看到這個新聞的時候，或許你對于這個世界的多樣性，又多了一些了解。其實(shí)，這種遺傳因素導(dǎo)致的先天性發(fā)育缺陷雖然很罕見，但確實(shí)存在。今天咱們就來聊一聊，都有哪些情況可能導(dǎo)致類似情況的發(fā)生。

有的朋友可能會問：「為啥浪費(fèi)時間講這種小概率事件呢？知道與不知道沒什么區(qū)別呀?！箘e問，問就是喜歡這種用知識武裝大腦的感覺。

首先，從新聞的描述來看，我們能夠得出一個結(jié)論——這位女性朋友與其他女性不同的最直接的表現(xiàn)就是從沒有過月經(jīng)來潮。

臨床上稱這種情況為「原發(fā)性閉經(jīng)」。原發(fā)性閉經(jīng)是指年齡超過14歲，第二性征未發(fā)育；或年齡超過16歲，第二性征已發(fā)育但月經(jīng)還未來潮的異常情況。當(dāng)我們或者我們的孩子出現(xiàn)了這種情況的時候，就應(yīng)該及時就診，尋找原因。

其實(shí)，原發(fā)性閉經(jīng)根據(jù)第二性征有沒有發(fā)育，可以分為兩大類。

第二性征發(fā)育

• 繆勒氏管發(fā)育不全綜合征（MRKH綜合征）

這類疾病大約占到了青春期原發(fā)性閉經(jīng)的1/5。但是染色體核型是正常的46XX。而且包括女性正常的促性腺激素、排卵、外生殖器、輸卵管、卵巢以及女性的第二性征都是正常的。最主要的異常表現(xiàn)就是始基子宮或無子宮、無yin道。

而繆勒氏管發(fā)育不全綜合征，就是副中腎管發(fā)育障礙引起的先天畸形，因此它的主要異常就是子宮發(fā)育異常，從而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)。

• 雄激素不敏感綜合征

這在醫(yī)學(xué)上也被稱為gao丸女性化完全型。這類患者的染色體核型就是異常的，是46XY，但是由于X染色體上的雄激素受體基因缺陷，導(dǎo)致人體內(nèi)雖然有g(shù)ao丸，而且雄激素水平也和正常男性一樣，但因?yàn)間ao丸受體缺陷，身體把睪酮轉(zhuǎn)化為了雌激素，從而表現(xiàn)為青春期乳房發(fā)育，常見的異常表現(xiàn)就是乳頭發(fā)育不良，乳暈蒼白，陰毛、腋毛稀少，沒有子宮以及輸卵管。

• 對抗性卵巢綜合征

簡單來說，就是卵巢里面只有一些初級的卵泡，而且卵巢對于大腦分泌的促性腺激素沒有任何反應(yīng)。之前咱們說過，女性的正常月經(jīng)來潮應(yīng)該是排卵以后雌孕激素下降而誘發(fā)的。對抗性卵巢綜合征的患者無法形成正常的卵泡，也無法建立正常的激素周期，因此沒有月經(jīng)來潮。

• 生殖道閉鎖

這一類情況往往子宮發(fā)育并沒有問題，激素的分泌也是正常的，但是因為yin道橫膈等問題，導(dǎo)致經(jīng)血無法流出，從而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)，但往往會因?yàn)橹芷谛缘南赂固弁椿虺曁崾緦m腔、盆腔積液，在就診時發(fā)現(xiàn)這個問題。

• 真兩性畸形

這類患者染色體核型異常，可能是46XX/46XY/47XXY等，最大的特點(diǎn)是同時存在男性和女性的性腺，也被稱為卵gao丸，據(jù)統(tǒng)計，至今為止醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)報道可能也就500例左右，非常罕見。

▲圖片來源：soogif

第二性征未發(fā)育

• 低促性腺激素性腺功能減退

主要是因?yàn)橄虑鹉X分泌GnRh不足或垂體分泌促性腺激素不足，導(dǎo)致卵巢無法周期性地分泌雌孕激素，進(jìn)而出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、青春期發(fā)育延遲、女性第二性征缺如、嗅覺減退或喪失。

上面說的低促性腺激素性腺功能減退，就是因?yàn)橄虑鹉X或垂體的分泌出現(xiàn)了問題而出現(xiàn)的原發(fā)性閉經(jīng)。

• 高促性腺激素性腺功能減退

有了對低促性腺激素性腺功能減退的了解，以及基礎(chǔ)知識掌握，相信你從字面意義也能推斷出，高促性腺激素性腺功能減退這一類疾病的問題出現(xiàn)在卵巢。而這一類疾病往往都有染色體發(fā)育異常，例如：

特納綜合征（Turner’s syndrome）：這其實(shí)是一類比較常見的性腺先天發(fā)育不全，往往有染色體的異常，可能是45XO/46XX或45XO/47XXX。表現(xiàn)就是原發(fā)性閉經(jīng)、卵巢不發(fā)育、身材矮小、第二性征發(fā)育不良等，而且還有一些例如后發(fā)際線低、魚樣嘴、肘外翻等臨床表現(xiàn)。

46XY單純性腺發(fā)育不全，具有女性生殖系統(tǒng)但是沒有青春期的發(fā)育，第二性征也發(fā)育不良。

除了染色體核型異常以外，還有一類染色體核型正常，但就是卵巢發(fā)育不全的，這種情況具體原因不詳，但表現(xiàn)也是卵巢沒有正常的功能，子宮以及第二性征發(fā)育不良。

▲圖片來源：soogif

不得不承認(rèn)，遺傳學(xué)的內(nèi)容講起來確實(shí)很難避免枯燥、乏味，無論你是抱著求知還是獵奇的想法，能夠看到這里，妖塔感到非常欣慰，畢竟這種先天性發(fā)育異常在臨床上本就非常罕見，跟你的生活可能也沒有過多的關(guān)聯(lián)，但我還是希望，這篇文章能夠幫助到一些朋友，哪怕只是極少的一部分。