Sturge-Weber綜合征

術(shù) 語

同義詞：Sturge-Weber-Dimitri,腦三叉神經(jīng)血管瘤病

影 像

1、影像學(xué)特征是軟腦膜血管瘤伴慢性靜脈性缺血后遺癥

A：軟腦膜血管瘤單側(cè)80%，雙側(cè)20%。

B：皮質(zhì)鈣化、萎縮，同側(cè)脈絡(luò)叢擴(kuò)張。

C：皮質(zhì)軌道狀的鈣化（非血管瘤）。

2、早期：短暫高灌注→“加速的”髓鞘成熟

3、晚期：膠質(zhì)增生部分信號升高，皮質(zhì)鈣化部分信號減低，

4、早期：迂曲的軟腦膜強(qiáng)化，蛛網(wǎng)膜下腔的軟腦膜血管瘤。

5、SWI顯示增粗迂曲的白質(zhì)髓靜脈，提供側(cè)支引流匯入深部靜脈。

病理學(xué)

GNAQ基因體部變異導(dǎo)致Sturge-Weber綜合征和非綜合征性的“葡萄酒”色斑。

病例1（來源于梅斯醫(yī)學(xué)）

病例2（來源于新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)影像診斷中心）

臨床問題

1、“葡萄酒”色斑、癲癇、偏身輕癱。

2、發(fā)病率：1：（20000-50000）。

3、延伸至整個(gè)腦葉，造成萎縮，導(dǎo)致癲癇的發(fā)生率增加。

4、癲癇進(jìn)一步造成腦損傷。

診斷要點(diǎn)

1、FLAIR增強(qiáng)是檢查軟腦膜血管瘤最敏感的序列（特別是在嬰兒期）。

2、白質(zhì)中的T2低信號，是早期血管瘤的潛在診斷線索。

3、輕型/早期病變可發(fā)生視網(wǎng)膜血管瘤。

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

術(shù) 語

1、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）

Rendu-Osler-Weber,Osler-Weber-Rendu綜合征。

2、常染色體顯性遺傳，分布廣泛，多系統(tǒng)血管發(fā)育不良病變。

內(nèi)臟器官（主要包括肺、腦、肝）中的黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形（arteriovenous malformations,AVM）.

影 像

最佳診斷線索：復(fù)發(fā)性鼻出血并多發(fā)肺或腦動(dòng)靜脈畸形（pAVM/cAVM）.

MR：

1、毛細(xì)血管擴(kuò)張導(dǎo)致的“開花征”（SWI較GRE顯示更佳）;T1增強(qiáng)上“蓬松”的強(qiáng)化。

2、腦動(dòng)靜脈畸形：巢穴樣（纏結(jié)的）流空影；膠質(zhì)增生。

3、肺和肝的多層CT/CTA有助于診斷。

病理學(xué)

1、由TGF-B/BMP信號通路突變引起的各種疾病.

A：內(nèi)皮因子（endoglin,ENG）突變引起HHT1

B：激活素A受體II型樣蛋白1（ACVRL 1/ALK1）突變引起HHT2

C：SMAD4突變導(dǎo)致青少年息肉病及HHT綜合征。

2、HHT的3種類型血管畸形：

   A：最常見：毛細(xì)血管畸形（61%）。

--異常血管的纏結(jié)；

--無分流、無擴(kuò)張的供血?jiǎng)用}或引流靜脈。

   B：巢型AVM：43%

     --異常的擴(kuò)張血管網(wǎng)

     --AV分流（早期引流靜脈）

   C：直接高流速動(dòng)靜脈瘺：12%

     --供血?jiǎng)用}和引流靜脈之間不存在的瘤巢，直接溝通。