號(hào)不均勻，可有壞死、囊變，增強(qiáng)可無強(qiáng)化或不規(guī)則輕度強(qiáng)化。 ③脊椎、椎管多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：脊柱旁、椎管內(nèi)多發(fā)等或稍長T1、等T2信號(hào)影，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化。④中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外病變:包括蝶骨大翼發(fā)育不良、虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤、脊柱側(cè)彎、半椎畸形、動(dòng)靜脈畸形、飄帶狀肋骨、假關(guān)節(jié)等。
2)NF-2型:①顱內(nèi)神經(jīng)纖維瘤:最多見于聽神經(jīng)，表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)腫塊，呈等或稍長T1、不均勻長T2信號(hào)，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化，可有出血、囊變，鈣化少見。②多伴發(fā)腦膜瘤，呈等T1、等T2信號(hào)，可有不同程度腦水腫，增強(qiáng)明顯強(qiáng)化并伴有“硬膜尾征”。③脊柱及脊髓表現(xiàn):包括室管膜瘤、脊膜瘤，脊柱骨骼常表現(xiàn)為椎間孔擴(kuò)大，椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。
