【原】神經(jīng)科病例：腦三叉神經(jīng)血管瘤（Sturge-Weber綜合征）

神經(jīng)病學(xué)醫(yī)學(xué)網(wǎng) 2021-12-07

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腦三叉神經(jīng)血管瘤病又稱(chēng)腦顏面血管瘤病、Sturge-Weber綜合征或軟腦膜血管瘤病，是一種少見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征，屬腦血管畸形的一種特殊類(lèi)型，主要病變部位為腦、眼睛及三叉神經(jīng)分布區(qū)的顱面部皮膚。

病情介紹

女患兒，1歲9個(gè)月，1年前以“癲癇”起病，當(dāng)時(shí)表現(xiàn)為意識(shí)喪失、右側(cè)肢體抽動(dòng)、口吐白沫、雙眼上翻、口周稍青紫，就診于多家醫(yī)院，確診為“腦面神經(jīng)血管瘤”，先后給予口服“丙戊酸鈉口服溶液1.7ml Bid、左乙拉西坦口服溶液0.7ml Bid”抗癲癇治療，抽搐控制欠佳，3月前因癲癇再發(fā)入我院，給予調(diào)整劑量“丙戊酸鈉口服液2.25mlbid、左乙拉西坦1.5mlbid”抗癲癇治療，至今癲癇未再發(fā)作，為鞏固治療于2018-05-14入院。

患兒系G1P1，孕足月順產(chǎn)，出生時(shí)無(wú)窒息史，出生體重2.5kg，母乳喂養(yǎng)，母孕期體健。生長(zhǎng)發(fā)育如同齡兒，既往體質(zhì)一般，無(wú)特殊，父母及祖父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似疾病史。

入院查體：生命體征平穩(wěn),體重：11kg，神志清，精神可，頭皮及額面部可見(jiàn)散在片狀斑痣，以左側(cè)額面部明顯，呈葡萄酒紅色，局部有凸起，壓之退色。

特征性影像表現(xiàn)

左側(cè)額顳頂枕葉體積縮小，相應(yīng)腦溝裂增寬加深，腦實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)明顯異常，雙側(cè)側(cè)腦室不大，左側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢增大(A、B)；SWI示左側(cè)額顳頂枕葉腦溝及腦表面線狀、條形低信號(hào)(C)；MRV示左側(cè)橫竇局部變細(xì)，左側(cè)近大腦表現(xiàn)處多發(fā)血管影于顱外引流入左側(cè)頸內(nèi)靜脈(D)；左側(cè)大腦半球萎縮，腦溝、腦池增寬加深，左側(cè)額顳頂枕葉皮質(zhì)下見(jiàn)多發(fā)腦回狀鈣化灶，相應(yīng)顱板稍增厚(E)。

討論

腦三叉神經(jīng)血管瘤病是以顏面部和顱內(nèi)血管瘤病為主要特征的神經(jīng)皮膚綜合癥，屬腦血管畸形的一種特殊類(lèi)型。該綜合征為先天性疾病，無(wú)遺傳性，臨床少見(jiàn)，主要臨床表現(xiàn)：(1)面部血管瘤：呈紫紅色扁平狀斑痣，對(duì)冷熱刺激反應(yīng)與正常皮膚有明顯差異，多于出生時(shí)即有，發(fā)生在三叉神經(jīng)分布區(qū)域，常為單側(cè)，雙側(cè)發(fā)生者少見(jiàn)。而且以三叉神經(jīng)第I、II支分布區(qū)較多見(jiàn)。 (2)神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀：面部皮損對(duì)側(cè)肢體偏癱，肌肉萎縮，肢體生長(zhǎng)落后于健側(cè)，易發(fā)生顱內(nèi)出血。(3)癲癇是最常見(jiàn)的癥狀，發(fā)生率幾乎高達(dá)100％，可表現(xiàn)為局灶性發(fā)作，也可為強(qiáng)直一陣攣發(fā)作，甚至發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)危機(jī)生命。(4)智力障礙，患者智力發(fā)育明顯落后于同齡兒童，尤其多見(jiàn)于癲癇發(fā)作頻繁患者。(5)眼部癥狀：與面部血管瘤同側(cè)的眼球可有輕度突出，青光眼病，眼底檢查可見(jiàn)脈絡(luò)膜血管畸形，視神經(jīng)萎縮。

本病顱內(nèi)表現(xiàn)的基礎(chǔ)是軟腦膜血管瘤，為小靜脈型血管瘤及毛細(xì)血管型血管瘤。由于血管瘤發(fā)育異常，血流灌注、血液瘀滯及血管通透性的改變的影響，繼發(fā)血管瘤下腦組織代謝紊亂而發(fā)生皮層鈣化。典型表現(xiàn)為CT平掃顯示單側(cè)或雙側(cè)大腦半球表面腦回樣、弧帶狀或波浪狀鈣化，以頂枕部多見(jiàn)，偶可涉及額葉，鈣化多在嬰兒后出現(xiàn)，隨著年齡增大，逐漸顯著。可伴有同側(cè)大腦半球或局部腦萎縮，表現(xiàn)為局部腦溝增寬加深，蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大，也可表現(xiàn)顱腦縮小，顱骨骨板增厚。MRI平掃腦回樣鈣化在T1WI及T2WI均呈低信號(hào)，腦白質(zhì)區(qū)反應(yīng)性膠質(zhì)增生在T2WI呈局灶性高信號(hào)，患者顱板增厚，以板障增厚明顯，皮層淺靜脈減少，深靜脈增多、擴(kuò)張扭曲，呈流空信號(hào)，也可因期內(nèi)有血栓形成而呈高信號(hào)，局限性腦萎縮呈腦回樣強(qiáng)化，FLAIR增強(qiáng)顯示軟腦膜呈線樣強(qiáng)化，脈絡(luò)叢增大并強(qiáng)化。MRI在顯示腦萎縮的程度和范圍、病變區(qū)域腦灰質(zhì)和白質(zhì)缺血性改變及病側(cè)顱骨板障的增厚方面優(yōu)于CT，但CT在顯示皮層鈣化的存在和范圍方面優(yōu)于MRI。

根據(jù)本病典型臨床表現(xiàn)和特征，面部三叉神經(jīng)分布區(qū)的血管瘤、癲癇、癱瘓(偏癱)、智能障礙、眼部表現(xiàn)等，結(jié)合影像學(xué)檢查結(jié)果，常能作出診斷，本病例患者眼部表現(xiàn)及偏癱不明顯。因本病以癲癇為主要臨床表現(xiàn)，控制癲癇能夠有效改善智能狀況，需要長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物。此病也是藥物難治性癲癇的重要原因之一，對(duì)長(zhǎng)期嚴(yán)格抗癲癇藥物治療難以控制頻繁發(fā)作或癲癇持續(xù)狀態(tài)者，勢(shì)必采用手術(shù)治療已成為共識(shí)。前手術(shù)方式主要為多腦葉切除術(shù)以及半球切除術(shù)。該患者應(yīng)用“丙戊酸鈉口服液2.25mlbid、左乙拉西坦1.5mlbid”抗癲癇治療，目前癲癇控制尚可，請(qǐng)神經(jīng)外科會(huì)診后建議暫不行手術(shù)，需長(zhǎng)期神經(jīng)內(nèi)、外科隨訪。