什么是特納氏綜合征 特納氏綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良,它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病,發(fā)病率約1/2500,是導(dǎo)致女性高促性性腺功能減退癥的常見病因。其典型癥狀如第一段所講的,主要表現(xiàn)為身材矮小(一般不超過1.4m)、發(fā)育落后(乳房發(fā)育遲于13歲)。除了肉眼可見的形態(tài)特征異常外,患者還存在性腺發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育等。研究發(fā)現(xiàn),有部分患者還伴有心臟及腎臟畸形。這樣的異常,會隨著患者年齡逐漸的增長而愈發(fā)的自卑、抑郁,影響其身心精神健康。在此,提醒廣大患者一定要及時發(fā)現(xiàn),早期干預(yù)治療。 特納氏綜合征的病因有哪些 特納氏綜合征主要是由于X染色體部分或全部缺失,亦或者是結(jié)構(gòu)異常所致。在新生女嬰中發(fā)病率為0.2%--0.4%。出生時可見嬰兒身高、體重均落后于正常嬰兒,且升高增長緩慢。 患者因性染色體異常,卵巢不能生長發(fā)育,所以到了成年期沒有排卵現(xiàn)象,將導(dǎo)致患者無法生育,稱為人生的遺憾。 特納氏綜合征癥狀表現(xiàn) 1、身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、頸部畸形等。 2、特納氏綜合征患者因性腺功能不全而導(dǎo)致無月經(jīng)和不孕。即使有幸懷孕,也容易流產(chǎn)或增加出生缺陷率,讓后代也存在該疾病。 3、可能有先天性心臟病、腎臟畸形、甲狀腺功能低下癥和其他自身免疫性疾病。 4、新生兒出生時其手部、腳步腫脹,指甲發(fā)育不良。 5、有些患者可見痣比較多。 6、青春期第二性征無明顯發(fā)育,沒有月經(jīng)。 |
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