靜脈導(dǎo)管缺失在單胎妊娠中發(fā)生率約 1:2500，常伴有其他先天異常（如心臟畸形），可對預(yù)后產(chǎn)生不良影響。靜脈導(dǎo)管缺失時，臍靜脈血流可經(jīng)肝內(nèi)或肝外途徑引流至胎兒體靜脈循環(huán)系統(tǒng)，導(dǎo)致胎兒心臟容量負荷過重，產(chǎn)生心力衰竭。日本學者 Kenji  等在 2018 年 6 月發(fā)表的 Case Rep Obstet Gynecol 雜志上報告了 1 例伴發(fā)部分肝缺失的靜脈導(dǎo)管缺失病例。

孕婦 41 歲，G2P1，既往無特殊病史及家族史，因常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟擴大于孕 30 周時就診。

超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒靜脈導(dǎo)管缺失，臍靜脈直接引流入右心房（圖 1a），符合肝外引流型靜脈導(dǎo)管缺失。胎兒心胸比例 36.5%（圖 1b），在正常范圍內(nèi)。其他未見瓣膜反流，無心臟結(jié)構(gòu)異常，心功能正常。

胎兒父母拒絕羊膜穿刺和胎兒染色體分析。

盡管臍靜脈直接引流入體循環(huán)靜脈（右心房）常引起右心容量負荷過重，導(dǎo)致右心功能衰竭，但隨后的孕期超聲監(jiān)測過程中并未發(fā)現(xiàn)相關(guān)征象。

圖 1 a  產(chǎn)前超聲檢查顯示臍靜脈直接引流入右心房；b  心胸比例 36.5%

患者孕 38 周經(jīng)陰道自然分娩。新生兒超聲心動圖發(fā)現(xiàn)主動脈瓣少量反流，射血分數(shù)輕度減低。生后半個月，超聲檢查發(fā)現(xiàn)肝臟方葉（左內(nèi)葉）缺失，無肝功能異常。1 歲時，CT 檢查發(fā)現(xiàn)肝臟不典型旋轉(zhuǎn)伴胸骨后膈疝（圖 2）。隨訪至 1 歲半時，幼兒發(fā)育正常。

圖 2 CT 檢查發(fā)現(xiàn)胸骨后膈疝（★），右心房（ *）和下腔靜脈（黑箭頭）向腹側(cè)移位

作者指出，靜脈導(dǎo)管缺失常合并各種先天性異常，以心臟畸形最常見，包括室間隔缺損、瓣膜畸形、右室雙出口和主動脈縮窄等。靜脈導(dǎo)管缺失也可伴或不伴有染色體異常。

孤立性靜脈導(dǎo)管缺失約占靜脈導(dǎo)管缺失的 35%～59%，預(yù)后較合并先天性異常和染色體異常者好。然而本例證實，靜脈導(dǎo)管缺失還可伴有其他器官異常（肝臟異常）。

作者認為，靜脈導(dǎo)管缺失伴發(fā)部分肝缺失并非巧合，因為肝臟和靜脈導(dǎo)管的發(fā)育密切相關(guān)。胚胎發(fā)育早期，有左右兩支臍靜脈（圖 3a），而后右臍靜脈消失，左臍靜脈持續(xù)存在發(fā)育為靜脈導(dǎo)管，將氧合血運送到肝臟和下腔靜脈（圖 3b）。若兩支臍靜脈的發(fā)育/退化出現(xiàn)問題，可導(dǎo)致靜脈導(dǎo)管缺失，供應(yīng)到肝臟的氧合血減少（圖 3c）。肝臟供血不足可引起各種分化相關(guān)物質(zhì)的功能異常和分泌異常，包括生長因子、細胞因子和蛋白。因此，靜脈導(dǎo)管缺失和肝臟發(fā)育密切相關(guān)，部分肝缺失可能與靜脈導(dǎo)管缺失一起出現(xiàn)。

圖 3  靜脈導(dǎo)管缺失的發(fā)展進程。（a）孕 5 周正常胎兒腹部發(fā)育，顯示生發(fā)部位（箭頭）、肝母細胞（雙箭頭）、肝竇（箭頭）、左臍靜脈（黑星）和右臍靜脈（星號）；（b）孕 8 周正常發(fā)育，右臍靜脈退化。靜脈導(dǎo)管（白色星號）隨左臍靜脈（黑色星號）的發(fā)育而形成；（c）孕 8 周時肝外靜脈導(dǎo)管缺失的腹部發(fā)育，右臍靜脈（星號）持續(xù)存在，左臍靜脈流量減少，靜脈導(dǎo)管未能形成

本例伴發(fā)胸骨后膈疝，表現(xiàn)為膈肌右前側(cè)的缺損。考慮這種右前側(cè)的膈肌缺損也可能伴發(fā)靜脈導(dǎo)管缺失。

根據(jù)引流途徑，靜脈導(dǎo)管缺失可分為肝內(nèi)引流型和肝外引流型（如本例）。前者的臍靜脈血進入肝內(nèi)，而后者臍靜脈繞過肝臟直接進入下腔靜脈或右心房，心臟容量超負荷，可導(dǎo)致心力衰竭。

靜脈導(dǎo)管缺失時，門靜脈系統(tǒng)部分或全部發(fā)育，其鄰近結(jié)構(gòu)可能隨靜脈導(dǎo)管缺失的類型而不同，肝外引流與肝缺損的關(guān)系可能更為密切。

作者指出，雖然目前尚不清楚本例患兒的肝臟異常是否會影響今后生活，但應(yīng)定期進行超聲檢查。雖然尚不清楚產(chǎn)前或產(chǎn)后診斷是否會影響靜脈導(dǎo)管缺失的治療策略，但肝臟形態(tài)異常也應(yīng)被認為是靜脈導(dǎo)管缺失的并發(fā)癥之一（原始文獻 PMID：30009066）。