白塞病又稱(chēng)貝赫切特病，是一種慢性全身性血管炎性疾病，本病在東亞、中東和地中海地區(qū)高發(fā)，其好發(fā)年齡是16-40歲，主要表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害，也可累及消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、關(guān)節(jié)、肺、腎、附睪等器官。大部分患者預(yù)后良好，但累及眼、神經(jīng)系統(tǒng)、大血管的患者預(yù)后不佳。在國(guó)外的大樣本研究中神經(jīng)白塞?。∟BD）占白塞病的5%-49%，可表現(xiàn)為頭痛、認(rèn)知行為失調(diào)、偏癱、眼肌麻痹、視野缺失、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤等，脊髓受累者僅占14%。目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于白塞病性脊髓炎的報(bào)道較少，我們報(bào)道并分析了1例患者的臨床資料，希望能增加對(duì)本病的認(rèn)識(shí)。

臨床資料

患者女性，28歲，主因“右側(cè)肢體麻木、無(wú)力1年”于2016年6月入我院。既往史：反復(fù)口腔潰瘍（每年3次以上）、皮疹；水樣便；非對(duì)稱(chēng)性關(guān)節(jié)疼痛。入院前1年（2015年6月18日）患者在無(wú)明顯誘因下出現(xiàn)右手麻木笨拙，發(fā)病后3d癥狀擴(kuò)展到整個(gè)右上肢和右側(cè)軀干部，發(fā)病后16d出現(xiàn)低頭時(shí)誘發(fā)短暫的從頸部到腳底的放射狀異常麻木感。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院完善頸髓MRI提示：頸1-2和頸5椎體水平髓內(nèi)異常信號(hào)，頭顱MRI未見(jiàn)異常。血常規(guī)及紅細(xì)胞沉降率均正常。腦脊液：白細(xì)胞計(jì)數(shù)8×10^6/L、細(xì)胞分類(lèi)淋巴細(xì)胞0.98、單核細(xì)胞0.02；生化正常；IgG合成率正常；髓鞘堿性蛋白3.525μg/L（正常小于3.500μg/L）；血免疫球蛋白、補(bǔ)體c3及C4正常；糖鏈抗原724、242、199、153正常；細(xì)胞角蛋白、神經(jīng)元特異性烯醇化酶正常，臨床初步考慮“炎性脫髓鞘疾病，多發(fā)性硬化可能性大”，予以甲潑尼龍靜脈點(diǎn)滴1000mg×3d、500mg×3d、240mg×3d、120mg×3d，然后改為強(qiáng)的松口服并遞減，并每月予丙種球蛋白輸液治療，癥狀好轉(zhuǎn)。其后患者仍有右側(cè)肢體麻木不適，為明確診斷轉(zhuǎn)來(lái)我院。入院后體檢：意識(shí)清楚，語(yǔ)言流利，腦神經(jīng)正常，四肢肌力、肌張力正常，右側(cè)頸：水平有感覺(jué)障礙平面，雙側(cè)腱反射對(duì)稱(chēng)，雙側(cè)病理征未引出。輔助檢查：雙頸動(dòng)脈、椎動(dòng)脈、雙鎖骨下動(dòng)脈、雙上肢及雙下肢深靜脈超聲未見(jiàn)異常；頸部MRI：頸1-2和頸5水平頸髓內(nèi)異常信號(hào)較前明顯減弱，增強(qiáng)掃描后未見(jiàn)強(qiáng)化（圖1，2）；頸部核磁血管造影（-）；復(fù)查腰椎穿刺，顱內(nèi)壓是155mmH2O（1mmH2O=0.0098kPa），腦脊液常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)2×106/L、生化正常、寡克隆區(qū)帶（-）、IgG合成率正常、免疫球蛋白正常、抗酸染色（-）、墨汁染色（-）、細(xì)菌涂片（-）；尿、便常規(guī)（-）；血及腦脊液水通道蛋白4（AQP4）抗體（-）、病毒系列（-）；紅細(xì)胞沉降率正常（5mm/h）；抗內(nèi)皮細(xì)胞抗體（-）；抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體（-）；類(lèi)風(fēng)濕因子（-）、抗鏈“O”（+）；C反應(yīng)蛋白正常；抗蛋白酶3抗體、抗髓過(guò)氧化物酶抗體（-）；抗核抗體和抗可溶性抗原多肽譜（-）；LA1、LA2篩查試驗(yàn)正常；甲狀腺微粒體抗體16.1Iu/ml（正常值0-9IU/ml）。胃腸鏡示：糜爛性胃炎、慢性結(jié)腸炎、結(jié)腸多發(fā)息肉，診斷為“白塞病相關(guān)脊髓炎”，予甲潑尼龍32mg，4次/d和嗎替麥考酚酯0.5g，2次/d口服。

白塞病是慢性、復(fù)發(fā)性、不明原因的多系統(tǒng)、炎癥性疾病，國(guó)內(nèi)北京協(xié)和醫(yī)院統(tǒng)計(jì)了1992-2010年的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)NBD占白塞病的10%。白塞病的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有兩種形式：（1）實(shí)質(zhì)受累：最常見(jiàn)，占70%-80%，可表現(xiàn)為腦干、大腦半球、脊髓損傷，腦膜腦炎等；（2）非實(shí)質(zhì)受累：包括顱內(nèi)靜脈竇血栓形成、動(dòng)脈瘤等，約占20%。孤立性脊髓炎是NBD的不常見(jiàn)表現(xiàn)，約占NBD的14%，早期識(shí)別及早期治療特別重要。

白塞病性脊髓炎的好發(fā)年齡是（34±12）歲，男性多見(jiàn)，但也有60歲以上發(fā)病的，目前國(guó)內(nèi)有5例相關(guān)報(bào)道，國(guó)外有9例，脊髓受累可以發(fā)生在任何節(jié)段，可以是非連續(xù)性、節(jié)段性的，也可以是連續(xù)、長(zhǎng)節(jié)段、累及整個(gè)脊髓的病變，多節(jié)段受累多見(jiàn)。神經(jīng)癥狀可先于白塞病的系統(tǒng)表現(xiàn)之前出現(xiàn)。有時(shí)病灶明顯，但癥狀不重，這可能提示是脊髓的水腫和炎癥，而非脫髓鞘性改變。國(guó)外文獻(xiàn)指出NBD的神經(jīng)病理表現(xiàn)有腦、脊髓軟化灶、輕度髓鞘脫失、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管周?chē)馨图?xì)胞浸潤(rùn)和白質(zhì)的華勒變性等。NBD的早期損傷被認(rèn)為是可逆的，因?yàn)樗?dāng)時(shí)所表現(xiàn)出的可能是血腦屏障的破壞所致的炎癥和水腫，而非膠質(zhì)增生或梗死，所以早期診斷和治療特別重要。

本例患者是青年女性，急性起病，表現(xiàn)為頸髓多節(jié)段、非連續(xù)性受累，結(jié)合有每年3次以上的口腔潰瘍、皮疹，加上神經(jīng)系統(tǒng)損害，符合白塞病的國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)，白塞病-NBD診斷成立。但在確診白塞病之前還需排除其他疾?。海?）視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。夯颊逜QP4抗體陰性，如確診至少需要2個(gè)核心癥狀，但患者雖有脊髓炎的表現(xiàn)，但受累脊髓小于3個(gè)節(jié)段，并且患者不具備另一條核心癥狀，所以該診斷不成立；（2）多發(fā)性硬化（MS）：患者缺少空間多發(fā)性的特點(diǎn)，故MS診斷也不成立；（3）其他風(fēng)濕免疫病：該患者狼瘡篩查試驗(yàn)陰性、dsDNA、抗可溶性抗原多肽譜均為陰性，故目前其他風(fēng)濕免疫病的證據(jù)不足，診斷不能成立，但白塞病可能合并其他風(fēng)濕免疫病，只是可能還在病程的發(fā)展過(guò)程中，所以還需繼續(xù)隨訪觀察。該患者于2015年首發(fā)，當(dāng)時(shí)頸髓有明顯的強(qiáng)化，且腦脊液細(xì)胞數(shù)為8×10^6/L，以單核細(xì)胞為主，符合免疫反應(yīng)性炎癥的表現(xiàn)，住院后患者雖有癥狀，但復(fù)查頸髓無(wú)新發(fā)病灶，紅細(xì)胞沉降率、C反應(yīng)蛋白均正常，且腦脊液細(xì)胞數(shù)也為正常臨界狀態(tài)，故不考慮急性發(fā)作的可能。

目前認(rèn)為大劑量糖皮質(zhì)激素對(duì)于急性和亞急性期病例有效，但也有一些報(bào)道認(rèn)為對(duì)激素效果不好的患者可用免疫抑制劑（如硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺、氨甲蝶呤等）及α-干擾素。該患者在急性期予大劑量激素沖擊治療，癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)均見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)，可見(jiàn)急性期激素對(duì)脊髓的炎癥和水腫發(fā)揮了重要的作用，該患者經(jīng)治療后遺留肢體麻木的癥狀，雖自覺(jué)偶有加重，但多次復(fù)查頸髓MRI未發(fā)現(xiàn)病灶活動(dòng)，故無(wú)需再大劑量激素沖擊治療，僅需加用免疫抑制劑如嗎替麥考酚酯預(yù)防加重及復(fù)發(fā)。

白塞病在臨床上可能被低估，到目前為止白塞病仍沒(méi)有明確的血清學(xué)指標(biāo)幫助確診，臨床診斷在很大程度上還取決于患者的病史及診斷評(píng)分?？谇粷冸m是白塞病的重要診斷指標(biāo)，但目前發(fā)現(xiàn)仍有3%的白塞病沒(méi)有口腔潰瘍。通過(guò)本病例的報(bào)道希望能引起臨床同道對(duì)白塞病的重視，也希望給大家提供多一點(diǎn)的鑒別診斷素材。