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早讀|綜述:足踝部的良性腫瘤

 豆子htpuvvjjvj 2023-10-29 發(fā)布于安徽

引言

臨床中會遇到各種足踝部腫瘤,大約80%的足踝部腫瘤是良性的。原則上,建議可疑病變患者在腫瘤專科進行檢查和治療。計劃外手術通常導致需要更積極的手術和/或輔助放療,并可能對腫瘤和功能結(jié)局產(chǎn)生不利影響。足踝部良性腫瘤的治療明顯不同于惡性腫瘤。相應治療方法的選擇主要取決于局部復發(fā)傾向、相應方法的并發(fā)癥發(fā)生率、缺損重建的機會、所產(chǎn)生的功能缺陷和患者特異性特征。某些良性腫瘤,如纖維發(fā)育不良、非進行性內(nèi)生軟骨瘤或非骨化性纖維瘤等腫瘤樣病變(所謂的“別管我病變”),不一定必須切除。相反,局部侵襲性生長的腫瘤或那些已經(jīng)導致或可能導致病理性骨折的腫瘤應通過手術治療,盡管它們是良性的。在主訴、功能缺陷或?qū)Ψ€(wěn)定性的威脅的情況下,可以對不太可能復發(fā)的良性病變進行病灶內(nèi)切除。足踝部區(qū)域腫瘤的外科治療要求很高,這是由于具有特殊解剖結(jié)構(gòu)、特別薄的背側(cè)和高度專業(yè)化的足底軟組織覆蓋物以及容易受傷的重要神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)??赡苄枰采w軟組織缺損或重建生物力學應力區(qū)域。術前,準確和全面的患者信息是必不可少的,因為盡管病灶內(nèi)切除,腫瘤破壞有時可能是巨大的,相鄰的神經(jīng)血管結(jié)構(gòu)在切除或缺損重建過程中有損傷的風險。在任何情況下,手術治療的目的是充分切除腫瘤同時降低局部復發(fā)率,并穩(wěn)定骨骼或軟組織缺損重建,即保持足部或踝關節(jié)的功能。

一、診斷

臨床檢查

超過90%的患者出現(xiàn)局部腫脹。在不到一半的病例中描述了疼痛。所有病例中有1-7%存在腫瘤相關的病理性骨折,但在巨細胞瘤中更常見(15%)。主訴通常是由于腫瘤生長壓迫相鄰結(jié)構(gòu)所致。由于神經(jīng)壓迫,存在神經(jīng)感覺運動癥狀,而缺血性癥狀相當罕見。對非甾體類抗炎藥(NSAIDs)的良好反應可作為骨樣骨瘤存在的指征。

由于沒有疼痛、骨折或其他癥狀,以及足踝部的一些腫瘤患病率較低,診斷經(jīng)常被延誤。評估腫塊的大小、形狀、一致性和移動性,并評估肌腱或關節(jié)的可能血管化和浸潤。皮膚和軟組織的評估是必不可少的,需考慮到軟組織缺損覆蓋的后期手術計劃和傷口愈合障礙的潛在風險的。觸診時出現(xiàn)放射痛和刺痛伴或不伴感覺異??赡芴崾局車窠?jīng)受壓或神經(jīng)源性腫瘤。

影像

基本診斷包括足踝部的至少兩個平面的X射線。這些用于檢測骨病變以及鈣化基質(zhì)變化、骨折、生長速度和侵襲性以及骨膜反應。超聲檢查有助于顯示骨外和骨旁病變,并區(qū)分囊實性或囊液性軟組織腫瘤。然而,這在很大程度上取決于個人專業(yè)知識。因此,每一個不明確的腫瘤診斷都需要使用靜脈造影劑對整個足部和踝部進行MRI檢查。它不僅對軟組織腫瘤的詳細評估是有價值的,而且還提供了有關腫瘤成分和造影劑增強的信息??梢詸z測到中央壞死、瘤周水腫或腫瘤引起的骨髓水腫,以與單純應力性骨折相鑒別。侵襲性病變常伴有正常脂肪骨髓浸潤、水腫和造影劑增強。為了更好、更精確地評估骨骼以及3D擴張、組織基質(zhì)的組成和皮質(zhì)反應,額外的計算機斷層掃描(CT)成像是最有用的。特別是,原發(fā)性良性骨腫瘤需要CT掃描以評估骨破壞模式、溶骨性病變和組織基質(zhì)。如果使用造影劑進行血管造影多平面2D和3D重建允許詳細可視化供應血管的大小和進程。锝骨掃描是一種非特異性但敏感的方法,用于評估腫瘤的代謝活性,特別是在一些病變的早期階段,如骨樣骨瘤。

活檢

所有疑似惡性腫瘤均需要活檢的組織病理學證據(jù)。為了防止錯誤的適應癥和可避免的并發(fā)癥,必須由指定腫瘤中心的跨學科腫瘤委員會根據(jù)嚴格的腫瘤外科指南計劃活檢。對于小的和放射形態(tài)學上良性的腫瘤,可以進行切除活檢。在可疑病變中,空芯針或切開活檢是首選。軟組織腫瘤的細針活檢不再被推薦。通過檢查足夠的和有代表性的組織量,開放性切口活檢達到了最高的診斷準確性。允許在小腫瘤(<3 cm)中進行初次切除活檢,這些腫瘤位于淺表并與下方筋膜或其他深部解剖結(jié)構(gòu)明顯分離。

二、軟組織腫瘤

腱鞘囊腫 Ganglion

大多數(shù)足部和踝部的軟組織腫瘤是良性的。最常見的良性病變是由物理應力區(qū)域的滑膜組織產(chǎn)生的腱鞘囊腫。它們是退行性而不是腫瘤性起源(腫瘤樣病變)。腱鞘囊腫由連接到關節(jié)或肌腱的滑膜囊組成,充滿粘液。堅實的皮下腫塊最常見于足背。腱鞘囊腫的大小通常會變大變小,并可能會自發(fā)消失或穿孔。只有在引起機械性刺激時,主要是在足背或跗骨隧道中,或在治療基礎關節(jié)或肌腱病變時,才切除它們。切除并結(jié)扎腱鞘囊腫的蒂部以降低復發(fā)的風險。

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△圖示腱鞘囊腫大體照、術中照片、超聲圖像及MRI表現(xiàn)。

纖維瘤 Fibroma
纖維瘤是散布在膠原纖維內(nèi)的良性成纖維細胞腫瘤。表現(xiàn)為質(zhì)硬、邊界清楚的結(jié)節(jié),可移動的,觸診無壓痛。在局部情況下,主要是壓迫引起的疼痛或與腱旁滑動組織的干擾,建議切除。
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△圖示足底纖維瘤。

足底纖維瘤?。↙edderhose病)Plantar fibromatosis (Ledderhose’s disease)

足底纖維瘤病是一種相對常見的腫瘤,由足底筋膜內(nèi)異常纖維組織的過度增殖引起,其也涉及足底皮膚。它可能與其他纖維瘤性病變有關,如手掌纖維瘤?。―upuytren病)和陰莖硬結(jié)(Peyronie?。D行员扰愿R?,患病率隨著年齡的增長而上升。它有結(jié)節(jié)和索條的特征形式,行走時可能會感到疼痛。治療是非手術的,包括更換鞋子和止痛藥。由于良性但高復發(fā)率和全筋膜切除術導致的足底皮膚處的潛在致殘性瘢痕,手術治療通常是局部切除疼痛的腱和腫塊的對癥治療。如果進行全筋膜切除術以達到根治性切除,在非承重足底上的弧形切口是首選,以避免瘢痕攣縮。與復發(fā)相關的因素是多發(fā)結(jié)節(jié)、雙側(cè)病變和纖維瘤病家族史。即使在真皮浸潤的情況下,也應避免全層足底皮膚切除和植皮,因為足底的嚴重瘢痕具有高度角化的風險。
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△圖示足底纖維瘤的MRI表現(xiàn)及術中照片。

硬纖維瘤(侵襲性纖維瘤?。〥esmoid tumour (aggressive fibromatosis)
是一種良性的纖維瘤,可能出現(xiàn)在身體的任何筋膜中,包括足底筋膜,并顯示出更具侵略性的生長和高達77%的高局部復發(fā)率。足部是僅次于腹內(nèi)韌帶瘤的第二常見部位。為了降低復發(fā)率,通常建議切除腫瘤邊緣至少1cm,可能需要整形覆蓋缺損區(qū)域。然而,有證據(jù)表明,顯微鏡下陽性切緣不會對復發(fā)率產(chǎn)生不利影響。另一方面,通過非手術治療,觀察到硬纖維瘤長時間的大小穩(wěn)定,甚至消退。過去曾建議進行放射治療。最近,抗炎和激素藥物已成功應用作為替代治療方案。
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△圖示深部(硬纖維瘤)纖維瘤病。T1低信號,T2高信號,強烈強化的腫塊(藍色箭頭,左欄)沿著第一趾蹼間隙的足底面,累及足底內(nèi)側(cè)和中央間室。在右上角,一個淺表性纖維瘤病的例子(紅色箭頭),沿著足底筋膜增厚和結(jié)節(jié)。H&E顯示多個無異型性的梭形細胞,周圍有豐富的嗜酸性纖維組織浸潤骨骼?。S色箭頭)。

神經(jīng)鞘瘤 Schwannoma (neurilemmoma)
神經(jīng)鞘瘤是有包膜的孤立性腫瘤(圖1)。由神經(jīng)鞘的雪旺細胞產(chǎn)生?;颊咄ǔT?0-50歲。叩診引起沿著受影響神經(jīng)支配區(qū)域的疼痛或感覺遲鈍(Hofmann Tinel征)。有癥狀的神經(jīng)鞘瘤在放大鏡下仔細地從神經(jīng)鞘中摘除,在腫瘤和神經(jīng)束之間的不連續(xù)平面上。

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圖1(A,B)一名72歲的女性患者,患有已知的神經(jīng)鞘瘤病,在左腳底出現(xiàn)新的病變,行走時疼痛。MRI在T2加權冠狀位脂肪飽和序列中顯示局灶性高信號腫瘤。(C-D)切除活檢證實了神經(jīng)鞘瘤的組織學證據(jù)。
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△圖示周圍神經(jīng)鞘瘤。T1矢狀MRI(左上)顯示等信號腫塊(紅色箭頭)。PD加權MR圖像(頂部、中間和右側(cè))顯示橢圓形的外圍高信號中心低信號相應腫塊(紅色箭頭,所謂的B靶征)。H&E顯示多個細長的梭形細胞,其具有相關的膠原蛋白和S100染色陽性的細胞(右下)。

神經(jīng)纖維瘤 Neurofibroma
神經(jīng)纖維瘤是周圍神經(jīng)的梭形細胞腫瘤,約90%的病例是孤立的,10%的病例是神經(jīng)纖維瘤病的一部分,具有多發(fā)性病變。足部和踝部的神經(jīng)纖維瘤應始終引起后者的懷疑。1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1)可表現(xiàn)為巨人癥和脊柱側(cè)凸?;颊弑憩F(xiàn)為多發(fā)性皮膚咖啡斑和叢狀神經(jīng)纖維瘤。足部的神經(jīng)纖維瘤可以生長到相當大的尺寸,并涉及皮膚、皮下和深層組織,包括神經(jīng)纖維。因此,外科醫(yī)生必須權衡病變引起的癥狀和手術切除的預期發(fā)病率。在NF1中,有10%的機會發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。
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△圖示神經(jīng)纖維瘤的皮膚咖啡斑表現(xiàn)。

跖間神經(jīng)瘤 Interdigital neuroma
第二至第四蹼間隙的跖間神經(jīng)瘤(Civinini's或Morton's神經(jīng)瘤)被廣泛認為不是真實的的腫瘤,而是繼發(fā)于局部壓力的反應性病變。因此,切除和減壓跖骨間韌帶似乎是同樣有效。替代治療方案包括注射麻醉劑、酒精、皮質(zhì)類固醇和辣椒素。
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△圖示Morton's神經(jīng)瘤好發(fā)部位。
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△圖示Morton's神經(jīng)瘤MRI表現(xiàn)。


血管球瘤 Glomus tumour (glomangioma)
血管球瘤是一種特殊的神經(jīng)血管畸形,通常位于手指和腳趾的尖端,主要是指/趾甲下。男女比例為1:3。它們由神經(jīng)纖維網(wǎng)絡包圍的動靜脈吻合聚集體組成。觸診或在受影響的腳趾上施加冷刺激可引起尖銳的局部疼痛。甲床呈紅色至青色,鑒別診斷應包括甲下惡性黑色素瘤。X線片顯示末端指/趾骨典型的扇形外觀。血管球瘤在局部麻醉下切除,縱向切開并重新縫合甲床。
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△圖示血管球瘤甲下表現(xiàn)。

血管瘤 Hemangioma
足部血管瘤多為毛細血管型,較少為海綿狀或混合型。它們看起來像一個藍色的面團。X線平片顯示多發(fā)靜脈栓。磁共振成像顯示病變的范圍,具有典型的“葡萄簇”外觀。它們可能與巨人癥,如Proteus或Klippel-Trénaunay綜合征有關。血管瘤對NSAID或加壓治療反應良好。硬化治療和栓塞已被證明是有效的,5歲以下兒童可以口服普萘洛爾。只有局部壓迫癥狀才有必要切除。局部復發(fā)率相對較高,可通過選擇性術前栓塞降低。淋巴管瘤與血管瘤有許多共同特征。
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△圖示軟組織血管瘤/靜脈淋巴管畸形。X線片顯示輕度軟組織腫脹伴微小靜脈石(紅色箭頭)。相應的淺表分葉狀T1等信號T2高信號腫塊,結(jié)合靜脈石可確診。


脂肪瘤 Lipoma
脂肪瘤是足踝部最常見的良性軟組織腫瘤,但與身體其他部位相比,脂肪瘤仍然罕見,因為脂肪組織相對較少。它們的一致性是面團狀的,和纖維瘤一樣位于皮下,通常無癥狀,無壓痛和移動的。只有當它們引起局部癥狀時,才會切除。邊緣切除術局部復發(fā)的風險較低(圖2)的情況。
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圖2(A,B)一位69歲患者的磁共振成像,第二至第四跖骨周圍有大量腫瘤生長,行走時有疼痛。在MRI中,質(zhì)子密度脂肪飽和冠狀序列顯示低信號腫瘤,相應的矢狀非造影T1加權序列顯示高信號腫瘤。(C)活檢顯示脂肪瘤伴化生軟骨和骨形成。(D-G)明確的治療包括通過足底和背側(cè)入路進行邊緣切除并暴露跖骨。

局限性(結(jié)節(jié)性)腱鞘巨細胞瘤 Localised (nodular) tenosynovial giant cell tumour
局限性(結(jié)節(jié)性)腱鞘巨細胞瘤(TGCT,良性纖維組織細胞瘤和纖維黃瘤)發(fā)生在手部遠比足部多。前足比后足更常受累,足底比背側(cè)更常受累。它們大多表現(xiàn)為無痛、緩慢生長、邊界清晰的硬結(jié)節(jié),可自行消失。邊緣切除僅適用于有癥狀的腫瘤(對腱旁滑動組織的干擾),復發(fā)率比手部低得多。
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△圖示足趾結(jié)節(jié)性腱鞘巨細胞瘤。

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△圖示結(jié)節(jié)性腱鞘巨細胞瘤術中照片及MRI T2加權圖像。

彌漫型腱鞘巨細胞瘤 Diffuse-type TGCT
彌漫型腱鞘巨細胞瘤(彌漫型TGCT),以前稱為色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎(PVNS),是一種相對常見的、局部侵襲性生長的腫瘤,起源于關節(jié)滑膜組織、腱鞘或囊襯里(圖3)。病變顯示深褐色色素沉著,由含鐵血黃素沉積物引起,并可引起軟骨和骨的侵蝕。局限型TGCT通常見于踝關節(jié)或前足,而彌漫型傾向于全關節(jié)。癥狀大多是非特異性的,錯誤地指示感染,導致不正確的術語“滑膜炎”,在受影響的關節(jié)或沿著附近的肌腱疼痛,腫脹和積液。X線片可顯示關節(jié)旁骨質(zhì)侵蝕。MRI顯示滑膜大量增厚和典型的低T1和低T2信號。組織學上,彌漫型TGCT與局限型TGCT相同,其區(qū)別在于解剖位置。開放性全滑膜切除術是預防復發(fā)的首選治療。在踝關節(jié)處,這需要分開的前部和后部切口。廣泛的骨和關節(jié)侵蝕可能需要融合。局部復發(fā)率在30%和60%之間變化,完全腫瘤切除是一個重要的預后因素,而關節(jié)鏡切除和彌漫型TGCT增加了復發(fā)風險。輔助放療或放射性滑膜矯形術在擴張性疾病中的價值仍有爭議,但已成功應用于復發(fā)或難治性病例。踝關節(jié)內(nèi)注射90釔與不可接受的高并發(fā)癥發(fā)生率相關。
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圖3(A,B)30歲男性彌漫型腱鞘巨細胞瘤(TGCT)的MRI,T1脂肪飽和注射序列顯示結(jié)節(jié)結(jié)構(gòu)增強。(C、D)活檢并排除惡性病變后,進行邊緣切除并保護腓骨肌腱。
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△圖示矢狀面(MRI)顯示色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎(PVNS)廣泛累及踝關節(jié)、距下關節(jié)和足中關節(jié)。

滑膜軟骨瘤病 Synovial chondromatosis
滑膜軟骨瘤病在足部和踝關節(jié)非常罕見。它由滑膜內(nèi)的多發(fā)軟骨或骨軟骨結(jié)節(jié)組成。關節(jié)鏡下或開放性滑膜切除術適用于出現(xiàn)癥狀性關節(jié)內(nèi)游離體的情況。長期存在的疾病可能導致退行性關節(jié)炎,并且在不到10%的情況下,惡性轉(zhuǎn)化。
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△圖示踝關節(jié)滑膜軟骨瘤病X線表現(xiàn)。

皮膚病變 Skin conditions
良性皮膚病變?nèi)缙つw纖維瘤和環(huán)狀肉芽腫通常會自行消退?;准毎鲋饕娪谧惚常掀ぜ毎鐾ǔ@奂白愕?。廣泛切除和局部皮瓣的二次覆蓋是治療的選擇。
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△圖示皮膚纖維瘤表現(xiàn)。

三、骨腫瘤
骨囊腫(單房性)Simple (unicameral) bone cyst
足踝部可見骨腫瘤伴大量良性囊性病變。單純性(單房性)骨囊腫(SBC,圖4)在跟骨發(fā)現(xiàn)高達11%。它們大多數(shù)是無癥狀的,并且通常位于具有生理上稀疏的小梁結(jié)構(gòu)的區(qū)域,即“中性三角”。它們由厚的皮質(zhì)殼組成,內(nèi)襯有膜,并充滿液體或粘液。大多數(shù)是偶然發(fā)現(xiàn)的,如果沒有癥狀,則簡單地觀察到。Pogoda等人在50例SBCs中8%觀察到病理性跟骨骨折。他們建議對冠狀面100%跟骨內(nèi)徑和矢狀面30%以上的大型SBC進行刮除和植骨,因為這些囊腫往往有癥狀,骨折風險較高。然而,這并不能保證完全緩解疼痛。癥狀性骨囊腫的替代治療選擇是類固醇注射和引入克氏針或空心螺釘進行持續(xù)減壓和引流。
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圖4(A)足側(cè)位X線片顯示跟骨骨質(zhì)溶解,(B)MRI矢狀位片顯示T2 TIRM序列中腫瘤高信號,顯示1例15歲患者右側(cè)跟骨幼年骨囊腫。(C)采用外側(cè)入路進行病灶摘除、刮除,并用注射骨移植替代物填充缺損(D)。它是由作為骨傳導成分的合成羥基磷灰石和可吸收硫酸鈣組成的復合材料。術后9個月,跟骨穩(wěn)定,骨生長進行性,完全恢復體力活動(E,F(xiàn))。

骨內(nèi)脂肪瘤 Intraosseous lipoma
有中心鈣化的骨囊腫可能代表較少發(fā)生的骨內(nèi)脂肪瘤,但通過MRI中脂肪飽和或T1加權序列可以更好地區(qū)分單純性(單房性)骨囊腫和骨內(nèi)脂肪瘤。鑒別診斷還包括可達到相當大小的退行性囊腫。后者伴有癥狀性關節(jié)炎或軟骨軟化,并與受影響的關節(jié)溝通。在這些情況下,刮除術和骨移植之后是受影響關節(jié)的融合。骨內(nèi)腱鞘囊腫通常是無癥狀的,偶然發(fā)現(xiàn)于內(nèi)踝。它們可能與踝關節(jié)或脛后腱鞘相通。刮除、鉆孔和植骨僅在罕見的癥狀病例中才有必要。
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△圖示骨內(nèi)脂肪瘤。足部側(cè)位X線片(上圖)和矢狀位MRI(T1、STIR和T1造影劑,下圖,從左至右)。X線片顯示跟骨溶解性病變,伴狹窄過渡區(qū),常伴有硬化邊緣和中心鈣化(紅色箭頭)。通過MRI,病變在所有脈沖序列上顯示脂肪信號強度,盡管由于缺乏混雜的紅骨髓,T1(藍色箭頭)上的信號可能略高于骨髓(綠色箭頭)。鈣化區(qū)域(黃色箭頭)將在所有脈沖序列上顯示低信號。可見囊性變和營養(yǎng)不良性鈣化,推測來自梗死性脂肪組織。

動脈瘤樣骨囊腫 Aneurysmal bone cyst
動脈瘤樣骨囊腫(ABC)是相對常見的良性病變的爭議起源。4-6%的病例累及足部,7-16%的腓骨遠端受累。X線平片顯示典型的多囊外觀,伴有多個液體水平,類似蜂窩狀或皮質(zhì)變薄和擴張性生長,即:膨脹('吹出現(xiàn)象')。動脈瘤樣骨囊腫充滿血液、成纖維細胞、破骨細胞樣多核細胞和反應性編織骨。治療的選擇是刮除和骨移植(圖5)。足部局部復發(fā)率為20%。大的病變可通過血管造影栓塞進行預處理??紤]到病變的良性性質(zhì)和即使重復刮除的高成功率,不適用于根治性切除。據(jù)報道,經(jīng)皮病灶內(nèi)注射硬化劑聚多卡醇的復發(fā)率僅為2.8%。Shiels等人在一項病變內(nèi)經(jīng)皮放置強力霉素的研究中,報告了20例病例的愈合和皮質(zhì)增厚的證據(jù),復發(fā)率為5%。繼發(fā)性ABC可與潛在的原發(fā)性骨腫瘤(主要為骨肉瘤或軟骨粘液樣纖維瘤CMF)相關,并隱蔽地掩蓋潛在的惡性腫瘤。特別是對于固體部分的病例,在病灶內(nèi)刮除前必須進行擴展的術前成像(對比MRI和PET)和切口活檢。
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圖5(A)在T2加權成像上看到的具有高腫瘤信號強度的動脈瘤樣骨囊腫的MRI和在X射線上看到的偏心透亮骨病變(B),在一名患有動脈瘤樣骨囊腫的17歲男性患者中,該患者通過活檢證實(C)。手術治療包括囊腫摘除、刮除、囊腫腔磨除(D,E)和同種異體松質(zhì)骨移植填充缺損(F)。
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△圖示動脈瘤樣骨囊腫。X線片顯示第二跖骨骨干(左)有一個擴張性多間室病變。相應的質(zhì)子密度和T1加權脂肪抑制對比增強MRI顯示內(nèi)出血的液-液水平,但無增強軟組織。

內(nèi)生軟骨瘤 Enchondroma
內(nèi)生軟骨瘤是典型的無癥狀、孤立的髓內(nèi)軟骨腫瘤,最常見于雙手和足的管狀骨。X線片顯示邊界清楚的卵圓形病灶伴斑點狀鈣化。孤立性病變可表現(xiàn)為跖骨或趾骨處的病理性骨折。治療包括固定直至骨折愈合,然后刮除和植骨。后者也推薦用于無骨折且復發(fā)率低的癥狀性病變。無癥狀內(nèi)生軟骨瘤應進行X線檢查。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤被稱為Ollier氏病,其惡性轉(zhuǎn)化的風險約為30-40%。如果合并多發(fā)性軟組織血管瘤,則稱為Maffucci綜合征。與長骨相比,在足部發(fā)現(xiàn)骨內(nèi)膜皮質(zhì)剝脫和剝頭皮等惡性轉(zhuǎn)化的影像學征象不太可靠。
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△圖示內(nèi)生軟骨瘤在足趾,內(nèi)生軟骨瘤是一種地圖狀擴張性非侵襲性的溶解性病變,較少見,伴有軟骨樣基質(zhì)。

骨軟骨瘤 Enchondroma
骨軟骨瘤(軟骨外生骨疣)多為管狀骨干骺端的孤立病變。無柄或有柄,遠離骨骺生長。只有在出現(xiàn)機械性局部癥狀時才需要切除。必須小心移除整個軟骨帽而不損傷它,以避免局部復發(fā)。甲下外生骨疣由于局部壓力而相當疼痛。在排除甲下黑色素瘤(SUM)后,如有必要,可切除趾甲和甲床。一種罕見的變異是奇異的骨旁骨軟骨瘤樣增生(BPOP或諾拉病變),也主要發(fā)生在手和足的管狀骨上。它表現(xiàn)出局部侵襲性生長,被認為是由紅色反應性骨膜炎引起的。X線片顯示骨化,無皮質(zhì)反應或髓質(zhì)改變。完全切除有癥狀的病變,復發(fā)率為29-57%。
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△圖示甲下外生骨疣。X線片顯示有外傷史的患者的拇趾外生性骨化病變(紅色箭頭),與鄰近骨的髓腔缺乏連續(xù)性。
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△圖示奇異的骨旁骨軟骨瘤增生(BPOP)。MRI顯示一個不均勻的外生性腫塊,高T2信號區(qū)(藍色箭頭)與低T2信號區(qū)相鄰,相應的中等T1信號區(qū)(綠色箭頭)與骨化成分相鄰。在病變和跖骨之間沒有骨髓連續(xù)性。這對應于X線片上的部分骨化腫塊(紅色箭頭,中間左行)。組織學上,病變由異常組織化的透明軟骨(紫色箭頭)、紊亂的骨(橙子箭頭)和成纖維細胞組成,診斷為諾拉氏病變/BPOP。最下面一行顯示了一個伴隨病例,活檢證實了跟骨足底面BPOP。

非骨化性纖維瘤 Non-ossifying fibroma
非骨化性纖維瘤(NOF)通常是無癥狀的良性病變,其通常聚集在10-15歲患者。在常規(guī)X線片上,可見典型的葡萄形偏心、皮質(zhì)和干骺端改變,通常被多環(huán)硬化邊緣包圍。如果這種典型的常規(guī)放射學圖像出現(xiàn)在適當?shù)哪挲g組中,則不需要進一步的診斷。重塑作為骨骼生理生長的一部分發(fā)生,這限制了改變本身,因此使其成為所謂的“別管我”病變。罕見的情況下,不穩(wěn)定病變與負荷依賴性主訴甚至病理性骨折,然后通過刮除術和松質(zhì)骨移植術進行治療,必要時進行骨接合術。在脛骨遠端干骺端,經(jīng)常觀察到病變。足部沒有病例報告。
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△圖示踝關節(jié)非骨化性纖維瘤。

朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 Langerhans cell histiocytosis
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥(LCH),歷史上也稱為嗜酸性肉芽腫,是生命的第一和第二個十年。臨床表現(xiàn)范圍從良性孤立性發(fā)現(xiàn)伴自發(fā)緩解(無治療結(jié)果)到多局部骨性(Hand-Schüller-Christian病)或甚至惡性病程伴多器官受累(Abt-Letterer-Siwe?。?。然而,手術干預是很少必要的必要活檢,因為它的侵略性外觀,以排除尤因肉瘤,神經(jīng)母細胞瘤和骨髓炎。只有威脅穩(wěn)定性且即將發(fā)生骨折的病變才能進行手術治療。局部耳蝸剝除加或不加松質(zhì)骨移植是治療的首選方法。
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圖示朗格漢斯細胞組織細胞增生癥皮膚表現(xiàn)。
纖維發(fā)育不良 Fibrous dysplasia
纖維發(fā)育不良可以是單骨型或多骨型。多發(fā)性骨型伴內(nèi)分泌紊亂,存在McCune-Albright綜合征,并伴有皮下粘液瘤(Mazabraud綜合征)。纖維發(fā)育不良的原因是20號染色體上GNAS基因的體細胞突變。放射學上,可見肥皂泡樣蜂窩狀囊性改變,常伴有明顯的骨膨脹和骨皮質(zhì)變薄。常規(guī)X線攝影和CT通常描述乳白色玻璃樣改變。纖維發(fā)育不良的治療通常是保守的。如果報告疼痛,可使用雙膦酸鹽。手術治療主要適用于明顯畸形和骨折的病例。
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圖示小腿脛骨纖維不良X線表現(xiàn)。
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圖示足部纖維不良X線表現(xiàn)。
骨樣骨瘤 Osteoid osteoma
骨樣骨瘤是足踝部最常見的良性骨腫瘤,占所有活檢良性腫瘤的35%。主要見于5-30歲的患者。男女比例為2:1。多灶性表現(xiàn)可能與22號染色體上的克隆性缺失有關。典型表現(xiàn)為小的透亮病灶周圍有硬化骨,在X線平片上并不總是明顯,但CT掃描或MRI可以可靠地發(fā)現(xiàn)。它可能在近關節(jié)位置缺失,例如脛骨遠端和距骨,無皮質(zhì)骨膜層。骨骼掃描顯示一個熱點。疼痛通常發(fā)生在夜間,對NSAID有反應。然而,在最近的一項12名8-16歲足部病變兒童的系列研究中,只有一半的病例出現(xiàn)夜間疼痛和NSAID緩解,兩種結(jié)果之間沒有相關性。非典型癥狀包括髖關節(jié)疼痛、伸肌腱鞘炎和跟腱萎縮。足踝部的骨樣骨瘤通常位于骨膜下。距骨最常見,其次是跟骨。位于后足可能會引起后撞擊或跗骨竇綜合征的癥狀。骨樣骨瘤可能是一種自限性疾病,有可能在2-3年內(nèi)消退。目前,有癥狀的和影像學上不同的骨樣骨瘤可通過CT或MRI引導下經(jīng)皮射頻(RFA)或熱消融有效治療。復發(fā)可以通過經(jīng)皮消融治療,或者通過完全切除病灶并用骨移植物填充缺損進行刮除。據(jù)報道,切除術后的復發(fā)率為0%-12%,經(jīng)皮消融技術的復發(fā)率為0%-24%。傳統(tǒng)推薦的周圍骨整體切除術會導致功能受限,似乎無法改善局部腫瘤控制。由于缺乏對組織損傷量的精確控制,足部和踝部不鼓勵進行經(jīng)皮切除術和乙醇切除術。據(jù)報道,經(jīng)皮間質(zhì)激光光凝術具有與RFA相似的結(jié)果。
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圖示距骨骨樣骨瘤X線表現(xiàn)。
骨母細胞瘤 Osteoblastoma
如果病灶直徑大于1.5厘米,則稱為骨母細胞瘤。它通常發(fā)生在15至30歲的患者中。骨母細胞瘤通常見于距骨頸,對NSAID無反應。因為這些腫瘤繼續(xù)局部生長,刮除術是治療的首選??梢酝ㄟ^骨移植或骨水泥來填充缺損。用聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)填充具有高初始穩(wěn)定性、由于放熱聚合過程中沿著邊緣的熱效應而增加局部控制以及由于不透射線骨水泥的良好輪廓而可能更早地檢測到溶骨性復發(fā)的優(yōu)點。
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圖示距骨骨母細胞瘤CT表現(xiàn)。

軟骨母細胞瘤 Chondroblastoma
雖然通常被認為是良性病變,但很少有可能轉(zhuǎn)移到肺部。匯總文獻綜述(僅較大系列)中報告的肺轉(zhuǎn)移率為0.4%,所有患者均為骨骼成熟患者。它通常發(fā)生在年輕,骨骼不成熟的男性患者的骨骺。在足部和踝關節(jié)中,距骨和跟骨最受影響。影像學上可見軟骨下病變,邊緣輕微反應。活檢對于診斷至關重要。組織學上,良性成軟骨細胞無異型性,伴有巨細胞和一薄層礦化基質(zhì)。目前手術治療方法是首選,足部和踝部復發(fā)或遠端病變轉(zhuǎn)移似乎是罕見的。手術治療后復發(fā)率約為15%,特別是在不完全切除的情況下。
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圖示足部軟骨母細胞瘤X線表現(xiàn)。

軟骨粘液樣纖維瘤 Chondromyxoid fibroma
軟骨粘液樣纖維瘤(CMF)比軟骨母細胞瘤少見,但約17%的病例發(fā)生在足部和踝關節(jié)。與軟骨母細胞瘤一樣,X線片是非特異性的,診斷需要活檢。治療通常包括刮除,復發(fā)率在20%和25%之間。對于廣泛腫瘤破壞性生長,骨移植是必要的手段。
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△圖示踝關節(jié)軟骨粘液樣纖維瘤X線表現(xiàn)。

骨巨細胞瘤 Giant cell tumours of bone
骨巨細胞瘤(GCT)是良性病變,具有病理性骨折和復發(fā)的高風險。此外,據(jù)報道,惡性轉(zhuǎn)化高達10%,全身轉(zhuǎn)移為1-4%。約4%的病例發(fā)生在足踝部。踝部(包括距骨)和跟骨最易受累,年齡高峰在20-40歲之間。骨巨細胞瘤表現(xiàn)為偏心性和膨脹性透亮病變,伴有小邊緣的反應性骨。使用高速鉆進行刮除和植骨是治療的主要方法,但與25-50%的復發(fā)風險相關(圖6)。另一方面,在139例GCT病理性骨折患者中,有84%的患者可以進行關節(jié)挽救手術。足部廣泛切除術復發(fā)風險較低(0-5%),但大多數(shù)情況下需要融合相鄰關節(jié),從而導致功能喪失。輔助治療如骨移植、液氮冷凍治療和放射治療的結(jié)果不一。一項對384例不同部位GCT的回顧性研究顯示,病灶內(nèi)切除和PMMA骨水泥填充缺損后復發(fā)率顯著降低,而其他輔助治療如苯酚燒灼沒有任何可測量的效果。推薦地舒單抗作為不可手術或轉(zhuǎn)移性GCT的首選。它也被用于術前降低具有大軟組織擴展的腫瘤的分期。
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圖6 一名37歲的女性患者,在刮除術和骨水泥填充后復發(fā)巨細胞瘤(A)。完全切除第一跖骨(B,C),并使用帶血管腓骨和鎖定加壓鋼板進行重建(D,E,F(xiàn))。
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△圖示骨巨細胞瘤。軸向質(zhì)子密度加權(左上)MRI顯示等信號骨內(nèi)腫塊,穿過脛骨前外側(cè)皮質(zhì)延伸到周圍軟組織(綠色箭頭)。同一患者的側(cè)位X線片顯示脛骨遠端的地圖樣溶解性病變延伸至平臺處的關節(jié)下骨(紅色箭頭)。平面正側(cè)投影骨掃描顯示左側(cè)脛骨平臺放射性示蹤劑攝取增加的區(qū)域,與MRI和X線檢查結(jié)果一致,此外還有左側(cè)脛骨近端的區(qū)域。大視野T1加權冠狀面圖像顯示脛骨遠端病變(黃色箭頭),脛骨近端出現(xiàn)類似的T1等信號腫塊,與骨掃描所見區(qū)域相對應。通過肺底的軸向CT顯示右下葉有一個大結(jié)節(jié)(紫色箭頭),對應于患者的一個轉(zhuǎn)移灶?;顧z的H&E圖像(右下角)顯示炎性背景伴多發(fā)性巨細胞(橙子箭頭)和多灶性出血。

四、總結(jié)
足踝部的肌肉骨骼腫瘤約占所有肌肉骨骼腫瘤的4-5%。幸運的是,其中約80%是良性的。然而,由于每個單一腫瘤實體的罕見性和低患病率,診斷通常是困難和延遲的。超聲檢查是一種重要的診斷工具,可以安全地將腱鞘囊腫識別為足部經(jīng)常遇到的“腫塊”。在可疑病變中,惡性腫瘤必須在腫瘤中心通過使用X射線、計算機斷層掃描(CT)和磁共振成像(MRI)的成像程序后的活檢在組織學上被排除。大多數(shù)良性腫瘤不需要任何進一步的手術治療。在局部侵襲性腫瘤生長或局部不適癥狀的情況下應進行切除。與惡性腫瘤相比,切除的主要目的是盡可能減少足踝部功能損失。

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