遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）屬常染色體顯性遺傳病。主要累及皮膚和粘膜，表現(xiàn)為皮膚和粘膜鮮紅色或紫紅色毛細(xì)血管或小血管擴(kuò)張，直徑1-3mm。其臨床表現(xiàn)主要為1.鼻出血；2.皮膚粘膜毛細(xì)血管擴(kuò)張（唇、口腔、鼻或手指）；3.AVM（比如肺、消化道或CNS）；4.一級親屬可發(fā)病。確診HHT：3個臨床表現(xiàn)；懷疑HHT：2個臨床表現(xiàn)；不可能HHT：1個臨床表現(xiàn)。10-20%HHT會合并腦血管畸形和肺AVM所致神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥（卒中和腦膿腫）。

臨床中腦內(nèi)HHT非常罕見，現(xiàn)在分享幾個病例。

病例1：左側(cè)ICA側(cè)位造影顯示左側(cè)額葉毛細(xì)血管畸形，圖示從動脈期（圖A，箭頭）到靜脈早期（圖B，箭頭）可見直徑<1cm血管滲漏（Vascular blush），未見動靜脈分流。MRI-Flair序列可見局部高信號（圖C，箭頭），可見強化（圖D，箭頭）。未見擴(kuò)張的動脈供養(yǎng)或擴(kuò)張的引流靜脈。

病例2：17歲男性HHT患者。右側(cè)ICA側(cè)位造影（圖A-C）和軸位T1序列增強MR（圖D）顯示典型毛細(xì)血管畸形。右側(cè)頸動脈造影動脈期分別在額顳頂區(qū)見到直徑<1cm造影劑滲出（blush），符合多發(fā)性毛細(xì)血管擴(kuò)張。右頂區(qū)域放大圖片顯示典型的血管造影特征比如從動脈期（圖B）到靜脈早期（圖C）血管滲漏；未見動靜脈分流、擴(kuò)張動脈供養(yǎng)或擴(kuò)張的引流靜脈。MRI，右頂皮層和皮層下區(qū)域毛絨絨強化，未見異常擴(kuò)張血管（圖D，箭頭）。

病例3：43歲男性HHT患者。右側(cè)ICA側(cè)位造影顯示右側(cè)頂葉前部毛細(xì)血管畸形。動脈期可見直徑<1cm造影劑滲漏（圖A，箭頭），一直到動脈晚期（圖B），未見動靜脈分流。