染色體1q21.1位點(diǎn)是一個(gè)具有多個(gè)低拷貝重復(fù)的復(fù)雜區(qū)域，容易發(fā)生重復(fù)和/或缺失。1q21.1微重復(fù)患者表型特點(diǎn)主要表現(xiàn)為多變性和不完全外顯，包括各種畸形如大眼畸形、先天性心臟病（法洛四聯(lián)癥）、結(jié)締組織異常及神經(jīng)精神疾病（學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育遲緩、自閉癥譜系障礙、注意力缺陷、多動(dòng)癥及精神分裂癥）等。有文獻(xiàn)通過對(duì)70例臨床確診的先證者統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，21.4%為自閉癥譜系障礙，17.1為先天性心臟病，14.3%為精神分裂癥，2.9%為雙相情感障礙，1.4%為復(fù)發(fā)性抑郁癥，其余42.9%均具有一種或多種發(fā)育障礙（智力障礙、發(fā)育遲緩、自閉癥譜系障礙等），與此同時(shí)患者并不表現(xiàn)明顯的面部異常。
法洛四聯(lián)癥的解剖學(xué)和病理生理學(xué)。(a) 正常的心臟結(jié)構(gòu); (b)法洛四聯(lián)癥以及結(jié)構(gòu)；(c) 法洛四聯(lián)癥患者的多普勒超聲心動(dòng)圖。
目前1q21.1微重復(fù)致病的關(guān)鍵基因主要包括：PRKAB2（602741）和GJA5（121013）均在心臟表達(dá)，其劑量異常可能與心臟畸形相關(guān)。HYDIN2（610813）與頭圍發(fā)育密切相關(guān)。
在精神分裂癥患者(粉紅色條形圖)和法洛四聯(lián)癥患者(紫色條形圖)中，1q21.1區(qū)域檢測到大量罕見的重復(fù)。
1q21.1重復(fù)多表現(xiàn)為TOF（法絡(luò)四聯(lián)癥）和精神分裂癥，1q21.1的微重復(fù)出現(xiàn)在約0.03%的成年人中，與兒童相比，成人中女性的比例更高。由于基因外顯率和表達(dá)異質(zhì)性不同，不同患者往往表型差異很大。
1q21.1致病基因/染色體區(qū)域?yàn)椋?/span>1q21.1, chr1: 145.0-146.4Mb ，其變異類型主要表現(xiàn)為1q21.1區(qū)域1-2Mb的重復(fù)。檢測方法包括FISH、MLPA、實(shí)時(shí)定量PCR、array CGH、SNP array和測序等方法。除少數(shù)患者因染色體平衡異位致病外，大部分患者的染色體核型分析結(jié)果均正常。
1q21.1微重復(fù)可以是新發(fā)突變，也可以是遺傳突變，有資料顯示1q21.1微重復(fù)的遺傳突變是新發(fā)突變的2倍。微重復(fù)患者的父母其表型可以正常也可以異常，如果是父母是異常表型，其表型一般與他們的孩子類似，但孩子的表型往往比父母更嚴(yán)重。由于本病的發(fā)病原因目前還不清楚，對(duì)于不同疾病表型的治療一般是對(duì)癥支持治療。
對(duì)家族性染色體遺傳引起的病例，必須做雙親及其他親屬的核型分析。若父母染色體正常，生育1q21.1微重復(fù)綜合征患兒，雖為新發(fā)，但由于不能排除生殖細(xì)胞嵌合體，再生育建議做產(chǎn)前診斷，首選微陣列技術(shù)，不僅能對(duì)1q21.1區(qū)域進(jìn)行檢測，還可以對(duì)整個(gè)染色體組新發(fā)拷貝數(shù)變異進(jìn)行檢測。 
