Sturge-Weber綜合征（Sturge-Weber syndrome，SWS），中文名即斯特奇-韋伯綜合征，又稱三叉神經(jīng)血管瘤，腦顏面海綿狀血管瘤病，是一種罕見的神經(jīng)皮膚綜合征。

發(fā)生的部位不同，其表現(xiàn)也不同。發(fā)生于腦部的軟腦膜血管病，發(fā)生于皮膚的毛細血管畸形，發(fā)生于眼部的先天性毛細血管畸形。顏面皮膚毛細血管瘤位于三叉神經(jīng)第1支或第2支分布的區(qū)域，常為單側(cè)性。

盡管Sturge-Weber綜合征為先天性疾病，但到成年時可能會出現(xiàn)一些新的癥狀，胸部沿三叉神經(jīng)分布的皮膚血管癌，呈紫紅葡萄酒色、癲癇大發(fā)作、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱等。發(fā)病時意識喪失、口吐白沫、四肢抽搐。

本病為先天性遺傳性疾病，常與發(fā)育異常導致的血管畸形有關(guān)。

1.顏面皮膚毛細血管瘤

主要沿三叉神經(jīng)走形分布，一般呈紫紅葡萄酒色。毛細血管瘤多位于真皮及皮下組織內(nèi)，大小不一，由薄壁、疏松排列的擴張毛細血管所組成。單側(cè)時，以面部中線為分界。出生時即出現(xiàn)，色淺而不明顯，伴隨著年齡增長而變黑，越來越明顯，眶上區(qū)域幾乎經(jīng)常受累。

2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤

腦損害常表現(xiàn)為癲癇大發(fā)作、皮質(zhì)性癲癇發(fā)作或?qū)?cè)輕度偏癱，甚至半身不遂和同側(cè)偏盲。

3.眼部表現(xiàn)

眼部受血管瘤侵犯的情況常見，如視網(wǎng)膜、結(jié)膜、睫狀體及眼瞼等均可受累，虹膜有異色及增生改變。

（1）脈絡膜血管瘤：患者眼底呈彌漫紅色，稱為“蕃茄醬”眼底，可見視網(wǎng)膜囊樣變性、水腫、脫離等等。

（2）青光眼：當血管瘤累及眼瞼或結(jié)膜，尤其是上瞼時，通常同側(cè)眼有青光眼。多數(shù)青光眼在嬰兒期已發(fā)生，但到兒童及青少年期才發(fā)展。

1.頭顱正側(cè)位平片的X線檢查顯示出在血管下的腦皮質(zhì)常有鈣化，呈珊瑚狀，鈣化征象多在1歲以后出現(xiàn)，此現(xiàn)象提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）已受累；

2.CT或磁共振橫斷位及重建圖像可明確大腦血管瘤下皮質(zhì)的鈣化及腦萎縮改變，若出現(xiàn)癲癇大發(fā)作可行腦電圖輔助檢查；

3.B超檢查以確定診斷，伴隨青光眼時注意監(jiān)測眼壓變化輔助該病的診斷。

王某，女，59歲，出生時就伴隨眼部“紅斑樣胎記”，無觸痛、壓痛、壓之不變色，其顏色隨年齡增長越來越明顯，現(xiàn)進行性左手功能障礙，爪形手。

患者患處圖像

CT圖像1

CT圖像2

CT圖像3

CT圖像4

影像所見：雙側(cè)腦溝、腦池對稱性擴大，右側(cè)顳頂枕葉重度萎縮，右側(cè)顳、頂及枕葉可見夾雜彎曲狀腦回樣鈣化。符合顏面部血管瘤綜合征影像表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)+影像表現(xiàn)：診斷顏面部血管瘤綜合征。