該患者最可能的診斷結(jié)果是？
A. 脊索瘤
B. 神經(jīng)鞘瘤
C. 骨巨細(xì)胞瘤
D. 動脈瘤樣骨囊腫
答案：B

解析：骶骨腫瘤病變多樣，依據(jù)發(fā)病部位、骨質(zhì)破壞程度、有無軟組織腫塊、內(nèi)部密度/信號特點(diǎn)，可對骶骨腫瘤進(jìn)行鑒別診斷。此例患者影像表現(xiàn)不典型，但總體上來說，影像表現(xiàn)為良性病變特點(diǎn)，此例患者有骨破壞，但以壓迫性骨吸收為主，內(nèi)部有囊變伴局部液平，未見顯著膨脹，骶骨上部整體都受累，但病灶更傾向于偏側(cè)為主，當(dāng)影像上發(fā)現(xiàn)沿神經(jīng)孔生長時，診斷應(yīng)考慮神經(jīng)源性腫瘤可能。

鑒別診斷：
脊索瘤：脊索瘤來源于殘余或異位的胚胎性脊索組織，好發(fā)于骶尾部及顱底蝶枕軟骨結(jié)合處，是位于軀干骨中線的腫瘤，一般多發(fā)于中老年（30-60Y），50-60Y最常見，男性稍多，主要表現(xiàn)為骶尾區(qū)疼痛，少數(shù)可及腫物，半數(shù)患者可伴發(fā)坐骨神經(jīng)痛，部分可有便秘、尿潴留。影像多表現(xiàn)為S3-5骶骨正中分葉狀巨大腫塊，有線樣分隔，破壞周圍骶骨，瘤體內(nèi)可見邊界模糊的殘留骨質(zhì)（90%），早期常有“橫板征”，晚期可侵犯周圍肌肉組織，有一種“發(fā)散樣”生長的趨勢，往往呈短T1 長T2信號，常見出血，少見囊變，出血常成云霧狀。

骨巨細(xì)胞瘤：骨巨細(xì)胞瘤起源于非成骨性間葉組織，占原發(fā)骨腫瘤的5%，多發(fā)于成人（20-40Y），女性發(fā)病率稍高于男性。發(fā)病部位一般位于骨骺閉合后的骨端，比動脈瘤樣骨囊腫更接近骨性關(guān)節(jié)面，臨床表現(xiàn)有一定侵襲性。影像表現(xiàn)：發(fā)生于骶骨者，多發(fā)生于S1-3骶骨，可正中、可偏心、橫向、多房膨脹性骨質(zhì)破壞，呈肥皂泡樣外觀、殼樣表現(xiàn)（79%），骨包殼菲薄可呈斷續(xù)狀，周圍無骨硬化，無骨膜反應(yīng)，少數(shù)可見出血、侵犯周圍肌肉組織，可有囊變及液平，出現(xiàn)液平時，往往合并ABC。

動脈瘤樣骨囊腫：本病好發(fā)于30歲以下的年青人，男性發(fā)病率較高，病變多累及長骨干骺端和脊柱，位于脊柱者，多發(fā)生于頸椎及下胸椎的附件，累及椎體者較少。臨床上多以局部腫脹和疼痛就診，大多數(shù)病例以受累骨突起為首發(fā)癥狀，進(jìn)展快但疼痛較輕。發(fā)生于脊柱者可引起肌肉痙攣、麻痹、放射性疼痛和截癱。影像表現(xiàn)為偏心氣球樣膨脹性生長，膨脹性非常明顯，可呈多房改變。CT掃描由于動脈瘤樣骨囊腫內(nèi)液體含有大量血液成分，故呈較高密度，而單純骨囊腫呈水樣密度。動脈瘤樣骨囊腫由于其囊內(nèi)不同時期出血，可表現(xiàn)為液-液平面。

病理：
梭形細(xì)胞腫瘤，細(xì)胞豐富，細(xì)胞核輕度異型，核分裂像少見，未見明確骨樣及軟骨樣基質(zhì)，免疫組化染色結(jié)果：Vimentin（+），S-100（+），SOX-10（+），SMA（-），Desmin（-），CD34（-），Ki-67（1%+），符合神經(jīng)來源腫瘤，考慮富于細(xì)胞的神經(jīng)鞘瘤可能性大。

骨的神經(jīng)組織腫瘤少見，骨神經(jīng)鞘瘤，又稱雪旺細(xì)胞瘤，是起源于神經(jīng)鞘細(xì)胞的良性腫瘤，較為罕見，占原發(fā)骨腫瘤的0.19-0.25%，占良性骨腫瘤的0.42-0.47%。發(fā)病年齡2-65歲不等，20-40Y多見，男性多于女性，約1.8:1。好發(fā)部位以下頜骨及骶骨最多，發(fā)生于骶骨者，高位（S1、S2）骶骨者比低骶骨發(fā)生率高，并呈偏側(cè)生長，或靠近骶髂骨連接部。腫瘤生長緩慢，病程較長，平均為4-5年。腫瘤無侵襲性，可保持長時間無癥狀。病變進(jìn)展，早期表現(xiàn)為輕微疼痛或麻木，腫瘤較大時，局部可疼痛腫脹，一旦因疼痛、便秘、尿頻或偶然發(fā)現(xiàn)，常常表現(xiàn)為巨大占位。發(fā)生于脊柱者，主要表現(xiàn)為神經(jīng)壓迫癥狀，可引起要背部痛或坐骨神經(jīng)痛，常被誤診為腰間盤突出，也可有感覺、運(yùn)動障礙，甚至截癱，有的可壓迫膀胱、直腸而導(dǎo)致大小便困難。

病理學(xué)表現(xiàn)
大體上，腫瘤發(fā)生于大的神經(jīng)干支，類圓形、實(shí)性、包膜完整。切面呈灰白色、半透明、膠凍狀，常伴有粘液變性、出血和囊性變。發(fā)生在骶骨的神經(jīng)鞘瘤可以很大，并常?？缭缴窠?jīng)孔而成啞鈴狀，并導(dǎo)致神經(jīng)孔擴(kuò)大。鏡下形態(tài)與發(fā)生在其他部位者相同，可以見到Antoni A型經(jīng)典的排列方式：梭形瘤細(xì)胞呈漩渦狀、柵欄狀、編織狀排列，還可見器官樣結(jié)構(gòu)。Antoni B型結(jié)構(gòu)較少，主要表現(xiàn)為血管瘤樣增生、粘液變性和囊性變。少數(shù)神經(jīng)鞘瘤可含黑色素。免疫組化：S-100、Calcinurin、NGF-r、IV型膠原、GFAP陽性。電鏡觀察表明，Antoni B區(qū)瘤細(xì)胞有退化和/或變性。

神經(jīng)鞘瘤影像學(xué)表現(xiàn)
常表現(xiàn)溶骨性破壞，呈單囊或多囊狀骨質(zhì)破壞區(qū)，邊界清晰，并可見一薄層硬化緣。腫瘤可穿破骨質(zhì)，形成軟組織腫塊。病變區(qū)內(nèi)常無鈣化或骨化，但可見破壞后的殘留骨。骶骨的神經(jīng)鞘瘤發(fā)生在骶骨上部者比下部多，可僅累及附件，表現(xiàn)為溶骨性缺損，多數(shù)病例無小梁分隔。常有邊緣性硬化。骨膜反應(yīng)和中心鈣化往往不存在。表面皮質(zhì)有無受累，往往取決于腫瘤的大小和部位。伴有骶孔及骶管擴(kuò)大或破壞是神經(jīng)鞘瘤的特征。典型表現(xiàn)是自骶孔生長入盆，呈啞鈴型，相應(yīng)骶孔擴(kuò)大，骶骨可見壓迫性破壞，無殘骨，少數(shù)可見骶骨骨質(zhì)較多破壞，邊緣不規(guī)則，不侵犯肌肉組織，但可引起周圍肌肉壓迫性萎縮。

CT表現(xiàn)為軟組織密度腫塊，破壞骨質(zhì)，其密度從接近肌肉到水樣密度不等，CT值多為25-45Hu，其內(nèi)可見小囊變，常無骨化和鈣化灶，往往見破壞后的殘留骨，腫塊邊界整齊，可呈分葉狀，增強(qiáng)掃描輕度強(qiáng)化，與正常骨交界處可見骨硬化，骨外可有或無軟組織腫塊，在骨內(nèi)、外腫塊間可有殘缺骨殼或腫塊呈啞鈴狀生長。MR表現(xiàn)為T1低到中等信號強(qiáng)度，邊界清楚，T2顯示腫瘤不均與高信號，若腫塊內(nèi)部發(fā)生囊性變或壞死時，T2WI表現(xiàn)為明顯的高信號。增強(qiáng)掃描，因腫瘤常有囊變及出血，故呈不均勻強(qiáng)化。