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極其罕見，以小腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)喪失、和小腦小葉局灶性增厚為特征。本瘤是小腦皮質(zhì)的瘤性病變，抑或是錯(cuò)構(gòu)性腫瘤，目前尚不清楚。如果是瘤性，則對(duì)應(yīng)WHO分類Ⅰ級(jí)；其組織學(xué)表現(xiàn)為小腦白質(zhì)減少，并存在異常肥大的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，與浦肯野細(xì)胞頗為相似。 
通常見于年輕成人和中年人，但在年齡低至3歲、和高至70歲的患者中，也被診斷出。小腦癥狀，可能在確診前已存在數(shù)年，常有梗阻性腦積水。病變出現(xiàn)在小腦半球，偶爾延伸入小腦蚓部。該病，可以伴隨發(fā)育異常，包括：大頭畸形和精神發(fā)育遲滯，這種情況并不罕見。
分子研究提示，PTEN/AKT通路(細(xì)胞生長的主要調(diào)節(jié)器)出現(xiàn)異常的頻率較高。同樣，該腫瘤與Cowden綜合征有關(guān)，這種常染色體顯性遺傳病的特征是：多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)生長病灶，乳腺癌、子宮癌和甲狀腺癌的發(fā)病率增高，以及PTEN基因種系突變。
平掃MRI上可見小腦小葉擴(kuò)大、伴結(jié)構(gòu)扭曲，以及不同程度的囊性變。增強(qiáng)MRI掃描，病灶通常無強(qiáng)化，T1像呈低信號(hào)，T2像以高信號(hào)與低信號(hào)交替的層狀模式為特征。腫瘤腫塊為局限性，與周圍組織界限分明。在極少數(shù)病例中，對(duì)比增強(qiáng)掃描出現(xiàn)強(qiáng)化，這可能代表小腦皮質(zhì)的外層有靜脈增生和顯著的引流靜脈。俄亥俄州立大學(xué)，修訂了臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，將本瘤作為Cowden綜合征的一個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)；而美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)，則將其作為基因檢測(cè)Cowden綜合征的一個(gè)指征。
不過，少數(shù)病例在明顯肉眼下全切后復(fù)發(fā)。采用雷帕霉素抑制PI3K/PTEN/AKT通路，對(duì)1例有嚴(yán)重癥狀性雙側(cè)發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的嬰兒有效。由于該病在成人中與Cowden綜合征有關(guān)，醫(yī)生應(yīng)排除患者合并惡性腫瘤(尤其是乳腺癌和泌尿生殖系癌癥)的可能性，并對(duì)患者實(shí)施Cowden綜合征的基因檢測(cè)。Cowden綜合征，又稱多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征。患者具有特征性的皮膚黏膜病變，而且發(fā)生乳腺癌、甲狀腺癌、子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌和腎癌以及各種良性表現(xiàn)，如大頭畸形和小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。
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