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女性性發(fā)育異常 苗勒管發(fā)育不全綜合征 （MRKH綜合征，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）· 核型為46，XX，卵巢功能多正常，第二性征發(fā)育正常· 先天性無陰道幾乎都合并無子宮或僅有始基子宮，常合并中胚層來源的器官發(fā)育缺陷· 最為常見，染色體核型異常包括45，XO、45，XO的嵌合型、X短臂和長臂缺失、47，XXX等· 主要病變?yōu)?span style="font-size: 15px;color: red;">卵巢不發(fā)育伴有體格發(fā)育異常· 臨床表現(xiàn)：面容呆板、兩眼間距寬、身材矮?。ú蛔?50cm）、蹼頸、盾狀胸、肘外翻；第二性征不發(fā)育、子宮發(fā)育不良及原發(fā)性閉經(jīng)? 原始性腺未能分化為睪丸，既不產(chǎn)生雄激素，也不分泌副中腎管抑制因子（MIF）。副中腎管雖不退化，但發(fā)育不良。兩側(cè)性腺呈條索狀，合成雌激素能力低下· 患者主要表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不全與原發(fā)性閉經(jīng)· 婦科檢查可見發(fā)育不良的子宮、輸卵管；性腺為條索狀或發(fā)育不良的睪丸? 子宮發(fā)育雖不全，若應用雌、孕激素仍可使月經(jīng)來潮· 染色體核型為46，XX，性腺為卵巢，內(nèi)生殖器為子宮、輸卵管、陰道· 胚胎或胎兒期暴露于過多的雄激素，其外生殖器男性化：陰蒂可以從中度直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖，陰道下段狹窄，難以發(fā)現(xiàn)陰道口? 由于酶缺乏不能將17a-羥孕酮轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)醇，對下丘腦和垂體負反饋作用消失，導致垂體促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，刺激腎上腺增生，同時也刺激腎上腺皮質(zhì)分泌大量的雄激素，致使女性胎兒外生殖器不同程度男性化? 過多的雄激素可加速骨骺愈合，治療越晚，患者的最終身高越矮；早治療還可避免男性化體征加重· 出生后至青春期月經(jīng)來潮期間男性化不再加?。簧硟?nèi)分泌激素均在正常范圍ü 女性生殖器發(fā)育與泌尿系發(fā)育關系密切，相互影響。ü 性腺由未分化生殖細胞分化形成，主要由性染色體和性激素決定。ü 輸卵管、子宮、宮頸及陰道上2/3段由副中腎管發(fā)育形成。ü 女性外生殖器主要由泄殖腔膜和尿生殖竇末端發(fā)育形成。ü 處女膜閉鎖以生育期周期性下腹痛為主要癥狀，治療為手術切開造口。ü 陰道發(fā)育異常有癥狀的患者可以通過手術矯正。ü 宮頸發(fā)育異常患者癥狀明顯，但手術矯正比較困難。ü 子宮畸形是女性生殖道畸形的主要種類，大多數(shù)無癥狀，無需手術矯正，梗阻型畸形或影響生育者需要手術治療。ü 女性性發(fā)育異常為一組疾病，分類傾向于依據(jù)染色體核型。ü 各類疾病的臨床特征主要體現(xiàn)于第二性征發(fā)育與否、男性化程度及性染色體、性腺或生殖器的之間的相符程度。
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