Sturge-Weber綜合征 Sturge-Weber綜合征(斯特奇-韋伯綜合征)又名腦三叉神經(jīng)血管瘤病,與發(fā)育異常導(dǎo)致的血管畸形有關(guān)。 Sturge-Weber綜合征在面部皮膚呈現(xiàn)的血管瘤為毛細(xì)血管瘤,多位于真皮及皮下組織內(nèi),大小不等,由薄壁、疏松排列的擴(kuò)張毛細(xì)血管所組成。位于三叉神經(jīng)第1或第2支分布的區(qū)域,常為單側(cè)性,約10%為雙側(cè)性。單側(cè)時,以面部中線為分界。個別病例的血管瘤跨越面部中線,面部受累區(qū)增生肥大。血管瘤呈紅葡萄酒色狀(port-wine stain),出生時即出現(xiàn),初起時色淺而不明顯,而后隨年齡增長而變黑和明顯,且終身殘留。有時因深黑色素的存在可使部分患者的皮膚顏色改變模糊而使醫(yī)生難于識別。眶上區(qū)域幾乎經(jīng)常受累,少數(shù)患者的舌、腭、唇、齒齦、面頰或鼻腔內(nèi)也有血管瘤侵及,偶有個別病例,血管瘤僅侵犯眼瞼和結(jié)膜。在顏面部血管瘤的同側(cè),常伴有腦膜葡萄狀血管瘤,由位于蛛網(wǎng)膜下擴(kuò)張的靜脈組成,常累及大腦的枕葉及顳葉。 頭顱CT顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有進(jìn)行性鈣化改變,呈珊瑚狀,此鈣化征多在1歲以后患兒才出現(xiàn),提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)已受累。腦的損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作(占80%病例)、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱,甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。多于60%的病例由于鄰近大腦皮質(zhì)的萎縮而有不同程度的精神障礙。 |
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