1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發(fā)育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現(xiàn)也各不相同，提出“性腺發(fā)育不全”一名，為國際上采用。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的病因

(一)發(fā)病原因

由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常所致。一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：

1.多基因遺傳 但尚未肯定。

2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。在XY單純性腺發(fā)育不全的患者，由于染色體出現(xiàn)基因突變胚胎期的睪丸不發(fā)育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，于是中腎管退化不再發(fā)育為男性生殖器，而副中腎管卻發(fā)育為女性生殖系統(tǒng)。

性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數(shù)分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結(jié)合后結(jié)果為XY或XX，且概率相等。正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區(qū)分，其后性腺分化、內(nèi)外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統(tǒng)，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統(tǒng)仍處于幼稚狀態(tài)下，至青春期隨著大腦功能和生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發(fā)育成熟期。所以在性分化過程中，任何環(huán)節(jié)受到損害，皆可影響正常生育功能。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的癥狀

臨床診斷：

46,XY單純性腺發(fā)育不全常見的表現(xiàn)是睪丸不發(fā)育，雙側(cè)性腺呈條索樣，中腎管未能發(fā)育為男性生殖系統(tǒng)，，而副中腎管發(fā)育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現(xiàn)

青春期表現(xiàn)：

進入青春期年齡后，患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏，無月經(jīng)來潮，且外生殖器持續(xù)呈幼稚型。患兒生長發(fā)育正常，無生殖索以外的先天畸形， XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產(chǎn)生少量雄性激素，至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大等。此外，XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變，其機制不明。

成年后表現(xiàn)：

體型呈去勢狀，乳頭不發(fā)育，有子宮、陰道，但均發(fā)育不良，無正常發(fā)育的卵泡，所以不能行經(jīng)、排卵及受孕。患者外表為女性，第二性征發(fā)育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。

臨床僅有性腺發(fā)育異常的特點，單純青春期與性征發(fā)育落后的女性患者即應想到本病。

檢查診斷：

實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的診斷

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的檢查化驗

激素檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。

染色體核型分析：是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特征的總稱。本病為46,XY。

腹腔鏡檢查：可見發(fā)育不全的殘余子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。

組織學檢查：與Turner綜合征相似，殘留的生殖索組織中無卵泡。

剖腹探查　: 卵巢均小，性腺呈條索狀，長約 2~3cm ，寬 0.5cm 。顯微鏡下觀察，條索內(nèi)有薄的皮質(zhì)、髓質(zhì)和門部。皮質(zhì)內(nèi)為典型的卵巢間質(zhì)，細胞長波浪形，門部有門細胞及卵巢網(wǎng)。在胚胎 12 周前此種胚胎的卵巢有正常數(shù)的原始卵泡。隨著胎兒長大，原始卵泡數(shù)又逐漸減少，至成人時幾乎沒有。

生殖系統(tǒng)B超檢查:了解子宮、附件、陰道、前列腺、睪丸等情況。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的鑒別診斷

在人體內(nèi)，控制青春發(fā)育是通過下丘腦-垂體-性腺軸來調(diào)節(jié)的。任何原因如先天性疾病、外傷、手術、感染、腫瘤、營養(yǎng)不良或過剩、生活習慣及職業(yè)等造成這條軸功能異常，均可引起性腺疾病，包括性早熟、性幼稚、性分化異常。

Turner綜合征: 患者呈女性表現(xiàn)，第二性征不發(fā)育，身矮、蹼頸、肘外翻、性腺呈條索狀等臨床特點。染色體檢查，發(fā)現(xiàn)只有一條 X 染色體。故稱為先天性性腺發(fā)育不全,沒有 Y 染色體的性腺，只有發(fā)育為卵巢.

主要不同點為：①本病患兒除性征和外生殖器發(fā)育落后外不伴其他表現(xiàn)如身材矮小，多發(fā)畸形和智能落后等;②染色體核型絕大多數(shù)患兒呈46,XY等。

睪丸女性化癥: 睪丸女性化綜合征患者有睪丸,但體型與外生殖器的表現(xiàn)型為女性，所以稱睪丸女性化綜合征。染色體組型為46XY，HY抗原陽性。睪丸內(nèi)有發(fā)育良好的間質(zhì)細胞，所分泌的雄激素也可達正常水平，但無男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性體態(tài)。

Mayer-Rokitansky-Küster綜合征: 副中腎管發(fā)育障礙所致,主要表現(xiàn)為先天性無陰道、始基子宮,女性第二性征、外生殖器、輸卵管、卵巢均正常.

XX單純性性腺發(fā)育不全：其表現(xiàn)與本病類似。因為上述二種疾病均為性腺發(fā)育不全，無正常發(fā)育的卵泡，所以均不能行經(jīng)、排卵及受孕。

真兩性畸形：患者體內(nèi)同時存在卵巢及睪丸兩種性腺，或在一個性腺內(nèi)存在卵巢及睪丸兩種性腺組織，故稱兩性畸形。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的并發(fā)癥

第二性征發(fā)育差，可發(fā)生性腺腫瘤。本病患者含有Y染色體，與睪丸發(fā)育不全易發(fā)生惡性腫瘤

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的預防和治療方法

造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。

預防措施包括避免近親結(jié)婚、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等防止患兒出生。

進行遺傳咨詢：

對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查，進行染色體檢查。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征的西醫(yī)治療

手術治療：睪丸,條索狀性腺有發(fā)生惡變的可能，應予切除。肥大的陰蒂亦可切除.

藥物治療：均可行雌孕激素替代治療

預后：

可使月經(jīng)來潮，但不能受孕。

小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征吃什么好？

小兒46,XY單純性腺發(fā)育不全綜合征食療方(下面資料僅供參考，詳細需要咨詢醫(yī)生)

條索狀性腺切除后的飲食療養(yǎng)：

1、參芪健脾湯

配方:高麗參 10G ,黃芪 10G ,黨參 18G ,山藥 18G ,枸杞子 15G ,當歸 10G ,陳皮 5G ,桂圓肉 14G .豬排骨 300G 或整光雞 1 只,清水適量.制法:高麗參,黃芪等中藥洗凈后放入布袋中扎口,和排骨或雞一起加水煮.先大火后小火,煮 2-3 小時.撈出布袋,加入鹽,胡椒等調(diào)味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝湯.多余的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,開胃壯神。本膳適用于條索狀性腺切除后的調(diào)理。

2、 薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用;

3、蘿卜粥：蘿卜切片或切絲和大粘適量煮粥;

小兒46,XY單純性腺發(fā)育不全綜合征吃那些對身體好?

1、適宜食物:牛奶,菠菜,山藥,白菜,油菜,香菇,瘦肉,雞蛋,鯽魚,蘋果,鴨梨,大棗,花生,黑米等.

2、在病人恢復飲食后，早期宜進食一些清淡的湯水，如魚湯、肉湯、蛋湯等。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麥、黑米、扁豆、洋蔥、蘋果、石榴、銀杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、可以多吃營養(yǎng)豐富、好吸收、好消化的食物，口味清淡、多吃新鮮蔬菜瓜果、蘑菇類食物，可吃豬肉、鴨肉、鴿子肉。

小兒46,XY單純性腺發(fā)育不全綜合征最好不要吃那些食物?

1、切除手術后不宜過早進食牛奶類甜食，因其易在腸道內(nèi)發(fā)酵產(chǎn)生氣體，使病人食后感覺腹部脹氣不適。

2、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

3、不要吃生冷的、油膩的、油炸的、腌制的、煙熏的食物等。