腓骨肌萎縮癥(CMT)是一組最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病，占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。腓骨肌萎縮癥根據(jù)臨床和電生理特征分為兩型，如CMT1型(脫髓鞘型)和CMT2型(軸突型)。腓骨肌萎縮癥多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，是一種發(fā)病率較低的疾病。

病因

腓骨肌萎縮癥的主要病因是基因遺傳，多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X-性連鎖顯性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳。常好發(fā)于有家族遺傳史者、基因突變者、長(zhǎng)期接觸致癌物質(zhì)者，射線輻射、先天疾病、合并其他疾病均可能誘發(fā)腓骨肌萎縮癥。

主要病因

腓骨肌萎縮癥的主要病因是基因遺傳，多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X-性連鎖顯性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳。

好發(fā)人群

有家族遺傳史者、基因突變者、長(zhǎng)期接觸致癌物質(zhì)者

癥狀

腓骨肌萎縮癥的典型癥狀包括四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮、肢體感覺(jué)障礙等，部分患者偶見視神經(jīng)萎縮、瞳孔改變、眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。腓骨肌萎縮癥常見的并發(fā)癥有馬蹄內(nèi)翻足、肢體活動(dòng)障礙、皮膚潰瘍等。

典型癥狀

四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮、肢體感覺(jué)障礙

并發(fā)癥

馬蹄內(nèi)翻足、肢體活動(dòng)障礙、皮膚潰瘍

就醫(yī)

當(dāng)出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮、肢體感覺(jué)障礙的癥狀應(yīng)及時(shí)就診骨科，行腦脊液、肌活檢、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)等檢查明確診斷。注意和家族性淀粉樣多神經(jīng)病、慢性格林巴利綜合征、慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥、遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病鑒別。

需要做的檢查

腦脊液檢查、肌活檢、神經(jīng)電生理檢查、肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)、基因檢測(cè)、神經(jīng)活檢

診斷標(biāo)準(zhǔn)

腓骨肌萎縮癥典型癥狀，如四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮、肢體感覺(jué)障礙等。

肌電圖為神經(jīng)源性損害。

肌肉活檢為神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢可見脫髓鞘或輕度軸索變性病理改變。?

可有家族史。

綜上所述，醫(yī)生根據(jù)患者典型癥狀結(jié)合肌電圖、肌肉活檢等檢查結(jié)果，結(jié)合家族史，可以對(duì)腓骨肌萎縮進(jìn)行診斷。

治療

      腓骨肌萎縮癥病程長(zhǎng)，需要長(zhǎng)期持續(xù)性治療。目前對(duì)于腓骨肌萎縮癥尚無(wú)有效治療手段，一般通過(guò)維生素、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物修復(fù)神經(jīng)功能，還可以通過(guò)手術(shù)治療糾正足部畸形。還可以通過(guò)超短波治療、電興奮治療等刺激肌肉恢復(fù)，還可以通過(guò)針灸穴位刺激患肢，部分患者還可以通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練及輔助器械進(jìn)行恢復(fù)。

一般治療

一般治療以改善肢體活動(dòng)能力和提高生活質(zhì)量為基本目標(biāo)，包括力量、拉伸訓(xùn)練。對(duì)于維持肌力、防止肌萎縮有良好效果，可以戴合適的矯形器活動(dòng)有助于提高安全性。同時(shí)囑咐患者控制體重，避免肥胖增加運(yùn)動(dòng)負(fù)擔(dān)。

藥物治療

維生素、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物

手術(shù)治療

手術(shù)治療原則是糾正足部畸形，重建和平衡足踝肌力，對(duì)于足踝畸形致功能障礙嚴(yán)重患者，可早期予手術(shù)松解或肌腱移植。對(duì)于有已形成固定畸形或畸形嚴(yán)重患者，應(yīng)采取積極的外科手術(shù)治療。

物理治療

超短波治療、電興奮治療

中醫(yī)治療

主要是通過(guò)針灸穴位刺激患肢，對(duì)延緩肌肉萎縮有一定的作用。

其他治療

康復(fù)鍛煉

按摩與適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可改善肌肉功能，防止攣縮的發(fā)生。

輔助器械

如應(yīng)用下肢支架，穩(wěn)定無(wú)力的踝、趾關(guān)節(jié)，防止足下垂等，也可以穿矯形鞋。適當(dāng)?shù)闹Ь咻o助，可有助于功能的維持。

預(yù)后

腓骨肌萎縮癥一般不能治愈，但預(yù)后良好，一般不影響自然壽命。若不及時(shí)治療，可能會(huì)出現(xiàn)肢體畸形、活動(dòng)障礙的后遺癥，每年要定期復(fù)查神經(jīng)電生理檢查。

后遺癥

腓骨肌萎縮癥若不及時(shí)治療，可能會(huì)出現(xiàn)肢體畸形、活動(dòng)障礙的后遺癥。

飲食調(diào)理

腓骨肌萎縮癥與飲食的關(guān)聯(lián)不大，主要目的是合理控制總熱量，合理營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)分配，合理餐次分配，使患者全面營(yíng)養(yǎng)。

護(hù)理

腓骨肌萎縮癥患者的護(hù)理以減輕不適、延緩病情進(jìn)展為主，日常注意休息和鍛煉，服用促神經(jīng)生長(zhǎng)和恢復(fù)的藥物時(shí)要注意藥物不良反應(yīng)，每年定期復(fù)查神經(jīng)電生理檢查，同時(shí)也要注意患者的心理疏導(dǎo)。

日常護(hù)理

日常鍛煉

有足部畸形患者可戴矯正器適度鍛煉，有助于延緩肌肉萎縮。平時(shí)注意肌肉的力量和拉伸訓(xùn)練，但注意不要過(guò)度訓(xùn)練避免二度損傷。

日常服藥

目前沒(méi)有治療腓骨肌萎縮癥的特效藥，但在醫(yī)生的指導(dǎo)下可以日常服用一些促進(jìn)神經(jīng)生長(zhǎng)和恢復(fù)的藥物。注意了解各類藥物的作用、劑量、用法、不良反應(yīng)和注意事項(xiàng)，遵醫(yī)囑正確服用。

病情監(jiān)測(cè)

平時(shí)注意多觀察患肢的維度、表面皮膚有無(wú)破潰等，每年定期復(fù)查神經(jīng)電生理檢查。

特殊注意事項(xiàng)

對(duì)于合并糖尿病的腓骨肌萎縮癥患者，應(yīng)注意血糖的調(diào)控，以免病情惡化。對(duì)于病情嚴(yán)重的腓骨肌萎縮癥患者可迅速出現(xiàn)肢體萎縮，失去運(yùn)動(dòng)能力。伴有視神經(jīng)萎縮者易出現(xiàn)視力快速下降。在疾病進(jìn)展期，家屬一定注意陪同患者，避免因四肢無(wú)力和視力障礙出現(xiàn)摔傷等意外。

預(yù)防措施

避免長(zhǎng)期受到射線照射、接觸致癌物。

對(duì)于一些可能引起基因突變的疾病早期治療。

保持良好的心態(tài)，注意心情的放松，避免抑郁、焦慮等。

生活中適當(dāng)進(jìn)行拉伸運(yùn)動(dòng)，有利于改善和保持關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)的范圍，減少受傷的概率，同時(shí)還可體改自身靈活性、協(xié)調(diào)性等，此外還可配合騎自行車、游泳等運(yùn)動(dòng)。

宋永忠教授

宋永忠老師，世界中醫(yī)骨傷聯(lián)盟主席、CCTV-1健康顧問(wèn)、天天養(yǎng)生堂健康嘉賓、北京北苑中醫(yī)門診部院長(zhǎng)、團(tuán)中央青企副秘書長(zhǎng)、中醫(yī)師承導(dǎo)師、中醫(yī)世家、骨傷專家、京城名醫(yī)。秉承醫(yī)理、自成一脈；以宋氏中醫(yī)正骨、宋氏氣血調(diào)理，成為中式正骨的傳承核心 （治療患者數(shù)十萬(wàn)人，培養(yǎng)正骨學(xué)生上萬(wàn)人，收徒300多人）