MDS-EB與MDS/MPN中aCML在診斷與鑒別診斷時(shí),非常困難,一般我們認(rèn)為MDS血細(xì)胞減少較多見(jiàn)。而MDS/MPN中的aCML,因其既有MDS特征,又有MPN特征,因此血細(xì)胞增多者多見(jiàn)。當(dāng)然要結(jié)合臨床,細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)綜合判定。 病例提供者:王琰 江蘇省人民醫(yī)院血液科 病例整理者:張姝 江蘇省靖江市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 審校:張建富 江蘇省人民醫(yī)院血液科 現(xiàn)病史 實(shí)驗(yàn)室檢查 外周血常規(guī) 生化檢查 生化檢查
細(xì)胞形態(tài)學(xué) 老師們的討論 細(xì)胞人及他的學(xué)生群 骨髓形態(tài)學(xué)報(bào)告
專家組評(píng)析 細(xì)胞形態(tài)專家組 張建富 患者,男,61歲,因發(fā)熱、盜汗伴全是乏力就診。體溫高達(dá)39.8℃。當(dāng)?shù)刂委煙o(wú)效。后轉(zhuǎn)入淮安市某腫瘤醫(yī)院就診,其實(shí)該患者病史非常簡(jiǎn)單,就是發(fā)熱待查,外周血常規(guī)示:白細(xì)胞總數(shù)增高,貧血,血小板正常。體格檢查未及肝脾淋巴結(jié)腫大。 那么我們?cè)谂R床上遇到外周血白細(xì)胞總數(shù)增高患者將如何思考呢? 2.是不是MPN中某個(gè)亞型呢?CML,CML患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,有核左移,關(guān)鍵的是CML患者外周血和骨髓中易見(jiàn)嗜堿粒細(xì)胞,中晚幼粒無(wú)病態(tài)造血現(xiàn)象,CML屬于有效造血。因此,該患者也不考慮CML。同樣,CNL也不考慮,因CNL也無(wú)病態(tài)造血現(xiàn)象。其他如CEL、PV、ET和IMF等也不要考慮之列。 4.但,同學(xué)們有沒(méi)有想,該患者未及脾腫大,B超也無(wú)脾腫大。MPN和MDS/MPN患者往往有脾腫大,而MDS患者少有脾腫大。因此,診斷aCML也不完全靠譜。這個(gè)診斷是我們的慣性思維導(dǎo)致的,什么慣性呢?就是當(dāng)看到外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,原始細(xì)胞比例不大于10%,有粒系病態(tài)造血現(xiàn)象者,我們總是考慮MDS/MPN中的某一個(gè)亞型,我們當(dāng)時(shí)也診斷了aCML。 5.我們?yōu)楹尾幌隡DS呢?當(dāng)然還是該患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高惹的禍,后來(lái)想想不完全對(duì)。雖然患者外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,但無(wú)脾臟腫大,且外周血原始細(xì)胞比例4.0%,我們?yōu)楹尾幌隡DS-EB-1呢?在MDS診斷標(biāo)準(zhǔn)中有一備注,即外周血原始細(xì)胞在2.0%~4.0%者,就是骨髓中原始細(xì)胞比例不達(dá)5.0%,也可診斷MDS-EB-1。就是說(shuō)我們?cè)趺床豢紤]呢?MDS-EB也可以白細(xì)胞總數(shù)增高呀,只是要排除CMML就可以了,診斷要當(dāng)心呀! 6.當(dāng)外周血白細(xì)胞總數(shù)增高,原始細(xì)胞小于10.0%,有粒系病態(tài)造血現(xiàn)象,患者有脾腫大者,考慮MDS/MPN。無(wú)脾腫大者考慮MDS-EB-1或MDS-EB-2。 細(xì)胞遺傳診斷組郭睿 該患者做了染色體核型分析和FISH檢查。其中FISH檢查做的是BCR/ABL融合基因探針,檢查結(jié)果為0/300,即為陰性,該陰性結(jié)果說(shuō)明該患者不是CML。 分子生物診斷組喬純 該患者BCR-ABL融合基因陰性,JAK2﹑MPL和CALR突變檢測(cè)陰性。BCR-ABL融合基因陰性可以排除CML。在PV﹑ET和PMF中,JAK2﹑MPL和CALR突變檢測(cè)陽(yáng)性可覆蓋約80-90%的患者,而該患者JAK2﹑MPL和CALR突變檢測(cè)陰性如其他特點(diǎn)不支持診斷則考慮MPN的可能性小。 在aCML中,約三分之一的患者伴有CSF3R突變,還會(huì)伴有ASXL1﹑TET2﹑ NRAS﹑SETBP1﹑RUNX1﹑ETNK1和PTPN11等突變,而罕有JAK2和CALR突變。60%的患者會(huì)伴有一種以上的突變,36%的患者會(huì)同時(shí)伴有3種以上的突變。有研究表明,TET2 突變可以作為aCML不良預(yù)后的獨(dú)立因子。診斷aCML不僅要排除BCR-ABL陽(yáng)性的CML,還要排除PV﹑ET和PMF在加速期出現(xiàn)中性粒細(xì)胞增加的表現(xiàn)。aCML的中性粒細(xì)胞增多伴前體細(xì)胞增加,病態(tài)造血顯著,因此還需與MDS相鑒別。通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)對(duì)多種基因突變進(jìn)行篩查,從基因突變的角度對(duì)疾病的特點(diǎn)進(jìn)行研究。 病例提供者 王琰,畢業(yè)于湖南師范大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè),本科學(xué)歷,技師。2012年至今于江蘇省人民醫(yī)院血液科實(shí)驗(yàn)室從事血液病診斷工作,學(xué)習(xí)并熟練掌握流式檢測(cè)與分子檢測(cè),現(xiàn)致力于細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析,擅長(zhǎng)結(jié)合流式與分子對(duì)血液病進(jìn)行綜合診斷。 張姝,女,檢驗(yàn)技師。本科學(xué)歷,畢業(yè)于江蘇大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè),現(xiàn)就職于江蘇省靖江市人民醫(yī)院檢驗(yàn)科。2012年至2015年參加四川大學(xué)華西醫(yī)院住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn),重點(diǎn)學(xué)習(xí)骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)診斷。具有豐富的血液學(xué)理論,能熟練掌握常見(jiàn)血液病的診斷與鑒別診斷。先后發(fā)表論文兩篇,主要研究方向:骨髓細(xì)胞形態(tài)。 |
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