對(duì)于ALS這個(gè)疾病，沒有經(jīng)歷過或者見過的人真的沒辦法理解它的可怕，它就像慢性毒藥一樣一點(diǎn)點(diǎn)吞噬著患者的生命。

近來“冰桶挑戰(zhàn)”在網(wǎng)上大熱，IT界名人、娛樂明星、體育明星紛紛樂此不疲，據(jù)說冰桶澆到人身上的過程中可以短時(shí)間內(nèi)體會(huì)到漸凍人的感覺。這個(gè)說法未必多科學(xué)，但使得人們關(guān)注到一個(gè)神經(jīng)內(nèi)科的罕見?。簼u凍人癥（即肌萎縮性側(cè)索硬化，Amyotrpnic Lateral Sclerosis，簡稱ALS）。這個(gè)疾病對(duì)于普通人來說很陌生，但卻是一種致死率很高的疾病，目前尚沒有有效的治療方法。“沒有經(jīng)歷過或者見過的人沒辦法理解它的可怕”。

起病的首發(fā)癥狀多為單側(cè)或者雙側(cè)肢體無力，上肢起病居多，1/3患者以吞咽困難起病，所有患者均有不同程度的肌肉萎縮。對(duì)于ALS這個(gè)疾病，沒有經(jīng)歷過或者見過的人真的沒辦法理解它的可怕，它就像慢性毒藥一樣一點(diǎn)一點(diǎn)吞噬著患者的生命。每天面對(duì)這樣的病人，感受著他們的痛苦，盡最大努力地去緩解他們的病痛，通過藥物及心理治療改善患者的抑郁狀態(tài)，我們鼓勵(lì)每一個(gè)患者及家屬不拋棄不放棄，保持積極樂觀的態(tài)度，這對(duì)于病情的恢復(fù)有莫大的幫助；我們要求自己給予這類患者更多的人文關(guān)懷，因?yàn)樗麄兘?jīng)歷的病痛是一般人無法想象的。

早診斷早治療是非常有必要的，治療的效果與病程、病情進(jìn)展速度和患者的情緒狀態(tài)等有一定關(guān)系的。作為神經(jīng)內(nèi)科的疑難雜癥，ALS值得全世界關(guān)注。

ALS的流行概況 

肌萎縮性側(cè)索硬化，又被稱為盧伽雷氏癥（Lou Cehrigs disease），俗稱漸凍人癥。1869年由讓?馬丁?沙可（Jean Martin Charcot）首次確診。它是一種不可逆的致死性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。病變主要侵犯上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進(jìn)行性變性疾病。在美國ALS的報(bào)告發(fā)病率（每年新發(fā)病例）為2/10-4/10萬，患病率為4/10-6/10萬，中國尚無確切的流行病學(xué)資料?！?/p>

ALS分為家族性和散發(fā)性兩種類型。散發(fā)性以男性多見，男女之比約為1.5∶1至2∶1。中年后起病，多數(shù)患者為50-70歲，平均發(fā)病年齡為55歲，40歲以下發(fā)病也有報(bào)告，20-30歲發(fā)病約占5%。 家族性ALS約占5%-10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發(fā)病率相等，發(fā)病年齡相對(duì)于散發(fā)性較早，平均約為49歲。 　　

自首發(fā)癥狀后，患者的平均生存期為3-5年，有些患者的生存期僅為數(shù)月，而有些患者生存期長達(dá)十余年，最后多死于呼吸肌麻痹導(dǎo)致的呼吸衰竭。而像霍金老爺子病程進(jìn)展如此緩慢的十分罕見，可能這也算是他不幸中的萬幸了。 　　

目前關(guān)于該病的病因及發(fā)病機(jī)制有很多理論及假說，但具體病因和發(fā)病機(jī)制仍舊不清楚。 

ALS的臨床特點(diǎn) 　　

漸凍人癥通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展。半數(shù)患者首發(fā)癥狀為肢體無力伴肌萎縮（5%）和肌束顫動(dòng)（4%），上肢遠(yuǎn)端尤其突出。此時(shí)四肢腱反射減低，看不到病理征。隨著病情的發(fā)展患者逐漸出現(xiàn)典型的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征，表現(xiàn)為廣泛而嚴(yán)重的肌肉萎縮、肌張力增高、病理征表現(xiàn)為陽性。 　

60%的患者具有明顯的上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征。而當(dāng)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性達(dá)到一定程度時(shí)，肌肉廣泛失神經(jīng)，此時(shí)可無肌束顫動(dòng)腱反射減低或消失，也無病理征。 　　

約有10%的患者在整個(gè)病程中僅表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉萎縮而無上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。 　　

約30%的患者以腦干的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核受累起病，表現(xiàn)為吞咽困難、構(gòu)音不清、呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫，以后逐漸累及四肢和軀干，情緒不穩(wěn)定（強(qiáng)哭強(qiáng)笑）是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累及假性延髓性麻痹的征象。 　　

以脊髓側(cè)索受累為首發(fā)癥狀的肌萎縮性側(cè)索硬化罕見。9%的患者可有痛性痙攣，多在受累的下肢近端出現(xiàn)，常見于疾病的早期。10%的患者有主觀的肢體遠(yuǎn)端感覺異?；蚵槟境呛喜⑵渌車窠?jīng)病，ALS無客觀的感覺體征。整個(gè)病程中膀胱和直腸功能保持良好，眼球運(yùn)動(dòng)通常不受損害。 

單純的ALS患者一般沒有智力減退。ALS伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的癥狀和體征時(shí)，稱ALS疊加綜合征（ALS-plussyndrome）。該綜合征主要發(fā)生在西太平洋地區(qū)、日本的關(guān)島和北非等地區(qū)。合并的癥狀和體征包括錐體外系癥狀小腦變性、癡呆自主神經(jīng)和感覺系統(tǒng)癥狀以及眼球運(yùn)動(dòng)異常。 

神經(jīng)肌肉電生理改變主要表現(xiàn)為廣泛的神經(jīng)源性損害。ALS的神經(jīng)源性損害通常累及3個(gè)以上的區(qū)域。 　

對(duì)于ALS的診斷，初步診斷一般多依靠病史、體檢和電生理檢查。而臨床確診一般通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實(shí)確實(shí)存在上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的證據(jù)。另外還要與頸椎病、腰椎病、脊髓性肌萎縮等多種疾病相鑒別。