ALS在臨床上的特點(diǎn)

1.起病隱匿，緩慢進(jìn)展。

2.半數(shù)患者首發(fā)癥狀為肢體無(wú)力伴肌萎縮（5%）和肌束顫動(dòng)（4%），上肢遠(yuǎn)端尤其突出。隨著病情的發(fā)展，患者逐漸出現(xiàn)典型的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征，表現(xiàn)為廣泛而嚴(yán)重的肌肉萎縮、肌張力增高，病理征表現(xiàn)為陽(yáng)性。

3.約60%的患者具有明顯的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。而當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性達(dá)到一定程度時(shí)，肌肉廣泛失神經(jīng)，此時(shí)可無(wú)肌束顫動(dòng)，腱反射減低或消失，也無(wú)病理征。

4.約有10%的患者在整個(gè)病程中僅表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉萎縮，而無(wú)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。

5.約有30%的患者以腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累起病，表現(xiàn)為吞咽困難、構(gòu)音不清、呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫，以后逐漸累及四肢和軀干。情緒不穩(wěn)定（強(qiáng)哭強(qiáng)笑）是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累及假性延髓性麻痹的征象。

6.以脊髓側(cè)索受累為首發(fā)癥狀的肌萎縮側(cè)索硬化罕見(jiàn)。約9%的患者可有痛性痙攣，多在受累的下肢近端出現(xiàn)，常見(jiàn)于疾病的早期。約10%的患者有主觀的肢體遠(yuǎn)端感覺(jué)異?；蚵槟尽３呛喜⑵渌車窠?jīng)病，ALS無(wú)客觀的感覺(jué)體征。整個(gè)病程中膀胱和直腸功能保持良好，眼球運(yùn)動(dòng)通常不受損害。

7.單純的ALS患者一般沒(méi)有智力減退。ALS伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的癥狀和體征時(shí)，稱ALS疊加綜合征。該綜合征主要發(fā)生在西太平洋地區(qū)、日本的關(guān)島和北非等地區(qū)。合并的癥狀和體征包括錐體外系癥狀小腦變性、癡呆自主神經(jīng)和感覺(jué)系統(tǒng)癥狀以及眼球運(yùn)動(dòng)異常。

8.神經(jīng)肌肉電生理改變主要表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害。ALS的神經(jīng)源性損害通常累及3個(gè)以上的區(qū)域。

9.對(duì)于ALS的診斷，初步診斷一般多依靠病史、體檢和電生理檢查。而臨床確診一般通過(guò)臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)確實(shí)存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。另外還要與頸椎病、腰椎病、脊髓性肌萎縮等多種疾病相鑒別。

ALS的治療措施

目前ALS仍是一種無(wú)法治愈的疾病，如果有診斷為ALS的患者治愈了，那么首先要考慮診斷的準(zhǔn)確性，最有可能的是將運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病綜合征診斷為ALS。

但是，盡管此病難以治愈，仍有許多方法可以改善患者的生活質(zhì)量。臨床上應(yīng)早期診斷，早期治療，盡可能延長(zhǎng)生存期。

使用延緩病情發(fā)展的藥物治療

1.抗興奮毒性藥物：目前美國(guó)FDA唯一批準(zhǔn)用于ALS的治療用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑（ Rilu-zole），是一種谷氨酸的拮抗劑，可以減少谷氨酸引起的細(xì)胞激活毒性。無(wú)論是對(duì)延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發(fā)癥狀的ALS患者都有一定療效，可以延緩ALS病情的進(jìn)展。1994年和1996年分別進(jìn)行的兩個(gè)大規(guī)模隨機(jī)雙盲安慰劑對(duì)照的臨床研究，證實(shí)了該藥雖然不能治愈ALS和改善癥狀，但能夠明確的延長(zhǎng)患者生存時(shí)間和推遲氣管切開(kāi)的時(shí)間。目前該藥仍在臨床上廣泛使用，但是其療效遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能顯著改善ALS患者的生存質(zhì)量。當(dāng)病程晚期患者已經(jīng)使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)，不建議繼續(xù)使用。

2.其他藥物：如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Qio、碳酸鋰、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1、拉莫三嗪、頭孢曲松鈉、格拉默、二甲胺四環(huán)素、超氧化歧化酶基因SODI的反義化合物等，但在針對(duì)ALS患者的臨床研究中均未能證實(shí)有效。

支持治療

適當(dāng)功能鍛煉是有益的，但切勿采用劇烈的物理及運(yùn)動(dòng)療法?；颊邞?yīng)均衡飲食，吞咽困難者宜攝取高蛋白、高熱量的糊狀飲食，嚴(yán)重者可鼻飼。呼吸困難者宜使用呼吸機(jī)，可及時(shí)清除呼吸道分泌物，以防止窒息。雙水平正壓通氣能主動(dòng)輔助患者的吸氣，早期使用能顯著延長(zhǎng)生存期。經(jīng)皮內(nèi)窺鏡胃造瘺的胃腸營(yíng)養(yǎng)支持，可以顯著延長(zhǎng)生存期。

綜合治療

在ALS病程的不同階段，患者所面臨的問(wèn)題有所不同，如抑郁、焦慮、失眠、流涎、構(gòu)音障礙、交流困難、肢體痙攣、疼痛等，應(yīng)根據(jù)患者具體情況，給予針對(duì)性的指導(dǎo)和治療，選擇適當(dāng)?shù)乃幬锖洼o助設(shè)施，提高生活質(zhì)量，加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防各種并發(fā)癥。同時(shí)應(yīng)關(guān)注患者及其家庭的心理輔導(dǎo)及相應(yīng)的人文關(guān)懷，這方面也是國(guó)內(nèi)較國(guó)外欠缺的部分。

目前可能用于治療ALS的其他方法還有基因治療、免疫治療、干細(xì)胞移植治療等，但大多仍處于研究階段，尚沒(méi)有充足的證據(jù)且未被大范圍推廣應(yīng)用。