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讓人糾結(jié)的MDS-EB和aCML

 孤獨(dú)不寂寞淡然 2020-12-14

        MDS-EB與MDS/MPN中aCML在診斷與鑒別診斷時(shí),非常困難,一般我們認(rèn)為MDS血細(xì)胞減少較多見(jiàn)。而MDS/MPN中的aCML,因其既有MDS特征,又有MPN特征,因此血細(xì)胞增多者多見(jiàn)。當(dāng)然要結(jié)合臨床,細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)綜合判定。

病例提供者:王琰 江蘇省人民醫(yī)院血液科

病例整理者:張姝 江蘇省靖江市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科

審校:張建富 江蘇省人民醫(yī)院血液科

現(xiàn)病史

實(shí)驗(yàn)室檢查

外周血常規(guī)

生化檢查

生化檢查

腫瘤指標(biāo)

細(xì)胞形態(tài)學(xué)

老師們的討論

細(xì)胞人及他的學(xué)生群

骨髓形態(tài)學(xué)報(bào)告

分子生物學(xué)檢查結(jié)果

專家組評(píng)析

細(xì)胞形態(tài)專家組 張建富

      患者,男,61歲,因發(fā)熱、盜汗伴全是乏力就診。體溫高達(dá)39.8℃。當(dāng)?shù)刂委煙o(wú)效。后轉(zhuǎn)入淮安市某腫瘤醫(yī)院就診,其實(shí)該患者病史非常簡(jiǎn)單,就是發(fā)熱待查,外周血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)增高,貧血,血小板正常。體格檢查未及肝脾淋巴結(jié)腫大。
      當(dāng)?shù)蒯t(yī)院骨髓穿刺示:骨髓增生明顯活躍,骨髓中原始粒細(xì)胞占16%。同學(xué)們看,僅憑這一點(diǎn),即原始細(xì)胞比例,什么外周血白細(xì)胞總數(shù)、外周血細(xì)胞形態(tài)、骨髓中原始細(xì)胞比例(當(dāng)然不能大于等于20.0%)和細(xì)胞形態(tài)變化等都顯的蒼白無(wú)力了,即不要考慮了。只要你能證明外周血原始細(xì)胞16%,且能證明該原始細(xì)胞為髓系,怎么證明為髓系呢?用POX加以證實(shí),只要你敢肯定,那就只有一個(gè)診斷,即MDS-EB-2。但你必須注意:外周血常規(guī)中單核細(xì)胞的絕對(duì)值大于了1.0*109/L,按WHO2008,應(yīng)考慮MDS/MPN中的CMML-2,為何?因2008WHO關(guān)于CMML診斷標(biāo)準(zhǔn)中,只強(qiáng)調(diào)了外周血單核細(xì)胞絕對(duì)值,只要絕對(duì)值大于等于1.0*109/L既可診斷,沒(méi)提也沒(méi)說(shuō)單核細(xì)胞的比例要達(dá)多少。
但2016WHO關(guān)于CMML的診斷標(biāo)準(zhǔn)中,除要求絕對(duì)值外,還要求比例。即單核細(xì)胞比例必須大于等于10%。因此,根據(jù)2016WHO,該患者就無(wú)法診斷CMML。

        那么我們?cè)谂R床上遇到外周血白細(xì)胞總數(shù)增高患者將如何思考呢?
      1.類白血病反應(yīng):類白血病反應(yīng),臨床有發(fā)熱,白細(xì)胞總數(shù)增高,可有核左移,胞質(zhì)中可見(jiàn)中毒顆粒及空泡變性,絕不見(jiàn)病態(tài)粒細(xì)胞。因此,該患者不是類白血病反應(yīng)。

      2.是不是MPN中某個(gè)亞型呢?CML,CML患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,有核左移,關(guān)鍵的是CML患者外周血和骨髓中易見(jiàn)嗜堿粒細(xì)胞,中晚幼粒無(wú)病態(tài)造血現(xiàn)象,CML屬于有效造血。因此,該患者也不考慮CML。同樣,CNL也不考慮,因CNL也無(wú)病態(tài)造血現(xiàn)象。其他如CEL、PV、ET和IMF等也不要考慮之列。
      3.MDS/MPN,外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,有核左移,有病態(tài)造血現(xiàn)象,原始細(xì)胞比例小于10%,我們必須考慮MDS/MPN中的某一個(gè)亞型,比如,aCML、CMML、JMML和MDS/MPN-U。該患者原始粒細(xì)胞有那么高嗎?我們分類外周血原始細(xì)胞僅占4.0%。骨髓中原始細(xì)胞也只有1.6%。因此,MDS-EB-2無(wú)法診斷。外周血單核細(xì)胞比例及絕對(duì)值也不符合CMML診斷,JMML更不在考慮范圍,因患者為老年。那只有aCML了,我們也和同學(xué)們一樣診斷了aCML。

      4.但,同學(xué)們有沒(méi)有想,該患者未及脾腫大,B超也無(wú)脾腫大。MPN和MDS/MPN患者往往有脾腫大,而MDS患者少有脾腫大。因此,診斷aCML也不完全靠譜。這個(gè)診斷是我們的慣性思維導(dǎo)致的,什么慣性呢?就是當(dāng)看到外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,原始細(xì)胞比例不大于10%,有粒系病態(tài)造血現(xiàn)象者,我們總是考慮MDS/MPN中的某一個(gè)亞型,我們當(dāng)時(shí)也診斷了aCML。

      5.我們?yōu)楹尾幌隡DS呢?當(dāng)然還是該患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高惹的禍,后來(lái)想想不完全對(duì)。雖然患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,但無(wú)脾臟腫大,且外周血原始細(xì)胞比例4.0%,我們?yōu)楹尾幌隡DS-EB-1呢?在MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)中有一備注,即外周血原始細(xì)胞在2.0%~4.0%者,就是骨髓中原始細(xì)胞比例不達(dá)5.0%,也可診斷MDS-EB-1。就是說(shuō)我們?cè)趺床豢紤]呢?MDS-EB也可以白細(xì)胞總數(shù)增高呀,只是要排除CMML就可以了,診斷要當(dāng)心呀!

      6.當(dāng)外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,原始細(xì)胞小于10.0%,有粒系病態(tài)造血現(xiàn)象,患者有脾腫大者,考慮MDS/MPN。無(wú)脾腫大者考慮MDS-EB-1或MDS-EB-2。
 總之,該患者診斷還是比較困難的。

細(xì)胞遺傳診斷組郭睿

        該患者做了染色體核型分析和FISH檢查。其中FISH檢查做的是BCR/ABL融合基因探針,檢查結(jié)果為0/300,即為陰性,該陰性結(jié)果說(shuō)明該患者不是CML。
        染色體結(jié)果則出現(xiàn)了5q-,+8,-12,13q-,10q-等多種異常,屬于復(fù)雜核型。(復(fù)雜核型一般定義為同時(shí)存在≥3個(gè)無(wú)關(guān)的染色體異常,見(jiàn)于20%的原發(fā)性MDS,而在治療相關(guān)性MDS患者中可高達(dá)90%),這些異常常見(jiàn)于MDS,MPN或MDS/MPN三種類型的疾病。之前有一次病例討論我們介紹過(guò)MDS/MPN的細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn),MDS/MPN包括CMML,aCML,JMML、MDS/MPN-RS-T和MDS/MPN-U,常見(jiàn)的染色體異常類似于MDS,最常見(jiàn)的異常為+8和-7/7q-。-5/5q-的發(fā)生率明顯低于典型MDS。綜上所述,從細(xì)胞遺傳學(xué)的角度上看,很難通過(guò)染色體核型分析和判斷該患者屬于MDS、MPN,還是MDS/MPN。
本患者染色體核型分析只能排除CML,以及明確其有異常克隆的存在,且為復(fù)雜核型。我們需要結(jié)合骨髓形態(tài)學(xué)檢查、分子生物等來(lái)進(jìn)一步明確診斷。

分子生物診斷組喬純

    該患者BCR-ABL融合基因陰性,JAK2MPLCALR突變檢測(cè)陰性。BCR-ABL融合基因陰性可以排除CML。在PVETPMF中,JAK2MPLCALR突變檢測(cè)陽(yáng)性可覆蓋約80-90%的患者,而該患者JAK2MPLCALR突變檢測(cè)陰性如其他特點(diǎn)不支持診斷則考慮MPN的可能性小。

        aCML中,約三分之一的患者伴有CSF3R突變,還會(huì)伴有ASXL1TET2 NRASSETBP1RUNX1ETNK1PTPN11等突變,而罕有JAK2CALR突變60%的患者會(huì)伴有一種以上的突變,36%的患者會(huì)同時(shí)伴有3種以上的突變。有研究表明,TET2 突變可以作為aCML不良預(yù)后的獨(dú)立因子。診斷aCML不僅要排除BCR-ABL陽(yáng)性的CML還要排除PVETPMF在加速期出現(xiàn)中性粒細(xì)胞增加的表現(xiàn)。aCML的中性粒細(xì)胞增多伴前體細(xì)胞增加,病態(tài)造血顯著,因此還需與MDS相鑒別。通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)對(duì)多種基因突變進(jìn)行篩查,從基因突變的角度對(duì)疾病的特點(diǎn)進(jìn)行研究。

病例提供者

王琰,畢業(yè)于湖南師范大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè),本科學(xué)歷,技師。2012年至今于江蘇省人民醫(yī)院血液科實(shí)驗(yàn)室從事血液病診斷工作,學(xué)習(xí)并熟練掌握流式檢測(cè)與分子檢測(cè),現(xiàn)致力于細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析,擅長(zhǎng)結(jié)合流式與分子對(duì)血液病進(jìn)行綜合診斷。

張姝,女,檢驗(yàn)技師。本科學(xué)歷,畢業(yè)于江蘇大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè),現(xiàn)就職于江蘇省靖江市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科。2012年至2015年參加四川大學(xué)華西醫(yī)院住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn),重點(diǎn)學(xué)習(xí)骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)診斷。具有豐富的血液學(xué)理論,能熟練掌握常見(jiàn)血液病的診斷與鑒別診斷。先后發(fā)表論文兩篇,主要研究方向:骨髓細(xì)胞形態(tài)。

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