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leigh氏病

 新用戶4333Gzyn 2023-02-27 發(fā)布于黑龍江

亞急性壞死性腦脊髓病(subacute necrotizing
encephalomyelopathy, SNE)
或稱leigh氏病,是一種罕見的、家族性常染色體隱性遺傳病,主要見于嬰幼兒。多變的臨床表現(xiàn)以及非特異性實(shí)驗(yàn)室檢查使其診斷相當(dāng)困難,磁共振的使用大大提高該病的早期診斷率。

1951年,leigh報(bào)告1例男嬰在患病后6周死去。臨床表現(xiàn)為嗜睡、失明、耳聾及四肢痙攣。神經(jīng)病理顯示從丘腦到橋腦、下橄攬?bào)w及脊髓后索呈雙側(cè)對(duì)稱性、局限性、亞急性壞死病變。病理特點(diǎn)與wernicke氏腦病相似,不同之處是乳頭體極少受損。此后,各地報(bào)告的這種壞死性腦病己超過100例,并稱這種病為亞急性壞死性腦脊髓病(SNE)leigh氏病?,F(xiàn)認(rèn)為SNE是一種線粒體腦肌病,它是一組線粒體功能異常引起氧化代謝紊亂的疾病,其臨床特點(diǎn)是骨骼肌及腦組織受損顯著。

【發(fā)病機(jī)理】

一般認(rèn)為SNE發(fā)病與丙酮酸脫氫酶系(pdhc)缺乏有關(guān)。而維生素B1在體內(nèi)的生理形式焦磷酸硫胺,是pdhc的輔酶。當(dāng)維生素B1缺乏時(shí),pdhc生成發(fā)生障礙,使丙酮酸和乳酸堆積,神經(jīng)系統(tǒng)不能充分獲得能量而受損。與腦型腳氣病可能是同類疾病,只是前者是先天性,后者繼發(fā)于維生素B1缺乏。

SNE的病灶常見于灰質(zhì)并呈對(duì)稱性分布,以腦干的變化最為顯著,許多癥狀均是由腦干損害,特別是核性損害引起的。montpetit(1971)總結(jié)所發(fā)表的尸檢資料并分析了SNE主要病灶的分布情況:腦干(98%),脊髓(74%),基底節(jié)(65%),黑質(zhì)(63%),小腦(58%)和乳頭體(16%)。大腦灰白質(zhì)受累及腦室擴(kuò)大均有報(bào)告。SNE的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變分布情況及組織學(xué)特征均與Wernicke氏腦病相似,不同點(diǎn)是SNE的病灶分布更廣,如紋狀體也常受損,而乳頭體很少受累。顯微鏡下可見海綿狀變性(spongiform degeneration )、壞死、血管增生及神經(jīng)膠質(zhì)增生。SNEWernnike氏病的鑒別是后者黑質(zhì)受損率低,而乳頭體受損率高。

【臨床表現(xiàn)】

SNE多見于嬰幼兒,成人病例極為罕見。SNE常呈亞急性,部分病人疾病呈間歇性進(jìn)展,其病程較長。往往在非特異感染后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化。部分病人僅為一過性。

SNE的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,一歲內(nèi)患兒常喪失已獲得的運(yùn)動(dòng)功能,例如不能控制頭的運(yùn)動(dòng)、肌張力減退、吸吮力弱、厭食和嘔吐、易激惹、持續(xù)哭鬧、癲癇大發(fā)作及肌陣攣。兩歲以內(nèi)患兒常有走路困難、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)音及吞咽障礙、智力倒退、強(qiáng)直性痙攣、肢體運(yùn)動(dòng)異常如舞蹈樣動(dòng)作、眼外肌麻痹、眼震及注視障礙。約3/4病人常有特征性的發(fā)作性過度換氣及發(fā)作性窒息等呼吸運(yùn)動(dòng)障礙,尤其多見于疾病后期。周圍神經(jīng)受損也有報(bào)告。大多數(shù)病人死于發(fā)病后半年或稍長時(shí)期,少數(shù)病人可有自發(fā)性緩解。死因多為呼吸衰竭。按臨床癥狀可將病人分為兩組,一組以新生兒為主,表現(xiàn)以酸中毒、嚴(yán)重的發(fā)育遲滯為特點(diǎn),其存活時(shí)間較短;另一組以共濟(jì)失調(diào)腦病為特征,表現(xiàn)為肌張力減退、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)、眼球活動(dòng)障礙,常伴周圍神經(jīng)病,其發(fā)育緩慢。

【檢查】

一般實(shí)驗(yàn)室檢查正常。約1/3病人的腦脊液蛋白含量增高,腦脊液及血中乳酸及丙酮酸常升高,乳酸血癥常有發(fā)生。腦電圖記錄在各導(dǎo)聯(lián)常出現(xiàn)非特異性慢波。細(xì)胞色素C氧化酶(cox)缺乏,有些病人cox活性只有正常人的15%25%。

CT動(dòng)態(tài)觀察所顯示的病灶具有特殊的意義。在疾病早期,基底節(jié)低密度區(qū)的四周呈輕度增強(qiáng)效應(yīng)。繼而病灶漸縮小、邊緣漸清晰。疾病后期可見皮質(zhì)萎縮。除個(gè)別病人外,實(shí)際上所有的報(bào)告均未發(fā)現(xiàn)增強(qiáng)效應(yīng)及占位效應(yīng)。

MRI顯示腦室周圍白質(zhì)、胼胝體、延髓及黑質(zhì)等處的病灶,紋狀體特別是殼核受累一直被認(rèn)為是本病特征性影像所見。MRI可以比CT更早地顯示病灶而有利于臨床診斷。

【診斷】

SNE沒有特征性的臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室資料,其診斷主要依靠病理檢查。一些作者認(rèn)為特征性CTMRI的發(fā)現(xiàn),如果能夠與適當(dāng)?shù)呐R床和實(shí)驗(yàn)室資料結(jié)合在一起,對(duì)SNE的臨床診斷具有很重要的價(jià)值。

【鑒別診斷】

1.
Wernicke
氏腦病:其黑質(zhì)受損率低(5% ),而乳頭體受損率高(96%),恰與SNE相反。

2.
Wilson
氏病、CO中毒、紋狀體黑質(zhì)變性以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀變性等病:這些病變罕有腦干受損的征候,結(jié)合病史及實(shí)驗(yàn)室檢查并不難以鑒別。

3.
雙側(cè)紋狀體壞死:為一種嬰幼兒的家族性疾病,臨床表現(xiàn)有肌張力障礙、視力喪失等。另一組稱為MELAS的臨床綜合征,臨床表現(xiàn)有線粒體腦肌病及乳酸血癥等,它們被認(rèn)為是SNE的變異型。

目前尚無對(duì)SNE的有效治療。大劑量的維生素B1及其衍生物可以使部分病人的臨床癥狀有所改善,但繼續(xù)用藥病情仍會(huì)發(fā)展。

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16歲,男孩。

7歲時(shí),雙眼視力下降,雙側(cè)眼瞼下垂。從那時(shí)起,患者的認(rèn)知功能,語言,活動(dòng)等逐漸減退。10歲時(shí)第一次就醫(yī),當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)患者舞蹈樣運(yùn)動(dòng)障礙,上肢偶爾可以看到肌陣攣抽搐,運(yùn)動(dòng)徐緩,共濟(jì)失調(diào)步態(tài),構(gòu)音障礙。另外還注意到患者注意力分散,短期-長期記憶力下降。

進(jìn)行了頭MRI,圖一A到D。

聽覺誘發(fā)電位提示雙側(cè)中樞性傳導(dǎo)障礙。EMG和EEG正常。CSF丙氨酸升高(41umol/l,正常10-38),乳酸升高(2231umol/l,正常800-2100)。

13歲時(shí),患者睡眠中突發(fā)全身痙攣發(fā)作,神經(jīng)系統(tǒng)惡化,逐漸進(jìn)展為沒有意識(shí)。查體發(fā)現(xiàn)凝視麻痹,左下面部癱瘓,構(gòu)音障礙,左側(cè)輕偏癱,左側(cè)肢體震顫共濟(jì)失調(diào),雙上肢肌陣攣,坐位不穩(wěn),如果沒有幫助不能站立。MRI如圖一 E和F。眼底檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)顳部視乳頭蒼白,雙側(cè)視力5/10。視網(wǎng)膜電流圖正常,視誘發(fā)電位提示雙側(cè)P100潛伏期延長,波幅降低。血清乳酸正常,丙酮酸和丙氨酸增高。左側(cè)輕偏癱逐漸好轉(zhuǎn),應(yīng)用卡馬西平后肌陣攣發(fā)作停止。進(jìn)行了肌肉活檢。

14歲時(shí),發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重的認(rèn)知功能障礙,肢體、軀干共濟(jì)失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),四肢肌陣攣。EEG提示彌漫性慢波,額葉癲癇波。

15歲時(shí),EKG顯示右束支傳導(dǎo)阻滯。

16歲時(shí),再次癲癇發(fā)作,意識(shí)進(jìn)一步損害。頭顱MRI提示右側(cè)顳葉和島葉長T2信號(hào)。

患者38歲時(shí),患者的母親開始出現(xiàn)偏頭痛。其母親眼底檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)視乳頭萎縮,沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與體征,腦MRI正常。

患者妹妹6歲,生長發(fā)育正常,查體發(fā)現(xiàn)她的左側(cè)反射活躍,EEG提示彌漫慢波。

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答案:Leigh-MELAS overlap syndromeLeigh-MELAS重疊綜合癥)

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