孤立性纖維性腫瘤（solitary fibrous tumour，SFT），屬于中間型軟組織腫瘤，起源于纖維母細胞，腫瘤由分布較廣的纖維母細胞樣細胞構成 ?？砂l(fā)生在身體的任何部位，但原發(fā)于中樞神經系統(tǒng)的非常少見，占所有中樞神經系統(tǒng)腫瘤不到1%，好發(fā)年齡40-60歲，男性略多見。影像學上幾乎均與腦膜相關，多表現(xiàn)為局限性、孤立性腫塊，界限較清。臨床上常診斷為腦膜瘤，幕上最常見，也可發(fā)生在側腦室和脊髓，該病變臨床進展上常表現(xiàn)為良性，少數表現(xiàn)為侵襲性生物學行為。

        近幾年分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，SFT和血管外皮細胞瘤（HPC）都具有相同的分子特征，即12q13的倒置、使NAB2和STAT6基因融合，支持二者為同一腫瘤譜系。因此2016年中樞神經系統(tǒng)腫瘤WHO分類第4版修訂版將這兩類疾病合并為SFT/HPC，定義為纖維母細胞源性的間葉性腫瘤。2021年WHO中去除了“HPC”這個術語，與軟組織腫瘤病理診斷術語一樣，將二者合并為SFT。

        病理大體特點：中樞神經系統(tǒng)SFT常附著于硬膜上，圓形或卵圓形，界限清楚，切面灰白色、灰褐色，質韌或質軟?？砂橛叙ひ鹤儯鲅?、壞死和囊性變，這多見于惡性SFT。

        病理組織學特征：中樞SFT與軟組織SFT組織學形態(tài)一樣，低倍鏡下，經典SFT疏密交替相間分布、所謂疏即是腫瘤細胞梭形，密度相對較低，有較多的膠原成分，所謂密即是經典血管外皮瘤樣形態(tài)，細胞密度較高，致密，細胞大小一致，胞質少，核圓形、卵圓形，少數長梭形，核仁不明顯，染色質細膩，出現(xiàn)特征性的管壁厚薄不一的鹿角狀分支血管。常常兩種結構混合存在，即經典SFT疏密交替形態(tài)，呈“無結構”生長模式。除了典型的SFT或HPC組織學表現(xiàn)，個別病例可呈現(xiàn)罕見組織學形態(tài)，如乳頭樣、伴黑色素細胞分化和脂肪化生等，少見情況間質可出現(xiàn)不同程度的黏液變、出血和囊性變。惡性病例常出現(xiàn)不典型表現(xiàn)，表現(xiàn)為細胞密度增加、異型性明顯、核分裂象增多或壞死等。

圖1：低倍鏡下可見腫瘤細胞疏密交替相間分布，可見密度相對較低且具有較多的膠原成分的區(qū)域，也可見細胞藍染，細胞密度致密的區(qū)域。

圖2：可見特征性的血管壁厚薄不一，呈鹿角狀分支，腫瘤細胞圍繞血管呈血管外皮瘤樣改變，血管可以是薄壁或厚壁，部分可玻璃樣變性。

圖3：致密區(qū)腫瘤細胞密度較高，大小相對一致，胞質少，核圓形、卵圓形，部分長梭形，染色質細膩。

圖4：疏松區(qū)可見細胞密度相對較低且具有較多的膠原成分，膠原部分呈繩索樣，可粗大，也可纖細。

圖5：腫瘤大部分界限清楚，也可局灶浸潤腦組織。

        SFT組織學分級：2021年中樞神經系統(tǒng)腫瘤WHO分類在SFT組織學分級中簡化為以核分裂象5/10 HPF和壞死這兩個指標來分為3級：1級核分裂象<5/10 HPF；2級核分裂象≥5/10 HPF不伴有壞死；3級核分裂象≥5/10 HPF同時伴有壞死。

圖6：細胞致密，可見核分裂像。

        免疫組化：同軟組織SFT，中樞SFT表達CD34、CD99和bcl-2。STAT6具有非常高的特異性及敏感性，表達率高達96%以上，有助于SFT診斷。

圖7：CD34 大部分腫瘤細胞陽性。

圖8：BCL-2腫瘤細胞彌漫陽性。

圖9：CD99腫瘤細胞陽性。

圖10：STAT6腫瘤細胞核陽性。

        分子遺傳學：NAB2-STAT6基因融合為SFT的驅動突變基因，NAB2基因與STAT6基因均位于12q13，STAT6基因羧基端的反向激活區(qū)取代NAB2基因的阻遏區(qū)從而導致NAB2-STAT6基因的染色體臂內融合。除了NAB2-STAT6基因融合之外，SFT高表達ALDH1和GRIA2基因。此外CDKN2A/p16基因純合子缺失和TERT啟動子熱點突變與SFT預后差密切相關。

        鑒別診斷：（1）腦膜瘤：尤其是血管瘤型腦膜瘤，但腦膜瘤常有沙礫體及旋渦狀結構，疏密交替及鹿角狀血管主要見于SFT。罕見情況下出現(xiàn)乳頭狀或假乳頭狀結構時應與乳頭型腦膜瘤鑒別。免疫組織化學腦膜瘤表達EMA、PR、SSTR2，SFT表達CD34、CD99、bcl-2和STAT6，尤其是STAT6具有特異性。

        （2）神經鞘瘤：中樞神經系統(tǒng)神經鞘瘤常位于橋小腦角和椎管內，經典神經鞘瘤組織學通?？梢夾區(qū)和B區(qū)，常伴出血、囊性變和炎細胞浸潤，細胞核呈柵欄狀排列，神經鞘瘤通常彌漫表達S-100和SOX10，不表達STAT6。

        （3）滑膜肉瘤：當腫瘤細胞密度大，形態(tài)一致，呈血管外皮瘤樣改變時，要與滑膜肉瘤鑒別，滑膜肉瘤局部表達CK和EMA,CD99、TLE1、bcl-2往往彌漫陽性，但不表達STAT6和CD34。