原發(fā)性膽汁性肝硬化(下簡稱PBC)和自身免疫性肝炎一樣，同屬于自身免疫性肝病，確切的發(fā)病機制還不清楚。以前說過的自身免疫性肝炎，它的自身免疫反應主要發(fā)生在肝實質(zhì)細胞，而原發(fā)性膽汁性肝硬化(PBC)的自身免疫反應則首先發(fā)生在肝臟內(nèi)的小膽管。

這些小膽管出現(xiàn)慢性、進行性、非化膿性炎癥，接踵而來是膽管的破壞、增坐，并向其周圍侵襲，肝實質(zhì)也會受到波及，導致肝纖維組織增生，出現(xiàn)再生結(jié)節(jié)和纖維隔，終于形成肝硬化。

　　國外有學者將PBC分為五個階段：

病人僅有一過性皮膚瘙癢和乏力，沒有任何特異性癥狀，這時如化驗病人血清，可能有輕度膽紅素增高，或B超可見肝輕度腫大。這時已經(jīng)能夠檢驗出PBC血清中特有的自身抗體——抗腺粒體抗體(AMA)陽性，也是早期診斷此病的關(guān)鍵性依據(jù)。

起病緩慢，皮膚瘙癢慢慢加重，或有心理障礙，常到皮膚科或心理門診就診?？砂橛嘘P(guān)節(jié)疼痛，有的出現(xiàn)肝腫大。我們的孟大姑娘可能就是此期病人，這應當說是早期發(fā)現(xiàn)，國內(nèi)外的醫(yī)生都有在“癥狀前期”或“少癥狀期”發(fā)現(xiàn)PBC的病例報告，這為治療提供了很大空間。

瘙癢癥狀和乏力加重，甚至影響正常生活，入睡困難，病人常常抓搔皮膚，致全身出現(xiàn)抓痕;沒有勁兒，活動能力下降。可見病人皮膚黃疣和眼瞼黃疣(黃色突起的疙瘩)等，還可有肝硬化的表現(xiàn)，如肝手掌、蜘蛛痣、杵狀指等。

黃疸在整個病程中可不出現(xiàn)，但大部分在瘙癢出現(xiàn)后6個月～2年間出現(xiàn)。黃疸越深，提示病情越重。病人可有夜盲癥、骨質(zhì)疏松、骨痛，自發(fā)性骨折等，偶爾可發(fā)生脂肪吸收不良引起的脂肪瀉。

具有肝硬化的典型表現(xiàn)，可出現(xiàn)腹水、消化道出血、肝性腦病、腎損傷、嚴重感染、肝臟功能衰竭等，最終死亡。

PBC本身是自身免疫性疾病，故常伴隨其它自身免疫性疾病，如干燥綜合征(口干、眼干等癥狀)、甲狀腺炎、類風濕性關(guān)節(jié)炎、皮肌炎、硬皮病等等。有時PBC可合并自身免疫性肝炎等自身免疫性肝病，被醫(yī)生稱為“重疊綜合征”。