腦三叉神經(jīng)血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)

腦三叉神經(jīng)血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis)是一種罕見的神經(jīng)皮膚發(fā)育障礙，1897年Sturge首次描述其臨床表現(xiàn)，1913年Volland予以組織學(xué)證實(shí)，Weber和Dimitri分別于1922年、1923年描述其X線表現(xiàn)，故本病又稱斯-韋綜合征(Sturge-Weber syndrome)或斯-韋狄病(Sturge Weber-Dimitri disease).

【病理】由于交感神經(jīng)系統(tǒng)障礙，引起血管擴(kuò)張，表現(xiàn)為面部血管痣和腦的軟腦膜血管瘤。面部血管痣或血管瘤沿三叉神經(jīng)眼支和上頜支范圍分布，如累及同側(cè)鞏膜，則導(dǎo)致青光眼。腦的軟腦膜靜脈性血管瘤由直徑小于150μm的薄壁血管構(gòu)成，位于大腦凸面和蛛網(wǎng)膜粒，最常見于頂枕葉。向顳葉延伸。血管下方的皮質(zhì)可繼發(fā)退行萎縮，神經(jīng)元和神經(jīng)纖維減少，并有膠質(zhì)增生和鈣質(zhì)沉著。有學(xué)者認(rèn)為，血腦屏障缺陷導(dǎo)致蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)滲出并在血管周圍形成結(jié)晶是鈣化的原因，而血腦屏障的改變則可能由于血管瘤內(nèi)的血流變化或持久抽搐所引起的缺氧。本病患者之腦部深靜脈或硬腦膜靜脈竇可呈進(jìn)行性閉塞。面部血管痣和軟腦膜血管瘤均系單側(cè)性，因?yàn)閮烧邅?lái)源于胚胎期同一血管畸形，但個(gè)別病例軟腦膜血管瘤可發(fā)生于雙側(cè)。本病可伴有結(jié)節(jié)性硬化癥或神經(jīng)纖維瘤病。

【臨床表現(xiàn)】

男性發(fā)病稍多于女性，以面部紫紅色血管痣、癲癇、先天性青光眼為特征。面部血管痣主要位于三叉神經(jīng)眼支、上頜支分布區(qū),但可向頭頸部和軀體延伸。在不典型病例，面部血管痣可缺如或位于中線。面部血管痣同側(cè)可并有視網(wǎng)膜血管瘤或青光眼。有的病例有全身廣泛分布的血管痣，伴一側(cè)體部靜脈和臟器的發(fā)育不良，或與Klipplc-Trenaunay綜合征重疊，后者表現(xiàn)為廣泛體部皮痣、半身肥大及顱內(nèi)鈣化。本病患者有智力低下，常發(fā)生局灶性癲癇。如腦萎縮波及大腦半球運(yùn)動(dòng)區(qū)，則可有對(duì)側(cè)肢體萎縮和偏癱，有的則表現(xiàn)為短暫性腦缺血發(fā)作。

【CT、MRI表現(xiàn)】

本病有以下CT表現(xiàn)：

①皮質(zhì)鈣化：CT可早期（最早在新生兒)發(fā)現(xiàn)X線平片上不明顯的鈣，此種鈣化好發(fā)于頂枕葉、呈雙弧線狀，樹枝狀、與腦回一致，是本病的特征性改變。雖有單側(cè)面痣、雙側(cè)鈣化的報(bào)道，但大部分病例鈣化為單側(cè)性，且發(fā)生于面痣同側(cè)的大腦皮質(zhì)。

②軟腦膜血管瘤或畸形血管強(qiáng)化：CT增強(qiáng)掃描時(shí)，可見軟腦膜血管瘤或畸形血管增強(qiáng)，表現(xiàn)為顏骨內(nèi)板與大腦皮質(zhì)之間（即蛛網(wǎng)膜下隙間隙內(nèi))蛇行迂曲的增強(qiáng)影像。

③與皮質(zhì)鈣化同側(cè)的脈絡(luò)叢鈣化斑增大，且注射碘造影劑后顯著強(qiáng)化，此亦為本病的常見表現(xiàn)，手術(shù)證實(shí)是由于畸形血管伸人枕角，使脈絡(luò)叢供血增加所致。

④腦菱縮：可累及一側(cè)大腦半球，其范圍遠(yuǎn)大于鈣化區(qū)。

⑤腦移行異常：表現(xiàn)為巨腦回、多小腦回。

非增強(qiáng)MRI顯示重度大腦發(fā)育不良，蛛網(wǎng)膜下隙間隙擴(kuò)大。T1WI示皮質(zhì)、皮質(zhì)下高信號(hào)。CT上之鈣化灶于T2WI顯示為低信號(hào)，呈腦回狀，在鈣化上方的是多數(shù)蛇行迂曲的低信號(hào)影，代表畸形血管，其內(nèi)可見流空效應(yīng)。脈絡(luò)叢亦可顯示血管瘤樣畸形。MRI可顯示畸形側(cè)的正常皮質(zhì)靜脈稀少，深靜脈和靜脈竇缺如。有的病例，系列MRI隨訪觀察到靜脈竇的進(jìn)行性閉塞過程，當(dāng)乙狀竇或頸內(nèi)靜脈閉塞時(shí)，大腦大靜脈則經(jīng)擴(kuò)大的眼靜脈引流。由于顱骨和鈣化無(wú)信號(hào)，MRI能對(duì)皮質(zhì)和腦膜作精細(xì)分析。非增強(qiáng)MRI有時(shí)低估病變范圍。增強(qiáng)MRI則能充分展示病變范圍。增強(qiáng)MRI能顯示CT增強(qiáng)掃描或腦血管造影未能發(fā)現(xiàn)的軟腦膜血管瘤。靜注GD-DOTA后，于T1WI示大腦半球表面呈線樣增強(qiáng)，提示彌漫性軟腦膜血管瘤，與手術(shù)結(jié)果之間存在具好的解劑定位關(guān)系。增強(qiáng)MRI還可檢出同時(shí)存在的視網(wǎng)膜血管瘤，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜增強(qiáng)，對(duì)顯示有快速血流的異常血管，非增強(qiáng)MRI  T2WI優(yōu)于增強(qiáng)后T1WI 增強(qiáng)。

本病須與腦膜瘤病鑒別，后者見于神經(jīng)纖維瘤病，影像檢查顯示鈣化和不規(guī)則強(qiáng)化。