神經(jīng)纖維瘤是一類以神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)性腫瘤為主要癥狀的疾病，主要病因則是一類叫做Merlin的抑癌基因的突變。除了NF2之外，該基因的突變還影響了其它癌癥的發(fā)生，例如間皮瘤、乳腺癌、結(jié)腸癌、黑色素瘤、惡性膠質(zhì)瘤等等。最近發(fā)表在《oncogene》雜志上的一篇文章或許能夠為多數(shù)飽受多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis 2，NF2）的年輕患者提供新的希望。

最近，來自Plymouth大學的研究者們揭示了朊病毒蛋白（PrPC）對于NF-2相關(guān)腫瘤發(fā)生的影響。

（圖片來源：University of Plymouth）

PrPC是一類表達在神經(jīng)系統(tǒng)中的蛋白，而在Creutzfeldt-Jakob朊病毒病患者中，該蛋白發(fā)生了變異，以PrPSc（scrapie prion protein）的形式存在。雖然PrPC對于胚胎的發(fā)育十分重要，而且對于成年人的神經(jīng)系統(tǒng)也有保護作用，而在惡性膠質(zhì)瘤、乳腺癌以及腸癌組織中會出現(xiàn)PrPC的異常高表達。

由于所有的NF2患者都會出現(xiàn)多發(fā)性的神經(jīng)鞘瘤癥，研究者們開發(fā)出了相關(guān)的人源細胞培養(yǎng)模型，即將人源的斯旺氏細胞與神經(jīng)鞘瘤細胞共同培養(yǎng)。利用這一模型，研究者們首次發(fā)現(xiàn)PrPC在神經(jīng)鞘瘤細胞中的過量表達。這一過表達現(xiàn)象是由于Merlin的缺陷導致的，而且會促進腫瘤的生長以及患者病情的惡化。

此前研究者們已經(jīng)鑒定出了一系列的能夠抑制PrPC過表達的藥物，用于NF-2以外的疾病的治療。在這一試驗中，研究者們再次驗證了該藥物能夠有效治療NF2患者癥狀的惡化。這意味著該療法具備臨床試驗的潛力。

原始出處：Cellular prion protein (PrPC) in the development of Merlindeficient tumours, L Provenzano , Y Ryan , DA Hilton , J Lyons-Rimmer , F Dave , EA Maze , CL Adams , R Rigby-Jones , S Ammoun and CO Hanemann, Oncogene (2017). DOI: 10.1038/onc.2017.200