《Best Pract Res Clin Endocrinol Metab》 2024年4月20日在線發(fā)表墨西哥Instituto Mexicano del Seguro Social的Moisés Mercado撰寫的《特刊前言:典型的疾病，肢端肥大癥的診斷和治療。Preface to the Special issue: Diagnosis and treatment of acromegaly, a paradigmatic disease》（doi: 10.1016/j.beem.2024.101897.）。

肢端肥大癥和較大程度上的巨人癥患病率較低。它們是如此罕見，以至于臨床內(nèi)分泌學(xué)家在其整個(gè)職業(yè)生涯中，平均只能看到10到15個(gè)病例。從流行病學(xué)的角度來看，肢端肥大癥不是衛(wèi)生保健的重點(diǎn)，因此，政府機(jī)構(gòu)不太愿意為其分配大量經(jīng)濟(jì)資源以資助重大研究工作也就不足為奇了。

從歷史上看，肢端肥大癥/巨人癥一直是一個(gè)病態(tài)的迷戀的主題，由于這些患者的特殊外觀。盡管早在十六世紀(jì)的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中就提到了肢端肥大癥的表型，但肢端肥大癥直到1886年才被描述為一個(gè)獨(dú)特的臨床實(shí)體，當(dāng)時(shí)法國(guó)神經(jīng)學(xué)家皮埃爾·瑪麗發(fā)表了他現(xiàn)在的經(jīng)典論文，題為“關(guān)于肢端肥大癥:一種特殊的、非先天性的頭部和四肢肥大”[Pierre Marie published his now classical essay entitled “Regarding a case of acromegaly: A peculiar, non-congenital hypertrophy of the head and limbs]。當(dāng)時(shí)，人們認(rèn)為肢端肥大癥可能是黏液性水腫、佩吉特病、甚至梅毒和肺結(jié)核等疾病（ myxedema, Paget’s disease, and even syphilis   and tuberculosis.）的結(jié)果。1887年，德國(guó)病理學(xué)家奧斯卡·閔可夫斯基(Oskar Minkowski)發(fā)表了一系列肢端肥大癥患者的尸檢報(bào)告，他發(fā)現(xiàn)一致有垂體腫大。然而，關(guān)于該病起源的爭(zhēng)論一直持續(xù)到20世紀(jì)的頭十年，Harvey Cushing提出肢端肥大癥是由垂體激素分泌超量引起的。庫欣成功地檢查了著名愛爾蘭巨人查爾斯·伯恩(Charles Byrne)的頭骨，發(fā)現(xiàn)垂體窩腫大并被侵蝕，這促使他采用垂體切除術(shù)治療肢端肥大癥患者，這被認(rèn)為是有史以來第一次經(jīng)蝶竇手術(shù)。雖然病人在手術(shù)后幾個(gè)月死亡，但他的癥狀有了明顯改善。事實(shí)上，1912年庫欣就是這樣提出了他的理論，支持存在垂體分泌的“生長(zhǎng)因子”。

也許對(duì)這種罕見疾病的興趣源于它有助于理解一些生理和病理過程的事實(shí)。在病因?qū)W上，導(dǎo)致生成GH腫瘤形成的分子機(jī)制構(gòu)成了一個(gè)優(yōu)雅的致癌模型，將不受控制的細(xì)胞增殖與自主激素分泌過多聯(lián)系起來。病理生理學(xué)上，對(duì)生長(zhǎng)激素和IGF-1(胰島素樣生長(zhǎng)因子1)的系統(tǒng)性后果的理解已經(jīng)產(chǎn)生了對(duì)無數(shù)基本生物過程的關(guān)鍵知識(shí)，包括葡萄糖代謝和胰島素抵抗，基本內(nèi)皮生理學(xué)以及腫瘤轉(zhuǎn)化。臨床上，肢端肥大癥是一種慢性和全身性疾病，幾乎影響身體的每個(gè)器官，因此對(duì)執(zhí)業(yè)內(nèi)分泌學(xué)家來說是一個(gè)復(fù)雜的診斷和治療挑戰(zhàn)。

在本期《臨床內(nèi)分泌學(xué)與代謝學(xué)的最佳實(shí)踐與研究》關(guān)于肢端肥大癥的診斷和治療的特刊(In this special issue of Best Practice and Research in Clinical Endocrinology and Metabolism on the   diagnosis and treatment of acromegaly)中，我們聚集了一群國(guó)際知名的神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)家，他們對(duì)這種疾病有著豐富的臨床和科學(xué)經(jīng)驗(yàn)。

該系列的第一篇文章由巴西的Vilar教授撰寫，通過討論所謂的“微肥大癥”(micromegaly)來揭示生長(zhǎng)激素超量的生化診斷陷阱，微肥大癥定義了一組生長(zhǎng)激素水平最低的患者。

Sofia Asioli，意大利著名病理學(xué)家批判性地分析了分泌GH腫瘤的組織病理學(xué)和免疫組織化學(xué)評(píng)估。

Laura Hernández，一位遺傳性垂體腫瘤專家深入研究了肢端肥大癥和巨人癥患者基因檢測(cè)的效用和適應(yīng)證，

而Keiko Taniguchi-Ponciano則回顧了最近對(duì)散發(fā)性肢端肥大癥分子腫瘤發(fā)生的研究。

最后，來自阿根廷的Patricia Fainstein-Day詳細(xì)闡述了可能是最罕見的肢端肥大癥，即生長(zhǎng)激素超量有額外的垂體起源。

我希望本期特刊中包含的材料不僅對(duì)神經(jīng)內(nèi)分泌學(xué)家有用，而且對(duì)許多其他專業(yè)人士也有用，包括耳鼻喉科專家、神經(jīng)放射學(xué)家、神經(jīng)外科醫(yī)生、普通內(nèi)分泌學(xué)家和病理學(xué)家等醫(yī)學(xué)專家，以及分子和細(xì)胞生物學(xué)家等基礎(chǔ)科學(xué)家。