腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT） 是遺傳性神經(jīng)病中最常見的類型^[1]。1886年由法國的Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英國的Howard Henry Tooth醫(yī)師首先系統(tǒng)地報道該病而得名^[2-3]。不同研究中的CMT 患病率為（10~80）/100000^[4-5]。CMT不是單一的疾病，而是一種具有多種原因和遺傳模式的綜合征^[6-7]。該病顯著特點是對稱性、緩慢進(jìn)行性的四肢周圍神經(jīng)髓鞘脫失和軸索變性，造成肢體遠(yuǎn)端肌肉的萎縮和無力。它包括多個亞型^[5-6,8-11]，其中最常見的是CMT1型與CMT2型，占所有CMT患者的70%~90%；兩者均為常染色體顯性遺傳，大都有下肢特征性肌肉萎縮，即呈“鶴腿樣”表 現(xiàn)，部分伴有感覺缺失。第三個常見亞型為CMTX 型^[4,6,9]，為X連鎖顯性遺傳，占所有CMT病例的10%~ 20%，男性癥狀嚴(yán)重，女性可能沒有癥狀或癥狀很輕。其他亞型，如德熱里納-索塔斯綜合征（Dejerine-Sottas syndrome）等均較罕見^[4,6,9,12]。通常CMT患者足踝畸形隨著疾病的發(fā)展而進(jìn)行性加重，大多數(shù)患者需要接受外科治療。早期手術(shù)干預(yù)有助于長期保持跖行足，延緩骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)生與進(jìn)展。CMT作為罕見病，給外科治療帶來極大挑戰(zhàn)。當(dāng)前，國內(nèi)骨科界對其認(rèn)識參差不齊，外科治療缺乏循證醫(yī)學(xué)的指導(dǎo)意見，欠缺規(guī)范化。為了更好地認(rèn)識與治療該病，中華醫(yī)學(xué)會骨科學(xué)分會足踝外科學(xué)組，國際矯形與創(chuàng)傷外科學(xué)會中國部足踝外科學(xué)會， 中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會骨科分會足踝外科學(xué)部，中國研究型醫(yī)院學(xué)會足踝醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會，中國醫(yī)師協(xié)會骨科醫(yī)師分會足踝外科、基礎(chǔ)研究與矯形學(xué)組聯(lián)合邀請國內(nèi)知名專家，經(jīng)過反復(fù)討論修改后（對有爭議的觀點，本文未予描述）撰寫成本共識，供骨科，尤其是足踝外科醫(yī)師參考，為該領(lǐng)域的進(jìn)一步研究提供基礎(chǔ)理論，隨著研究的深入與臨床經(jīng)驗的積累，本共識將不斷修改完善。本共識僅為學(xué)術(shù)性指導(dǎo)意見，具體實施時必須依據(jù)患者及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的具體情況而定。

1978年以來我國陸續(xù)使用“腓肌萎縮癥”“腓骨肌萎縮”“遺傳性運(yùn)動感覺性周圍神經(jīng)病”等命名該病。2018年5月國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)【2018】10號），公布的121種罕見病中包括該病，使用“腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease）”，這就要求在正式醫(yī)療文書資料（如病歷、醫(yī)療證明與統(tǒng)計資料） 及政府要求的文書資料中使用這一名稱。

診斷主要依靠病史、臨床表現(xiàn)、體格檢查、肌電圖檢查（electromyography, EMG）及基因檢測；診斷困難時需行周圍神經(jīng)病理學(xué)檢查^[4,9,13-16]。

2.1.1 臨床表現(xiàn)與體格檢查

潛隱發(fā)病，常有家族史。大多數(shù)患者臨床表現(xiàn)為雙側(cè)進(jìn)行性遠(yuǎn)端肢體肌肉萎縮無力，最初累及雙下肢遠(yuǎn)端、典型者呈“鶴腿樣”表現(xiàn)，部分患者可累及手與前臂。體格檢查可發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)患者伴有足部畸形（77%~90%^[14,17-19]為高弓內(nèi)翻、足下垂與爪形趾畸形），部分患者有感覺減退和/或腱反射減弱甚或消失。

2.1.2 EMG^[17-18,20]

廣義的EMG包括常規(guī)EMG、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測等。對CMT分型提供幫助的同時，還可與其他疾病進(jìn)行鑒別。髓鞘受累為主（如CMT1、CMT4）時表現(xiàn)為廣泛對稱的感覺運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，軸索受累為主（如CMT2）時表現(xiàn)為運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)波幅（又稱復(fù)合肌肉動作電位）降低，針極EMG呈神經(jīng)源性損害。CMTX中有時可有不對稱的傳導(dǎo)速度減慢，以及明顯的波形離散甚至傳導(dǎo)阻滯。在實際臨床應(yīng)用 中，因為CMT患者下肢肌肉萎縮比例高，且感覺系統(tǒng)容易受營養(yǎng)狀態(tài)（或伴有糖尿?。┑纫蛩赜绊?，建議閱讀電生理結(jié)果時，主要參考上肢運(yùn)動神經(jīng)。

2.1.3 基因檢測^[21-22]

可幫助明確診斷CMT，并進(jìn)行亞型劃分。但就全國開展基因檢測的現(xiàn)狀來看，難以強(qiáng)制要求術(shù)前進(jìn)行該檢查。

2.1.4 周圍神經(jīng)病理學(xué)檢查

常見遺傳性周圍神經(jīng)病的鑒別：狹義的CMT患者感覺運(yùn)動均受累，近年來將遺傳性周圍神經(jīng)病，按照僅累及運(yùn)動或感覺/自主神經(jīng)分為兩型，稱之為遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動神經(jīng)病和遺傳性感覺自主神經(jīng)病^[23]。前者主要是肌萎縮無力可能伴輕度感覺缺陷；后者主要是感覺缺陷和/或自主神經(jīng)紊亂，運(yùn)動癥狀很少。

雙側(cè)下肢遲緩性癱瘓畸形注意與以下疾病鑒別：①其他累及周圍神經(jīng)的遺傳性疾?。ㄟz傳性共濟(jì)失調(diào)癥、線粒體疾病、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等）；②獲得性周圍神經(jīng)病，如慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)病、軸索性中毒、脊髓腫瘤、中樞神經(jīng)系創(chuàng)傷及代謝相關(guān)周圍神經(jīng)病和多灶運(yùn)動神經(jīng)病，脊柱脊髓發(fā)育不良及脊髓栓系綜合征等。

單側(cè)下肢遲緩性癱瘓畸形注意與以下疾病鑒別：脊髓灰質(zhì)炎、周圍神經(jīng)損傷、脊髓腫瘤、小腿與足骨筋膜室綜合征遺留畸形、遠(yuǎn)端肌病、運(yùn)動神經(jīng)元病等。

4.1 術(shù)前評估^[1,19,24]

了解患者發(fā)病與足部畸形發(fā)生的時間與進(jìn)展情況，家族史與治療史。

若穿戴支具，要確定全足能否在支具內(nèi)平整著地。

畸形檢查：檢查脊柱、髖關(guān)節(jié)、上下肢與足踝部有無畸形，畸形程度和柔軟性。確定畸形是可復(fù)的，不可復(fù)的，還是部分可復(fù)。①檢查前足有無跖屈（高弓）畸形：當(dāng)?shù)?、2跖骨有跖屈畸形時，可稱為第1、2跖骨高弓（或前足部分高弓），當(dāng)全部跖骨均跖屈畸形時，可稱為前（或全前）足高弓。②中足畸形包括足底凹陷增加的高弓畸形，及楔骨內(nèi)翻等多平面畸形；應(yīng)仔細(xì)甄別。③檢查后足內(nèi)翻的柔韌性時，用傳統(tǒng)的Coleman木塊試驗^[1,16,24-28]評估。患者的足跟與外側(cè)跖列踩在木塊上，使第1跖列從木塊邊緣下垂， 全足負(fù)重后，如果跟骨糾正到生理性外翻位，說明后足內(nèi)翻畸形是可復(fù)的，可認(rèn)為后足內(nèi)翻畸形是前足內(nèi)側(cè)跖列跖屈所發(fā)生的距下關(guān)節(jié)生理代償形成的；如果后足的內(nèi)翻畸形沒有變化，認(rèn)為后足畸形是不可復(fù)的；如果畸形有改善，但未達(dá)到生理性外翻的程度，則后足的畸形是可部分恢復(fù)的。

感覺檢查：檢查肢體與足部的感覺。需要時實施本體感覺檢查（Romberg試驗），以幫助評估對步態(tài)障礙的影響。對足踝部疼痛的患者，要確定疼痛的部位與引發(fā)疼痛的原因；區(qū)分是神經(jīng)病理性疼痛，還是因骨關(guān)節(jié)炎或足部變形負(fù)重行走引發(fā)的疼痛。

運(yùn)動檢查：檢查肌肉活動與力量時要特別注意檢查相互拮抗肌肉之間的肌力差異，為隨后選擇肌腱轉(zhuǎn)移提供依據(jù)。檢測肌力時，通常用Lovett手動 0~5 級的肌力測試法評定肌力。為準(zhǔn)確評估肌力避免主觀性，可采用多人檢測或多個時間點分別幾次評估。檢查時要注意避免協(xié)同肌對所檢查肌肉的影響。

踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)和松弛的評估^[1,11,27]：CMT患者由于腓骨短肌與足背伸肌無力、足內(nèi)翻與小腿三頭肌攣縮，或合并本體感覺改變導(dǎo)致馬蹄足發(fā)生踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)，易與踝關(guān)節(jié)韌帶物理性松弛引發(fā)的不穩(wěn)相混淆。后者可因長期后足內(nèi)翻發(fā)生踝關(guān)節(jié)外側(cè)韌帶的積累性損傷而產(chǎn)生，也可由踝關(guān)節(jié)內(nèi)翻損傷、過度松弛綜合征或結(jié)締組織異常（如馬方綜合征）等導(dǎo)致踝關(guān)節(jié)外側(cè)不穩(wěn)定。

4.2 手術(shù)適應(yīng)證與禁忌證

需要聲明的是，本共識僅針對 CMT 患者足踝部常見畸形（如馬蹄、高弓內(nèi)翻與爪形趾等）的外科治療。從長期的臨床隨訪觀察，通過非手術(shù)治療來矯正患者的足踝畸形是不成功的^{[24,28,35-36]}；隨著病情進(jìn)展畸形的加重，多數(shù)患者最終選擇手術(shù)治療。

適應(yīng)證：①非手術(shù)治療無效，病情發(fā)展迅速或畸形較重，足踝部畸形無法穿戴矯形器具者；②足在支具內(nèi)不能平坦著地，伴有明顯的癥狀者；③顯著的步態(tài)障礙者，如行走困難，嚴(yán)重限制了日常生活；④因足踝部畸形而反復(fù)出現(xiàn)的肌肉骨骼并發(fā)癥（如絆倒/ 跌倒）和嚴(yán)重的疼痛的患者。

4.3 病程分期

4.4 早期階段治療策略

早期階段指從發(fā)病至跟骨內(nèi)翻畸形發(fā)展到僵硬不可恢復(fù)的時段。CMT發(fā)病時間差異很大^[6,11,31-34]，50%患者在10歲前發(fā)病，70%患者在20歲前發(fā)病，其余患者在 20~30歲甚至更晚發(fā)病。早期階段患病人群主要是青少年患者。

發(fā)病初期足的畸形是柔軟可復(fù)的，此時患者應(yīng)首選非手術(shù)治療。隨著病情進(jìn)展，當(dāng)足在支具內(nèi)不能平坦著地時，表現(xiàn)為足內(nèi)側(cè)跖骨跖屈畸形僵硬不可恢復(fù)，使足底外側(cè)緣負(fù)重增加；當(dāng)引發(fā)明顯癥狀時，就是早期手術(shù)指征。此時期趾爪狀畸形可部分恢復(fù)或不可恢復(fù)，跟骨內(nèi)翻畸形是可復(fù)的。病情進(jìn)一步發(fā)展，跟骨內(nèi)翻畸形變得僵硬不可恢復(fù)，標(biāo)志著早期階段的結(jié)束，中期階段的開始。

手術(shù)治療策略：早期階段的患者多處于生長發(fā)育期，提倡早診斷早手術(shù)干預(yù)^{[1,19,24,28,35,37-39]}。通過軟組織松解、矯正畸形與肌腱平衡，盡早解除致畸力，重建足的功能，阻斷疾病的發(fā)展進(jìn)程，可以延緩或防止進(jìn)展到一個固定和有癥狀的畸形足^[1,46-47,51]。術(shù)后獲得平衡、穩(wěn)定、較為靈活與有功能的跖行足，以利于青少年生長發(fā)育與身心健康。但對兒童患者不宜過早給予手術(shù)治療，會增加術(shù)后發(fā)生平足的風(fēng)險；也不能待發(fā)育成熟后再考慮手術(shù)治療，那時患足畸形可能已發(fā)展到固定不可恢復(fù)，甚至并發(fā)骨關(guān)節(jié)病變，不但增加手術(shù)的復(fù)雜性和對患者的創(chuàng)傷，也會影響療效。手術(shù)的要點如下。

4.4.1 肌力平衡手術(shù)

早期患者足底軟組織攣縮程度輕，范圍較局限，手術(shù)多從后向前進(jìn)行，先進(jìn)行肌力平衡手術(shù)。肌力平衡在以下各階段的矯形中都要進(jìn)行。它對解除致畸力、術(shù)后維持截骨矯形的療效與足踝穩(wěn)定、防止畸形復(fù)發(fā)都發(fā)揮著重要且不可替代的作用。

4.4.1.1 腓骨長肌腱轉(zhuǎn)移到腓骨短肌腱：轉(zhuǎn)移條件是Lovett評分法腓骨長肌肌力≥3級，而且需要原強(qiáng)大的脛后肌腱沒有留在原位^[1,35]。轉(zhuǎn)移時可以采用Pulvertaft肌腱編織法進(jìn)行吻合。為了使移植后肌腱有張力，應(yīng)將足保持在外展外翻位置，將腓骨長肌伸縮的中點捆綁在拉緊的腓骨短肌肌腱上。

4.4.1.2 脛后肌腱轉(zhuǎn)移到足背：如果要將腓骨長肌轉(zhuǎn)移到腓骨短肌，一般應(yīng)同時將脛后肌腱通過骨間膜轉(zhuǎn)移到足背，以增強(qiáng)足的背伸力量，并解除脛后肌產(chǎn)生高弓內(nèi)翻的致畸力^{[1,36-38,41-44]}。這是鑒于絕大多數(shù)CMT患者下肢肌肉萎縮的順序首先是腓骨短肌，其次是脛前肌等，并認(rèn)為脛前肌幾乎總會受累；再者，脛后肌的力量遠(yuǎn)大于轉(zhuǎn)位后的腓骨長肌，是患足內(nèi)翻的重要致畸力，如果留在原位，畸形可能會復(fù)發(fā)。按照循證醫(yī)學(xué)的要求，術(shù)前發(fā)現(xiàn)脛前肌力減弱就可行脛后肌腱前移。對于畸形較輕的早期患者選擇這一術(shù)式是個困難的選擇，對術(shù)者是一個很大的挑戰(zhàn)。術(shù)前應(yīng)盡量發(fā)現(xiàn)脛前肌受累導(dǎo)致肌力減弱的蛛絲馬跡，如了解患者在一天的活動中，踝關(guān)節(jié)背伸的力量有無隨著活動時間的增長或運(yùn)動量的加大逐漸減弱的訴說與表現(xiàn)。查體時要讓患者赤足行走，這點非常重要，需仔細(xì)觀察足離地后背伸踝關(guān)節(jié)的功能是否減弱，有無輕度跨閾步態(tài)；能否以足跟著地行走，因為在脛前肌無力時則難以完成，或足跟著地時出現(xiàn)足拍打地面的現(xiàn)象；仔細(xì)觀察步態(tài)擺動相時，趾長伸肌是否有代償脛前肌而出現(xiàn)的足趾過伸現(xiàn)象等， 這些都是脛前肌受累的依據(jù)。

4.4.2 軟組織松解與矯形

首先松解攣縮的足底筋膜等軟組織。若松解后原跖屈畸形不能完全矯正，要檢查并松解包括??展肌等足底內(nèi)側(cè)存在阻礙跖骨抬高的攣縮軟組織；嚴(yán)重者甚至可能需要將足底攣縮的關(guān)節(jié)囊與韌帶從局部的骨表面剝離松開，以徹底矯正高弓畸形。

經(jīng)肌力平衡與軟組織松解后第1跖骨跖屈仍不能矯正，可考慮行第1跖骨基底背側(cè)閉合楔形截骨， 抬高第1跖骨調(diào)整跖骨頭的承重平面。截骨時可使跖側(cè)骨皮質(zhì)不截斷，可用交叉克氏針固定 3 周后拔除，鼓勵患者下地行走。術(shù)中注意，骨骺未閉者截骨時要避開骨骺；楔形截骨不宜過寬，防止過度矯形，以免術(shù)后發(fā)生轉(zhuǎn)移性跖痛癥。術(shù)后跖骨的跖屈可隨著跖骨的負(fù)重將進(jìn)一步被糾正，所以完成腓骨長肌轉(zhuǎn)移到腓骨短肌和跖側(cè)軟組織松解后可能不需要再行跖骨基底截骨。術(shù)者應(yīng)在軟組織松解與肌力平衡手術(shù)完成后仔細(xì)進(jìn)行模擬負(fù)重檢查，評估確定是否需行內(nèi)側(cè)跖骨截骨矯形。否則，此期患者易致過度矯正甚至并發(fā)平足。

4.4.3 跟骨截骨矯形

當(dāng)早期患者的內(nèi)側(cè)跖骨跖屈畸形僵硬不可恢復(fù)時，為適應(yīng)負(fù)重與行走，跟骨發(fā)生代償性內(nèi)翻；此時Coleman木塊試驗顯示跟骨內(nèi)翻畸形是可復(fù)的。術(shù)中矯正前足畸形后，致畸原因即被解除，原則上不再行跟骨截骨治療^[1,29,35]。但由于Coleman木塊試驗受到諸多因素的影響，不能作為唯一的評定依據(jù)，應(yīng)在上述手術(shù)操作完成后，在C型臂X線機(jī)協(xié)助下行跟骨長軸位X線檢查，若證實跟骨具有正常的生理外翻角則不必行外移截骨。

本階段未接受早期手術(shù)治療的部分患者隨著病情的進(jìn)展，跟骨內(nèi)翻將由柔軟可復(fù)逐漸發(fā)展成僵硬不可復(fù)；此時行Coleman木塊試驗，可見跟骨內(nèi)翻畸形不能完全恢復(fù)，應(yīng)行跟骨截骨術(shù)恢復(fù)正常力線。一般行跟骨外移截骨或Dwyer截骨即可矯正畸形。

4.4.4 腓腸肌復(fù)合體的處理

早期患者病程較短，腓腸肌復(fù)合體多無攣縮。若有攣縮導(dǎo)致踝關(guān)節(jié)下垂時，可根據(jù)Silverskiold試驗來確定是否對跟腱或腓腸肌進(jìn)行松解延長。青少年患者跟腱可行微創(chuàng)的三切口延長術(shù)，應(yīng)在前足矯形與各肌腱轉(zhuǎn)移后（轉(zhuǎn)位的肌腱應(yīng)在跟腱延長后固定）實施，一般根據(jù)患者年齡大小與小腿三頭肌的肌力情況延長后使踝關(guān)節(jié)背伸達(dá)到0°~10°，以防止過度延長導(dǎo)致術(shù)后推力減弱。

4.4.5 ??趾矯形

不可復(fù)的??趾畸形可行改良Jones手術(shù)治療^[52-54]。離斷的??長伸肌腱，在跖骨背側(cè)截骨固定后再予以固定。有癥狀的可復(fù)性??趾畸形應(yīng)予以相應(yīng)的治療。

4.4.6 其他足趾矯形

4.5 中期階段治療策略

中期階段指跟骨內(nèi)翻畸形僵硬不可恢復(fù)，無影像學(xué)骨結(jié)構(gòu)變化的整個時段。此期患者的前足高弓畸形與趾畸形也不可復(fù)，但中足活動尚好。

手術(shù)策略：本階段患者多為青年人，對術(shù)后關(guān)節(jié)功能需求較高。術(shù)者應(yīng)遵循保關(guān)節(jié)的原則^{[35,39,45,50]}，通過廣泛的軟組織松解與關(guān)節(jié)外截骨矯形，盡量保留關(guān)節(jié)功能；結(jié)合必要的肌腱轉(zhuǎn)移平衡，阻止或延緩病情的進(jìn)展，防止畸形復(fù)發(fā)。力求獲得一個穩(wěn)定平衡、可活動與無癥狀的跖行足。手術(shù)要點如下。

4.5.1 充分的軟組織松解

一般先從軟組織松解開始手術(shù)，對包括攣縮的跖筋膜、 展肌、跖內(nèi)側(cè)與跖側(cè)關(guān)節(jié)囊、韌帶等軟組織進(jìn)行廣泛的松解^[1]，嚴(yán)重攣縮者甚至需松解彈簧韌帶；中、前足畸形一般可獲得充分的矯正。部分病程短、攣縮輕的患者，跟骨內(nèi)翻畸形可自行獲得矯正而免于跟骨截骨。術(shù)中注意：內(nèi)側(cè)軟組織的廣泛松解應(yīng)在手術(shù)截骨矯形之前進(jìn)行；并根據(jù)患者攣縮的部位與程度，以及是否妨礙矯形的需要，邊松解邊進(jìn)行評估，以防過度松解術(shù)后繼發(fā)平足^[48]。

4.5.2 前、中足截骨矯形

內(nèi)側(cè)跖列截骨：上述松解后，若殘留跖屈畸形，可行跖骨近端背側(cè)閉合的楔形截骨矯正畸形。如果仍殘余畸形，可加行內(nèi)側(cè)楔骨背側(cè)閉合楔形截骨徹底矯形。如果第1跖骨矯形后殘留第2跖骨頭向足底突出不能恢復(fù)，可同時行第2跖骨基底背側(cè)閉合的楔形截骨矯正。

如果前足高弓累及所有跖骨，對青少年可行多個跖骨近端背側(cè)青枝骨折樣閉合楔形截骨矯形^[26]，截骨矯形后分別在外側(cè)柱與內(nèi)側(cè)柱各用1~2枚克氏針固定；術(shù)后石膏固定4周后鼓勵患者下地負(fù)重鍛煉。對發(fā)育成熟后的患者可行完全的跖骨背側(cè)閉合的楔形截骨并行內(nèi)固定。

對某些有顯著高弓內(nèi)翻畸形的患者，若軟組織松解后仍殘留畸形，可采用保關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)外截骨矯形^[55]，包括跖骨基底（或加內(nèi)側(cè)楔骨）閉合楔形截骨矯正內(nèi)側(cè)跖列高弓，內(nèi)側(cè)楔骨開放截骨結(jié)合骰骨閉合的背、外側(cè)雙楔形截骨（將骰骨截下的骨塊移植到楔骨）矯正中足的畸形，跟骨外移或結(jié)合外側(cè)閉合楔形截骨矯正后足內(nèi)翻，可獲得滿意的畸形矯正，同時保留各關(guān)節(jié)的功能。

4.5.3 跟骨內(nèi)翻矯形

本階段的患者在廣泛的軟組織松解結(jié)合前足高弓矯正后，跟骨內(nèi)翻可獲得明顯或完全的矯正。跟骨若能恢復(fù)到正常的生理外翻位，不必再行跟骨截骨矯形，否則需行跟骨截骨矯正。一般多行跟骨結(jié)節(jié)外移截骨；嚴(yán)重的內(nèi)翻畸形，可能需要進(jìn)行Dwyer或Z形截骨，必要時上移跟骨結(jié)節(jié)骨塊，同時矯正矢狀位與冠狀位的畸形，可以使跟骨的內(nèi)翻與高弓畸形同時獲得矯正。

4.5.4 肌力平衡

畸形矯正與肌力平衡在患者的外科治療中是相輔相成缺一不可的。術(shù)者在各階段的治療中都要認(rèn)真的進(jìn)行肌力平衡手術(shù)。

對本階段患者施行腓骨長肌腱與脛后肌腱轉(zhuǎn)移的肌力平衡手術(shù)，原則上同早期患者的術(shù)式。本階段之后的患者常合并有腓腸肌復(fù)合體攣縮，考慮到跟腱止點在跟骨結(jié)節(jié)內(nèi)側(cè)，若不松解延長可能會導(dǎo)致跟內(nèi)翻復(fù)發(fā)^[1,35]。應(yīng)根據(jù)Silverskiold試驗來確定對跟腱或腓腸肌進(jìn)行松解延長?；颊咄鶖伩s較重，可在手術(shù)開始后先行延長。

4.5.5 踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)的處理

本階段及以后階段的患者，由于患足長期處于內(nèi)翻位負(fù)重行走與異常受力，踝關(guān)節(jié)外側(cè)韌帶易受損傷而失能。術(shù)前檢查時應(yīng)警惕有無踝關(guān)節(jié)外側(cè)不穩(wěn)的征象。對術(shù)前存在踝關(guān)節(jié)外側(cè)韌帶機(jī)械性不穩(wěn)者，術(shù)中應(yīng)在C型臂X線機(jī)協(xié)助下再次通過應(yīng)力試驗等進(jìn)行評估確定診斷。若診斷成立多數(shù)可行改良Brostrom手術(shù)，少數(shù)嚴(yán)重患者可行韌帶重建術(shù)治療。

4.5.6 ??趾矯形

可行改良Jones手術(shù)矯正。離斷的??長伸肌腱在跖骨背側(cè)截骨固定后再予以固定。

4.5.7 其他足趾畸形的治療

本階段患者的其他足趾畸形多是可復(fù)的。一般認(rèn)為很少需要同時手術(shù)治療，以后視病情發(fā)展再給予治療^{[1,26-27,35,56]}。對固定不可復(fù)又有臨床癥狀的足趾畸形，可考慮手術(shù)治療，如行趾間關(guān)節(jié)融合（或兼成形術(shù)/關(guān)節(jié)置換）、伸趾長肌腱轉(zhuǎn)移到跖骨頸等；或背伸肌力顯著減弱時，可考慮將趾長伸肌轉(zhuǎn)位至中間或外側(cè)楔骨增加踝背伸肌力，同時減少足趾的過伸。

4.6 晚期階段治療策略

4.6.1 晚期的初始階段

此階段的特點是，骨結(jié)構(gòu)X線已開始變化，但輕微且無臨床癥狀，除距下關(guān)節(jié)外足的跗骨間關(guān)節(jié)可有部分活動。手術(shù)宜采用以截骨為主的矯形恢復(fù)正常力線，延緩骨關(guān)節(jié)炎的發(fā)展；結(jié)合軟組織平衡與可能必要的踝關(guān)節(jié)韌帶修復(fù)或重建，防止復(fù)發(fā)。術(shù)后獲得穩(wěn)定平衡、保留部分關(guān)節(jié)功能與無癥狀的跖行足。手術(shù)要點如下。

4.6.1.1 內(nèi)側(cè)軟組織松解：應(yīng)視患者情況采取不同的松解范圍與程度。若患者年輕，骨關(guān)節(jié)退行性變化不明顯，無骨關(guān)節(jié)炎的癥狀，可考慮充分的軟組織松解，盡量避免關(guān)節(jié)截骨融合，結(jié)合關(guān)節(jié)外截骨矯正力線與肌力平衡等軟組織手術(shù)。其他病程較長、骨關(guān)節(jié)炎較明顯的患者，應(yīng)根據(jù)軟組織是否阻礙截骨矯形決定松解的部位與程度。術(shù)中通常先松解跖底攣縮的跖筋膜與引發(fā)前足高弓的攣縮組織，以利于后續(xù)矯形與手術(shù)操作。

4.6.1.2 內(nèi)側(cè)跖骨跖屈矯形：一般均行第1（或含第 2）跖骨背側(cè)閉合楔形截骨矯正前足高弓。要注意，此期患者如果不截斷跖骨跖側(cè)堅硬的骨皮質(zhì)，很難閉合背側(cè)超過7~8 mm的楔形閉合截骨。少數(shù)跖腱膜嚴(yán)重攣縮時，為充分矯正跖骨的跖屈，需在足弓中部跖側(cè)，離跟骨結(jié)節(jié)更遠(yuǎn)的部位同時再進(jìn)行第2個部位的跖腱膜松解，以便徹底矯正前足的高弓。如果仍殘留跖屈畸形，可加行內(nèi)側(cè)楔骨背側(cè)閉合楔形截骨矯正。

4.6.1.3 中足截骨矯形：對有2個以上跖骨均有不可復(fù)的跖屈畸形，如畸形不嚴(yán)重，一般不需要行中足截骨，可行多個跖骨基底背側(cè)閉合楔形截骨矯正。對畸形嚴(yán)重、尤其是全前足高弓或伴有較嚴(yán)重的中前足內(nèi)收和/或中足旋后者，最好以中足截骨糾正畸形^[1,19]。通常根據(jù)畸形成角的部位、疼痛的來源、骨關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)與有無骨關(guān)節(jié)炎等情況決定截骨部位。若畸形頂點位于跖跗關(guān)節(jié)近端的跗骨區(qū)域，有幾種截骨 方法：Cole^[57]通過橫貫舟楔關(guān)節(jié)與骰骨的背側(cè)閉合的楔形截骨，Japas^[58]通過舟楔與舟骰關(guān)節(jié)的V形背側(cè)楔形閉合截骨，Simon等^[50]報道的改良的Cole截骨（在原背側(cè)閉合楔形截骨的同時聯(lián)合外側(cè)楔形截骨）優(yōu)點是既可以保留跖楔關(guān)節(jié)與跗橫關(guān)節(jié)的功能，又可以矯正三平面畸形；同時也可緩解外側(cè)柱過度負(fù)重。如果第5跖骨基底部增生肥大伴有癥狀，可行突出部切除；如果沒有增生肥大，而是第5跖骨過度負(fù)重引發(fā)癥狀，可考慮行骰骨跖側(cè)閉合楔形截骨抬高足的外側(cè)邊緣。

4.6.1.4 后足內(nèi)翻矯正：此期患者，單純的跟骨外移截骨可能不能完全矯正跟骨內(nèi)翻畸形，尤其合并后足高弓者，需行Dwyer或Z形截骨，必要時上移跟骨結(jié)節(jié)骨塊，同時矯正矢狀位與冠狀位的畸形。以上處理后，嚴(yán)重的跟骨內(nèi)翻仍不能矯正時，尤其伴有腓骨長短肌均無力者，需行距下關(guān)節(jié)融合術(shù)，方可獲得穩(wěn)定的跖行足。

晚期患者常合并踝關(guān)節(jié)外側(cè)韌帶松弛，應(yīng)注意甄別治療，行韌帶修復(fù)或重建。肌力平衡等軟組織手術(shù)也必不可缺少，可參考以上各期的治療原則。趾行改良Jones手術(shù)治療，其他足趾的治療，可參考中期的治療原則。

4.6.2 晚期的終末階段

患者若有明顯骨結(jié)構(gòu)X線變化并伴有癥狀，通常是病程久遠(yuǎn)的終末階段患者。患足畸形固定不可恢復(fù)，往往合并有疼痛性跗橫、距跟等關(guān)節(jié)的骨關(guān)節(jié)炎或異常的骨結(jié)構(gòu)畸形；即使經(jīng)過廣泛軟組織松解和各種截骨也難以獲得與維持穩(wěn)定的跖行足與解除癥狀。多需行關(guān)節(jié)截骨融合、軟組織平衡手術(shù)，踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)的修復(fù)與重建手術(shù)等，才能獲得穩(wěn)定與無痛的跖行足。手術(shù)治療要點如下。

4.6.2.1 軟組織松解：截骨后可以緩解部分軟組織的張力，所以對此類患者行廣泛的軟組織松解已無必要。術(shù)中一般先對跟骨結(jié)節(jié)部與跖內(nèi)側(cè)攣縮的軟組織進(jìn)行松解，以利于手術(shù)操作與充分矯形。

4.6.2.2 矯正畸形：主要通過截骨與關(guān)節(jié)融合完成。①對前足內(nèi)側(cè)高弓的矯形，若畸形頂點位于跖楔關(guān)節(jié)并伴有骨關(guān)節(jié)炎時，則以跖楔關(guān)節(jié)背側(cè)楔形截骨融合代替跖骨近端背側(cè)閉合的楔形截骨；若處理后仍殘余畸形，可通過內(nèi)側(cè)楔骨跖側(cè)入路，行楔骨跖側(cè)開放的楔形截骨予以矯正內(nèi)側(cè)跖列的高弓畸形。②畸形頂點位于跖跗關(guān)節(jié)近端的跗骨區(qū)，可參考晚期的初始階段介紹的中足截骨原則進(jìn)行截骨矯形；需注意同時融合有骨關(guān)節(jié)炎癥狀的跗骨間關(guān)節(jié)。③畸形頂點位于跗橫關(guān)節(jié)時，需行跗橫關(guān)節(jié)背側(cè)或聯(lián)合背外側(cè)楔形截骨融合，以便矯正中足的多平面畸形，又能解除足底外側(cè)跖列的壓力與疼痛。如果將跗橫關(guān)節(jié)融合后不能獲得充分的矯形與足夠穩(wěn)定，或不能充分矯正后足內(nèi)翻畸形，或距下關(guān)節(jié)有骨關(guān)節(jié)炎時需行三關(guān)節(jié)融合術(shù)。對嚴(yán)重的跟骨內(nèi)翻者，如果三關(guān)節(jié)融合后跟骨內(nèi)翻仍不能徹底矯正，需要同時行跟骨外移或聯(lián)合Dwyer截骨徹底矯正畸形。

雖然是晚期患者，三關(guān)節(jié)融合也應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證^{[1,13,19,26,38,43,59]}，其適用于晚期畸形與骨關(guān)節(jié)炎嚴(yán)重，翻修或伴有明顯疼痛等癥狀的患者。足踝部關(guān)節(jié)肌肉功能喪失或嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)形態(tài)異常已排除其他矯正方法時也可以考慮行三關(guān)節(jié)融合術(shù)。對畸形不嚴(yán)重者，行常規(guī)的三關(guān)節(jié)融合術(shù)可以獲得滿意的矯形。少數(shù)嚴(yán)重的馬蹄足患者，如果因距骨頸或距骨頭背側(cè)有骨贅撞擊脛骨使背伸明顯受限時，可行Siffert鳥嘴式三關(guān)節(jié)融合術(shù)^[60]；如果患者踝關(guān)節(jié)存在嚴(yán)重的僵硬馬蹄畸形需行三關(guān)節(jié)融合時，或伴有嚴(yán)重的后足高弓畸形時，可行Lambrinudi三關(guān)節(jié)融合術(shù)^[61]。在行三關(guān)節(jié)融合時，需行跗骨竇部軟組織與距跟骨間韌帶的松解。

4.6.2.3 其他軟組織手術(shù)：對晚期患者僅靠截骨與關(guān)節(jié)融合不足以充分糾正畸形、維持矯正效果與足的穩(wěn)定和促進(jìn)足的功能，各種肌腱轉(zhuǎn)移平衡、攣縮肌腱的延長與踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)的治療等仍然必不可缺。??趾的手術(shù)仍然采用上述改良Jones術(shù)式治療。尤其晚期終末階段的患者其他足趾可有錘狀趾、爪狀趾、小??趾內(nèi)翻等多種畸形，需根據(jù)畸形、癥狀與患者要求的不同給予相應(yīng)的治療。其他可參考中期的治療原則進(jìn)行處理。

4.6.2.4 踝上截骨術(shù)在CMT矯形中的應(yīng)用：CMT患者如果合并有不可接受的脛骨遠(yuǎn)端旋轉(zhuǎn)或軸向畸形， 應(yīng)在完成足踝部其他矯形的同時予以踝上截骨矯形治療。通常對軸向畸形，多采用開放或閉合的楔形截骨矯形，恢復(fù)患者脛骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面的生理角度；少數(shù)采用弧形截骨矯形。對旋轉(zhuǎn)畸形有橫行與弧形兩種截骨矯形方法，多采用后者。對同時合并有旋轉(zhuǎn)和軸向畸形者，多采用弧形截骨可同時矯正兩個平面的畸形。

對少數(shù) CMT 患者合并嚴(yán)重距骨內(nèi)翻畸形，如果術(shù)中在足踝部各種矯形后仍不能徹底矯正距骨的內(nèi)翻畸形，應(yīng)同時給予踝上截骨，以獲得內(nèi)翻畸形的徹底矯正。

4.7 連枷足的治療

因踝關(guān)節(jié)周圍各肌癱瘓無力，使踝或伴足關(guān)節(jié)松弛，造成負(fù)重行走困難，稱為連枷足或連枷踝。約20%的CMT患者有此殘疾^[1]。這些患者的初始治療應(yīng)該采用佩戴有地面反應(yīng)的踝足矯形（ground reaction ankle-foot orthosis, GRAFO）支具，以增加足踝部的穩(wěn)定與支撐能力，便于負(fù)重與行走。即使晚期連枷足合并有踝關(guān)節(jié)炎，因為相當(dāng)多患者有感覺神經(jīng)病變卻經(jīng)常無疼痛，大都能夠適應(yīng)GRAFO支具，不必手術(shù)干預(yù)。若足踝有顯著畸形無法佩戴支具或不能適應(yīng)佩戴支具者，以及少數(shù)佩戴支具不能緩解臨床癥狀者，可考慮手術(shù)治療。

根據(jù)松弛不穩(wěn)的不同部位行如下治療。①單純踝關(guān)節(jié)連枷有兩種方案：第一種，對踝關(guān)節(jié)功能要求高或年輕患者，可行脛前肌等伸肌腱踝關(guān)節(jié)固定術(shù)、 踝關(guān)節(jié)后方骨擋術(shù)等，能保留踝關(guān)節(jié)大部分功能，術(shù)后近期效果好但遠(yuǎn)期效果易丟失，需行踝關(guān)節(jié)融合；第二種，行踝關(guān)節(jié)融合治療。②踝關(guān)節(jié)連枷合并距下關(guān)節(jié)松弛不穩(wěn)，可行脛距跟融合。③踝關(guān)節(jié)連枷合并跗橫、距下關(guān)節(jié)松弛不穩(wěn)，為獲得術(shù)后足踝的穩(wěn)定與良好的支撐和行走功能，通常選擇四關(guān)節(jié)融合。