腓骨肌萎縮癥又稱Charcot-Marie-Tooth綜合征。為累及腓骨肌及其他下肢遠(yuǎn)端肌肉為主的周圍神經(jīng)遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。分為脫髓鞘型和軸索型2型。

腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)?。℉MSN），具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一（發(fā)病率約為1/2500）。

【治療措施】

無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。 本病目前尚未無特殊治療主要是對癥和支持療法垂足和足畸形可穿著矯鞋由于病程進(jìn)展緩慢大多數(shù)患者可存活數(shù)十年對證治療可提高患者生活質(zhì)量。

【病理改變】

脫髓鞘型的運動和感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度比正常低65%，潛伏期延長。神經(jīng)活檢顯示部分脫髓鞘，Schwann細(xì)胞增殖。軸索型的運動和感覺神經(jīng)的傳導(dǎo)速度高出正常65%，而誘發(fā)反應(yīng)的幅度減小。神經(jīng)活檢顯示W(wǎng)allerian變性，以遠(yuǎn)端神經(jīng)節(jié)段最明顯。

【臨床表現(xiàn)】

脫髓鞘型20歲前發(fā)病，表現(xiàn)為足下垂，跨越步態(tài)。遠(yuǎn)端肌萎縮產(chǎn)生“蛙腿”畸形，手的內(nèi)在肌萎縮，遠(yuǎn)端腱反射減弱或消失，常有襪套樣感覺障礙，高足弓畸形也常見。周圍神經(jīng)變得粗大。某些病例震顫明顯。軸索型腓骨肌萎縮癥狀始發(fā)于成年，但足畸形較早發(fā)生。遠(yuǎn)端肌萎縮無力，襪套樣感覺障礙，腱反射抑制與脫髓型類似，但癥狀輕，無神經(jīng)粗大。

【鑒別診斷】

腰骶椎神經(jīng)根病或腫瘤可有肌萎縮、感覺及反射異常，需與本病鑒別。其感覺障礙多按神經(jīng)皮節(jié)分布，可有根性痛，但無家族史。上肢無癥狀，椎管造影、CT或MRI有助于明確診斷。

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