據(jù)報道，Rokitansky是第一個描述這種病理的人，他把這種病理稱為軟腦膜組織中的血管性腦瘤。Virchow(1862 - 1863)首先將腫瘤與腦血管瘤區(qū)分開來，后者被認為是先天性血管畸形。腦動靜脈畸形(BAVM)是胚胎血管發(fā)育過程中錯誤導致的異常，這一概念由Cushing和Bailey(1928)和Dandy(1928)提出。然而，正如Zulch和Russell等人所指出的，在鑒別診斷BAVMs和腫瘤方面仍然存在一些困難。麥McCormick(1966)提出了將這種病理作為一種明確的先天性畸形的準確描述。同一作者作了分類，經(jīng)過一些修改，今天仍然有效。

分類

·動靜脈畸形（AVM）

·Galen AVM的靜脈

·海綿狀血管畸形（海綿狀血管瘤）

·毛細血管畸形（毛細血管擴張）

·發(fā)育性靜脈異常（DVA）

靜脈血管瘤

·過渡類型

·血管畸形部分界限清楚

先天性遺傳性綜合征

·Rendu-Osler綜合征

·Sturge-Weber綜合癥

·Wyburn-Mason綜合癥

·Klippel-Trenaunay-Weber綜合征

動靜脈畸形

發(fā)病機制與病理學

AVM的某些發(fā)病機制尚不清楚。 它們被認為是先天性畸形。 腦血管的胚胎發(fā)育分兩個階段發(fā)生：血管發(fā)生和血管生成。 在血管發(fā)生中，成血管細胞分化成內(nèi)皮細胞以形成原發(fā)性血管叢。 隨后，血管生成隨之發(fā)生，其中原發(fā)神經(jīng)叢經(jīng)歷重塑和組織，導致最終腦血管的形成。血管生成異常導致AVMs的原因尚不清楚?？赡苌婕霸S多因素;其中，一些內(nèi)皮生長因子(VEGFR1-VEGFR2)及其結合受體(FLt-1);FLk-1)被認為對腦血管的正常發(fā)育具有重要作用。這些因素的缺失、突變或最高級別可能導致AVMs的異常發(fā)育和形成。

當考慮到大腦動脈和靜脈的胚胎發(fā)育時，一些作者認為AVMs可能在妊娠的第三個月之前就已經(jīng)存在了。在某些情況下，一個AVM可能在出生時相對較小，然后長大。然而，也有報告描述了先前進行核磁共振成像(MRI)未發(fā)現(xiàn)畸形的患者在晚年出現(xiàn)腦AVMs。在部分患者中，由于不同的原因，如血管病變、放療后的改變等，在病理改變的腦內(nèi)發(fā)生腦動靜脈畸形;在另一些病例中，腦實質(zhì)完全正常。這些觀察引起了對大腦AVMs先天性質(zhì)的懷疑，至少在某些情況下，AVMs似乎是由不同的非特異性腦損傷引起的后天損傷。

AVM的主要血管構筑特征是在病灶的區(qū)域內(nèi)，動脈和靜脈之間的直接分流發(fā)生在沒有毛細血管的情況下。血管內(nèi)血流增加導致血管的改變。組織學顯示，病灶主要由擴張的動脈和靜脈組成。在某些血管中，血管壁結構仍可辨認，其特征是動脈中存在平滑肌細胞和彈性層，而靜脈中沒有肌層。在其他動脈中，也有明顯的變化，其特征是成纖維細胞、肌肉細胞的增殖和結締組織的增加導致壁增厚。管壁變薄的部分也會發(fā)生，這可能導致動脈瘤的形成。嚴重的變化發(fā)生在靜脈血管，形成所謂的動脈化靜脈，其特征是壁增厚，這是由于成纖維細胞增殖，而不是平滑肌細胞。間質(zhì)表現(xiàn)為由缺血或先前出血引起的膠質(zhì)增生、含鐵血黃素沉著和鈣化。周圍的薄壁組織可能出現(xiàn)正?；蝾愃频母淖儭?/p>

發(fā)生率

AVMs的發(fā)生率尚不完全清楚。在一般尸檢中，它們被發(fā)現(xiàn)的頻率為0.15～ 0.8%。多灶性病變的發(fā)生率為10%;后者在兒童患者中更為常見，據(jù)報道，兒童患者的發(fā)病率是成人的兩倍。

臨床相關性

在AVMs中，5%～10%的患者無癥狀，并因其他原因經(jīng)CT或MR檢查偶然診斷。約40% - 50%的患者有顱內(nèi)出血，30%的患者有癲癇發(fā)作，10% - 15%的患者有頭痛，5% - 10%的患者有神經(jīng)功能障礙;據(jù)報道，成年人群中有癥狀性腦畸形的發(fā)生率是顱內(nèi)動脈瘤的十分之一。AVM中最重要的危險是出血，每年計算為2.4%，年死亡率為1%，嚴重發(fā)病率為1.7%。據(jù)報道，初次發(fā)作后再次出血的風險在第一年會增加，之后會下降，直到達到最初風險的水平。這是兒童最常見的首發(fā)癥狀。

據(jù)報道有AVM自發(fā)性血栓形成的以及甚至在幾年后可能再通的病例。 必須對這些患者進行長期隨訪。

位置

大多數(shù)AVM（85％）位于幕上區(qū)域，只有15％位于幕下。幕上AVMs可進一步劃分為:皮質(zhì)，包括額葉、頂葉、顳葉、枕葉和胼胝體的AVMs;邊緣系統(tǒng)，包括邊緣和邊緣系統(tǒng)的AVMs(杏仁核，海馬，海馬旁，間隔，腦回，島狀AVMs)。AVMs可以位于腦溝(sulcal)、回(gyral)或兩者兼有(sulco-gyral)。它們可以保持在皮層，也可以向腦室、基底神經(jīng)節(jié)和丘腦延伸。涉及原發(fā)性深部結構或腦室的動靜脈畸形比較少見。在兒科患者中更常見。

幕下AVMs可分為小腦(半球、蚓部)，位于上、下凸部或前表面。深部結構可能主要累及或延伸至淺表病變。腦干的原發(fā)性AVMs非常罕見，第四腦室也是如此。

診斷

MRI，包括功能研究，提供了關于AVMs的位置和擴展的信息。此外，它還顯示了哪些功能變化發(fā)生在受影響的半球和未受影響的半球。血管造影是診斷血管結構的畸形是必不可少的。它包括選擇性頸動脈內(nèi)外動脈和椎動脈的血管造影，必要時進行超選擇性檢查，以確定供血動脈、靜脈引流和病灶的特征。

供應動脈

這些動脈多是擴張和迂曲的，一根的或多根，并且來自一個或多個血管區(qū)域。 皮質(zhì)分支涉及表面AVM（圖1,2）。每當深部結構和腦室受累時，大皮質(zhì)AVM向縱深延伸，均可累及穿支(深動脈和髓動脈)和脈絡膜動脈(圖3).

圖1 明確的額側(cè)AVM表現(xiàn)為癲癇的病灶。側(cè)位血管造影，早期和晚期(a)。AVM由擴張的島狀支(雙箭頭)提供。第二個，較小的供應動脈出現(xiàn)在后面(箭頭)。矢狀竇上部皮質(zhì)引流，前段部分逆行引流，下入大腦中淺靜脈(SMCV)。(b)Onyx栓塞前超選擇性置管。(c) AVM完全閉塞后2個月行側(cè)位血管造影、動靜脈造影，顯示動脈和引流靜脈正常。

圖2    后顳枕AVM以出血為表現(xiàn)，由角狀回動脈遠端支供應。頸動脈造影，側(cè)位，動脈(a)和靜脈(b, c)。不同的靜脈引流與相應的血管有關。這些在超選研究中得到了很好的證明(d, e)。在病灶的周圍，可以辨認出一個孤立的動靜脈分流(d)。

圖3 年輕 AVM患者表現(xiàn)為第三和側(cè)腦室的出血。（a）顯示出血的CT。（b） 椎血管造影側(cè)位。第三腦室頂部有一條擴張的后內(nèi)側(cè)脈絡膜動脈(箭頭)供應AVM。(c)選擇性造影顯示AVM的病灶和腦內(nèi)靜脈的引流(箭頭)，繼續(xù)進入Galen靜脈和直竇。(d)用丙烯酸膠封閉AVM血管內(nèi)治療后的血管造影。

每個供應動脈都在病灶中終止，通過一個或多個小分支與一個或多個靜脈通道以不同的組合連接起來，形成病灶的叢狀結構（圖1 、2）。否則，在給AVM分支后，供應動脈繼續(xù)向遠處供應正常的實質(zhì)。在血管造影中，它們似乎以病灶結束，盡管事實上它們會向遠處延伸。然而，因為病灶內(nèi)存在盜血現(xiàn)象，遠端并不總是可辨認的。在另一些病例中，靠近病灶的大動脈內(nèi)通道給血流可以給病灶一些小分支，向正常的實質(zhì)延伸（圖4、5）。所有這些方面都應該通過選擇性造影來仔細研究，因為這些動脈栓的栓塞會帶來正常實質(zhì)缺血的風險。

有時，間接供應動脈可以通過軟腦膜（軟膜）吻合口的開口到達病灶（圖4）。當供給AVM的重要分支在病灶完全終止，沒有分支到達遠端正常實質(zhì)時，就會發(fā)生這種情況，遠端正常實質(zhì)由側(cè)支循環(huán)間接供應。后者可延伸至AVM并供應其遠端部分。

圖4 （a）“en passage feeder”的例子。 從MCA分支的近端部分出現(xiàn)小分支（箭頭），提供臨界島狀AVM。 （b，c）由ACA和MCA分支機構供應的非常大的頂葉AVM。 （b）頸動脈血管造影。 （c）椎血管造影。 PCA遠端分支間接受累通過開放PCA和MCA之間的軟腦膜吻合。 其中一個分支（箭頭）非常大。

圖5 大血腫患者大血腫位于左枕后內(nèi)側(cè)深部，急性期切除。臨床改善后，椎動脈造影(a)顯示左PCA P4段兩個供應動脈(箭頭)供應的AVM。引流（b）進入大的內(nèi)側(cè)靜脈（箭頭），繼續(xù)進入Galen靜脈和直竇。 由于Galen靜脈高壓(c)，逆行至前中央靜脈(PR)和后中腦靜脈(PM)。直竇有近端重復。在側(cè)位圖(d)中，可以看到第二個較小的引流(箭頭)，也進入Galen靜脈。分支(e)的微導管，。將微導管向正常實質(zhì)分支(箭頭)遠端逐漸推進的第二分支(f)。治療后的血管造影(g)。由胼胝體周圍動脈供血的AVM中剩余的最小成分通過放射外科治療。