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什么是克氏綜合征

 遠洋康民 2021-01-12

正常人的染色體有23對共46條,其中男同胞的性染色體由一條X染色體和一條Y染色體組成,故男性的染色體核型是46;XY。如果一個男性多了一條X染色體(即47;XXY,)即為克氏綜合征。

什么是克氏綜合征

克氏綜合癥,全名克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefelter's征、先天性睪丸發(fā)育不全),是一種先天性染色體異常導致先天睪丸發(fā)育不全、小睪丸癥,于1942年因Klinefelter等首先報道而命名。

其染色體核型為47,XXY,比正常男性多出一條X染色體。據(jù)統(tǒng)計,克氏綜合癥在新生兒中發(fā)病率約為150:100000;在男性不育患者中約占3%;在無精子癥患者中約占13%。

病因

克氏綜合征患者產(chǎn)生47,XXY核型的主要原因是配子在減數(shù)分裂或在有絲分裂時發(fā)生了錯誤,導致性染色體不分離,出現(xiàn)XY或XX配子,它們與正常的X或Y配子結(jié)合即產(chǎn)生非整倍體胚胎。

在47,XXY核型患者中,精子第一次減數(shù)分裂性染色體不分離的幾率為53%,卵子第一次減數(shù)分裂不分離的幾率為34%;卵子在第二次減數(shù)分裂不分離占9%;胚胎有絲分裂錯誤占3%。

早年的研究已證明,卵子分裂錯誤與母親年齡有關(guān),卵子第一次減數(shù)分裂錯誤母親的平均年齡為32歲;第二次減數(shù)分裂錯誤母親的平均年齡為27歲。當時沒有發(fā)現(xiàn)精子分裂錯誤與父親的年齡有關(guān),后期的研究發(fā)現(xiàn)高齡男性的XY配子在精液中出現(xiàn)的比例升高。

臨床表現(xiàn)

克氏綜合征主要以身材高大、睪丸小而硬、第二性征發(fā)育不良為特征,主要表現(xiàn)為患者身材較高大、骨骼較細、四肢相對較長、體征女性化、 胡須及陰毛稀少、小陰莖、 睪酮低、輕到中度智力障礙等。

通常,成年男性表現(xiàn)為不育,無精子癥或嚴重少精子癥、睪酮低以及由此引起的癥狀如勃起功能障礙、性欲低下等;青春期男性主要表現(xiàn)為生殖器及青春期發(fā)育障礙,如小睪丸、乳房發(fā)育、骨密度減低等。

臨床診斷

有經(jīng)驗的醫(yī)師在患者就診時,特殊體型就能有初步的判斷;其次通過查體發(fā)現(xiàn)患者小而硬的睪丸、精液檢查顯示無精子癥、激素水平發(fā)現(xiàn)FSH、LH顯著升高、睪酮正常或者減低,基本上能夠診斷克氏綜合征;最后通過染色體檢查發(fā)現(xiàn)47:XXY就能確診。

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