白塞病(Behcet's disease，BD)即貝赫切特綜合征，是一種病因不明的以細小血管炎為病理基礎(chǔ)的全身性免疫系統(tǒng)疾病。它通常表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、皮膚損傷和雙側(cè)葡萄膜炎，此外還可侵犯人體多個器官， 如皮膚、關(guān)節(jié)、肌肉、血管、心臟、肺及神經(jīng)系統(tǒng)等。BD 累及神經(jīng)系統(tǒng)時稱為神經(jīng)白塞病（neuro-Behcet's disease，NBD)，是 BD 最嚴重的表現(xiàn)且預(yù)后較差，有不到 10% 的 BD 病例出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。絕大多數(shù)神經(jīng)白塞病患者于白塞病癥狀出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年內(nèi)發(fā)病，好發(fā)于男性，男∶女比例約為 2.8∶1，男性患者預(yù)后較差、死亡風(fēng)險更高 ；高發(fā)年齡為 20 ~ 40 歲。腦實質(zhì)型 NBD 一般系亞急性起病，分為腦干病變、多灶性(彌漫性)病變(包括腦干、大腦或脊髓病變)、脊髓病變、大腦損害[包括腦病、輕偏癱、偏身感覺缺失、癲癇發(fā)作、吞咽困難和神志改變(如精神病性表現(xiàn)和認知功能障礙)]，以及視神經(jīng)病變。
大腦病變通常是多發(fā)性的，但也可能單發(fā)，常位于皮質(zhì)下。脊髓病變(脊髓炎)可單獨發(fā)生，但更常見于伴有其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的患者。器質(zhì)性病變的臨床發(fā)病常為亞急性，表現(xiàn)可能包括頭痛、行為改變以及器質(zhì)性病變區(qū)域相應(yīng)的功能障礙。
MRI 可發(fā)現(xiàn)這些中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。急性和亞急性病變在 T1WI 上呈低信號或等信號；T2WI、液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)成像和彌散加權(quán)成像上呈高信號；使用造影劑時通常增強。在慢性期，病變可能較小或消退，可能存在萎縮和非特異性白質(zhì)病變，病變通常不會增強。
慢性左腦橋腔隙性梗死和廣泛的白質(zhì)改變
(A) 中腦水平的 T2 WI MRI 軸向視圖。(B) 側(cè)腦室角水平的 T2WI MRI 軸向視圖。結(jié)果：大腦腳、腹側(cè)延髓和小腦中腳的 T2/FLAIR 信號增加（A）腦室周圍和深部腦白質(zhì)中額外的細微分散 T2/FLAIR 信號（B）來源：doi: 10.1016/j.radcr.2022.05.070
前頭部 MＲI 示左側(cè)側(cè)腦室體部旁小斑片狀長 T1、長 T2 異常信號，F(xiàn)LAIR 序列高信號灶;脊髓 MＲI 示 T4-7 椎體水平脊髓內(nèi)長 T2 異常信號
腦脊液可能表現(xiàn)為蛋白和細胞增加，以中性粒細胞為主。病理表現(xiàn)為局灶性小靜脈周圍袖套樣淋巴細胞浸潤、炎性細胞浸潤、神經(jīng)膠質(zhì)增生、壞死和神經(jīng)元缺失。
非腦實質(zhì)型表現(xiàn)包括腦靜脈血栓形成、顱內(nèi)壓增高綜合征(假性腦瘤)、急性腦膜綜合征，以及罕見情況下由動脈血栓形成、動脈夾層或動脈瘤引起的腦卒中。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)可由動脈或靜脈血栓形成(包括硬腦膜竇血栓形成)引起。腦靜脈血栓形成可表現(xiàn)為頭痛、視乳頭水腫、第 Ⅵ 顱神經(jīng)麻痹和腦脊液壓力升高。
腦脊液檢查是診斷 NBD 的重要依據(jù)，MRI 是診斷 NBD 最敏感的手段。實質(zhì)型 NBD 患者腦脊液蛋白含量升高，寡克隆帶缺失， 細胞計數(shù)明顯增多，早期以中性粒細胞增多為主，隨后淋巴細胞增多；而非實質(zhì)型 NBD 腦脊液成分正常，僅表現(xiàn)為腦脊液壓力升高。
反復(fù)口腔潰瘍+其他 4 項臨床表現(xiàn)中至少 2 項者，可診斷為BD
注意每項臨床表現(xiàn)需除外其他疾病
總分值≥4分，可診斷 BD
注意每項評分指標均需除外疾病
2014 年 NBD 國際共識診斷標準 NBD 確診標準需同時滿足以下 3 個條件：
（1）符合 1990 年國際 BD 分類診斷標準；
（2）BD 相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征伴異常的影像學(xué)和（或）腦脊液表現(xiàn)；
（3）除外引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的其他疾病。
2014 年 NBD 國際共識診斷標準 NBD 可能 標準需同時滿足以下條件之一：
（1）具有全身性 BD 和特征性神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)，但未滿足 1990 年國際 BD 分類診斷標準；
（2）符合 1990 年國際 BD 分類診斷標準，具有非特征性神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn) 。
白塞病的治療原則以控制炎癥，緩解現(xiàn)有癥狀，防止不可逆的器官損傷為主，長期治療可聯(lián)合免疫抑制劑。
Kurtuncu等將 NBD 的治療分為兩個階段：控制急性發(fā)作和預(yù)防復(fù)發(fā)。急性期為了預(yù)防不可逆性腦損傷，應(yīng)盡早靜脈內(nèi)使用大劑量糖皮質(zhì)激素，并逐漸減量，序貫為小劑量激素聯(lián)合口服免疫抑制劑。
針對顱內(nèi)靜脈血栓和累及腦實質(zhì)的無菌性腦膜炎者可適當延長激素口服程?？诜庖咭种苿?yīng)在第 １次急性發(fā)作后盡快開始，因為其發(fā)揮效應(yīng)需３～６個月，同時需要小劑量激素維持治療。
慢性期使用一線免疫抑制劑（如硫唑嘌呤、霉酚酸酯和甲氨蝶呤）可預(yù)防急性發(fā)作和病程進展。此外，非腦實質(zhì)型 NBD 如靜脈竇血栓形成或孤立性顱高壓等還需抗凝及降顱壓處理。Zeydan 等發(fā)現(xiàn)，免疫抑制劑治療失敗的 NBD 患者使用英夫利昔單抗可明顯受益。
