克氏綜合征，全名克萊恩費(fèi)爾特氏綜合征（Klinefelter’s征、先天性睪丸發(fā)育不全），屬一種先天性疾病，是染色體異常引起的。

正常男子染色體核型為46，XY，女子為46，XX。如果男子染色體核型中X增多，就會(huì)引起這種病，最常見(jiàn)的是47，XXY。這種病的發(fā)病率為l%一2%，為出生男孩中1000/1比例。

病因

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵子相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。

診斷

本病患者的睪丸小而硬，組織學(xué)檢查可見(jiàn)睪丸曲細(xì)精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無(wú)精子發(fā)生，間質(zhì)細(xì)胞增生或聚集成團(tuán)，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對(duì)外源性促性腺激素（hMG）刺激反應(yīng)低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發(fā)育呈女性型乳房。

病人在出生時(shí)和兒童期與正常人沒(méi)有什么差別，只是到了青春期，才顯露出一些病態(tài)，外觀是男性，但睪丸小，陰莖可有一定程度的發(fā)育，但也較正常人小。

第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須或無(wú)，喉結(jié)小或無(wú)，發(fā)音尖或女性聲音。

身材較高大，骨骼較細(xì)，四肢相對(duì)較長(zhǎng)（測(cè)量身體下部從恥骨到足底得出較長(zhǎng)于身體上部的距離）。

皮膚較白，因皮下脂肪豐富，故皮膚好如女性，臀部較為寬大也宛如女性，大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

有的無(wú)性交能力，有的性功能差，多數(shù)患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無(wú)精子或精子量極少，因故稱無(wú)精癥，占97%大多數(shù)患者不能生育。

有的無(wú)性交能力，有的性功能差，多數(shù)患者陰莖能勃起，也可射精，但精液中無(wú)精子或精子量極少，因故稱無(wú)精癥，占97%大多數(shù)患者不能生育。

此病患者性格和行為也有異常表現(xiàn)。約1/4患者智力發(fā)育遲緩，膽怯，生活意志被動(dòng)以及薄弱，有依賴性，感情不穩(wěn)定，情緒多變，性格和行為有個(gè)體差異不同程度的表現(xiàn)為女性化傾向。

治療

長(zhǎng)期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長(zhǎng)效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對(duì)男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對(duì)乳房肥大者，可將乳房?jī)?nèi)乳腺及脂肪組織切除。