患者為67歲女性，以“腰痛1年余，加重伴左下肢疼痛1月”來診。

查體：雙側頸部、鎖骨上等淺表淋巴結不大，肝脾肋下未觸及。

查白蛋白49.5 （35-55 g/L），球蛋白 19.4 g/L，白球比 2.6 ↑ （1.5-2.5），β2微球蛋白1.46 （1.00-3.00 mg/L），免疫球蛋白κ輕鏈1.63 ↓（2-4.4 g/L），免疫球蛋白λ輕鏈0.69 ↓（1.1-2.4 g/L），κ/λ比值2.36 1.35-2.65，IgG 6.05 ↓（7-16 g/L），IgA 0.37 ↓（0.7-4 g/L），IgM 0.11 ↓（0.4-2.3 g/L）。

血清瓊脂糖免疫固定電泳：GAM泳道發(fā)現(xiàn)沉淀條帶，κ泳道發(fā)現(xiàn)兩條沉淀條帶，免疫球蛋白類型為GAM-κ伴κ游離輕鏈型。

血清毛細管免疫分型：IgG-κ陽性。

因腰痛多次行腰椎MR檢查。

• 2021/4/23腰椎MR：考慮腰椎退行性變。

• 2021/7/21再次行腰檢MR檢查考慮腰椎骨質疏松并退行性改變。

• 2022/5/16行脊柱MR檢查：胸腰椎、骶椎多發(fā)椎體及附件骨質破壞，考慮骨轉移瘤可能。

• 2022/5/18行PET/CT檢查，右側肱骨上段、右側肩胛骨、胸骨、雙側多條肋骨、頸胸腰骶多個椎體及髂骨多發(fā)骨質密度異常改變，部分合并軟組織腫塊，代謝不同程度增高，SUVmax 4.5-10.9，考慮MM可能性大。

血髓象檢查：骨髓增生活躍，漿細胞比例約占27.0%，傾向于MM，請結合臨床及免疫固定電泳、流式細胞免疫分型等其他檢查。

骨髓免疫分型檢查：骨髓中可見單克隆增生的漿細胞，約占有核細胞的10.38%，考慮漿細胞骨髓瘤，請結合臨床、形態(tài)學及免疫固定電泳等檢查。

骨髓病理：漿細胞骨髓瘤（腫瘤約占80%）。

骨髓染色體G顯帶：45，XX，del（13）（q12q14），-14，add（14）（q32）[2]/46，XX[7]。

經CD138富集后行MM相關FISH檢查：1q21：2%陽性（1%±0.5%），RB1：8.5%陽性（4%±0.5%），D13S319：10.5%陽性（4%±0.5%），P53：10%陽性（8.5%±0.5%）。

診斷：多發(fā)性骨髓瘤（IgG-κ、游離κ雙克隆型，DS Ⅱ期A組，ISS Ⅰ期，2018mSMART高危組，1q21 gain+17p-雙打擊）

多發(fā)性骨髓瘤骨病是MM患者的特征性臨床表現(xiàn)之一，約90%的患者在疾病的進程中出現(xiàn)MM骨病，包括全身性骨質疏松、溶骨性破壞以及病理性骨折。骨痛是最常見也是患者就醫(yī)的主要原因之一，以腰骶部位的疼痛最為常見。MRI檢查能發(fā)現(xiàn)MM的骨髓浸潤，尤其是脊椎骨部位。

但MRI主要反映的是骨髓瘤細胞的骨髓浸潤，并不是直接發(fā)現(xiàn)骨質破壞。實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)球蛋白升高、白/球比下降，進一步的血清免疫固定電泳檢查發(fā)現(xiàn)單克隆性免疫球蛋白，最終經骨髓檢查可以診斷多發(fā)性骨髓瘤。

MM根據血清、尿液等免疫固定電泳檢查，可以分為IgG型，IgA型，IgM型，IgD型，IgE型，輕鏈型，雙克隆型，不分泌型。雙克隆MM定義為同時并存兩種不同的M蛋白組分。這兩種不同的M蛋白組分可以來自同一個漿細胞克隆，也可能是兩個不同的漿細胞克隆。

兩種M蛋白組分以何種形式出現(xiàn)無規(guī)律可言。以下多種組合方式均有病例報道：雙重鏈和雙輕鏈組合，重鏈相同輕鏈不同，重鏈不同輕鏈相同，完整免疫球蛋白+游離輕鏈組合等。預后上，多項研究均認為無論以何種方案治療，雙克隆型MM在治療反應及生存分析方面與單克隆型MM無顯著差異^[1]。

但也有個別研究認為雙克隆型MM早期療效不佳，并有一定比例的患者發(fā)生早期死亡^[2]。由于雙克隆型MM發(fā)病率低，大部分報道為有限的病例系列報道，有必要多中心合作進一步研究其預后及影響因素。

多數MM患者初診時已存在骨損害，骨病變好發(fā)于富含紅骨髓的部位，其中最常見累及的部位為脊柱、肋骨及顱骨。根據X線、CT表現(xiàn)常分為溶骨型、骨質疏松型及兼具上述兩種病變特點的混合型。MRI檢查可評估骨髓中骨髓瘤細胞的浸潤程度。

但早期MM患者其骨病變可表現(xiàn)為正常型。因骨髓中骨髓瘤細胞數量少，MRI上各序列其骨髓信號可正常，因無骨質破壞，X線及CT檢查可無異常^[3]。

該患者多次因腰痛就診，因治療效果不佳，多次行MR檢查，但均無特征性改變，其退變、骨質疏松等異常也符合其年齡改變，因此未能及時轉到多發(fā)性骨髓的診治軌道上來。