|
1. 感覺障礙：刺激癥狀可有感覺異常、感覺過度、疼痛等，毀損癥狀有感覺減退或喪失，符合周圍神經(jīng)分布。2. 運(yùn)動(dòng)障礙：刺激性癥狀可有肌肉顫搐、肌束顫動(dòng)、痙攣、肌肉痛性痙攣等，毀損性癥狀有肌力減退或喪失，軸突變性或神經(jīng)斷傷后，肌肉失去神經(jīng)的營養(yǎng)作用而萎縮。3. 自主神經(jīng)障礙：刺激癥狀可有多汗、高血壓；毀損性癥狀有皮膚少汗或無汗、體位性低血壓、心動(dòng)過緩、腹瀉或便秘，甚至腸梗阻、陽痿、膀胱功能障礙等。
2. 多數(shù)性單神經(jīng)病的病因診斷血管炎：血管炎性神經(jīng)病、糖尿病性單神經(jīng)病和腰骶神經(jīng)跟神經(jīng)叢神經(jīng)病、類肉瘤； 感染性：麻風(fēng)病、HIV、萊姆??； 免疫介導(dǎo)性：多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、多灶性獲得性脫髓鞘性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)?。↙ewis-Sumner綜合癥）； 遺傳性：遺傳性壓力易感性神經(jīng)病、Tangier病。
3. 以感覺神經(jīng)受累為主的周圍神經(jīng)病糖尿?。ㄟh(yuǎn)端感覺性多發(fā)性神經(jīng)?。?、維生素B12或維生素B1缺乏、惡性腫瘤（抗Hu綜合癥等）、遺傳性感覺和自主神經(jīng)病、原發(fā)家族性淀粉樣變性、尿毒癥、萊姆病、干燥綜合癥、麻風(fēng)病。代謝/營養(yǎng)障礙：糖尿病、空腹血糖異常、胰島素神經(jīng)炎、代謝綜合征、慢性腎病、維生素B12缺乏、維生素B1缺乏、甲狀腺機(jī)能減退、高脂血癥等； 感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等； 淀粉樣變性：系統(tǒng)性、家族性等； 自身免疫性疾?。焊稍锞C合征、纖維性肌痛、SLE、血管炎、結(jié)節(jié)病等； 藥物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等； 副腫瘤：多發(fā)性骨髓瘤和單克隆丙種球蛋白病、肺癌等； 遺傳性疾病：Fabry病、鈉離子通道病等； 炎性疾?。焊杏X性/小纖維GBS等； 其他疾病：帕金森病、Pomp病等； 特發(fā)性疾病。
包括神經(jīng)傳導(dǎo)檢測(cè)、針極肌電圖、神經(jīng)小纖維評(píng)估技術(shù)、自主神經(jīng)功能評(píng)估技術(shù)。電生理檢查的意義：①解剖定位：神經(jīng)元、根、叢、各種神經(jīng)，抑或神經(jīng)肌肉接頭、肌肉；②病理生理改變：軸索變性、節(jié)段性脫髓鞘或神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯；③判斷有無神經(jīng)再生。 
感覺定量試驗(yàn)的意義：①可以用于發(fā)現(xiàn)或判定感覺消失及感覺障礙種類，鑒別受損纖維的類型；②發(fā)現(xiàn)臨床下感覺異常；③對(duì)下肢遠(yuǎn)端疼痛和神經(jīng)科查體有輕微發(fā)現(xiàn)而神經(jīng)傳導(dǎo)檢查正常者，通過測(cè)量溫度閾值（諸如冷探測(cè)、熱探測(cè)和熱痛檢查），QST可為診斷提供重要的信息。自主神經(jīng)功能檢查是非常有用的檢查手段，在一些周圍神經(jīng)病病例中，自主神經(jīng)功能衰竭是其突出的臨床表現(xiàn)，常規(guī)神經(jīng)科查體或神經(jīng)傳導(dǎo)檢查不能發(fā)現(xiàn)這種廣泛的神經(jīng)病。通過評(píng)價(jià)病變累及交感和副交感神經(jīng)纖維，協(xié)助確定病變部位（節(jié)前或節(jié)后），有助于確定病變性質(zhì)。（3）神經(jīng)影像學(xué)技術(shù)MRI用于脊髓、神經(jīng)根、神經(jīng)節(jié)、神經(jīng)干病變的鑒別或評(píng)估病灶的范圍。
藥物或毒素、感染、結(jié)締組織病、代謝、副腫瘤綜合征、遺傳性疾病、維生素、內(nèi)分泌疾病、副蛋白血癥。
1. 外傷或缺血性梗死所引起的神經(jīng)病呈急性發(fā)病，發(fā)病時(shí)癥狀及達(dá)到高峰。2. 炎癥和一些代謝性神經(jīng)病呈亞急性病程（數(shù)天至數(shù)周）。3. 慢性病程（數(shù)周至數(shù)月）是大多數(shù)中毒和代謝性神經(jīng)病的特點(diǎn)。4. 慢性、緩慢進(jìn)展性神經(jīng)病（數(shù)年）見于大多數(shù)遺傳性神經(jīng)病或慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病。5. 反復(fù)復(fù)發(fā)-緩解病程見于GBS綜合癥。1. 持續(xù)數(shù)年隱襲性進(jìn)展的疾病提示遺傳性疾病。由于疾病的隱襲性進(jìn)展使患者或家屬未能較早地發(fā)現(xiàn)明顯的遺傳性缺陷。2. 一些骨骼及皮膚的異常如高足弓、脊柱后凸側(cè)彎、馬蹄內(nèi)翻足、先天性髖關(guān)節(jié)錯(cuò)位、器官的血管角化瘤、舌尖部的結(jié)節(jié)（見于多發(fā)性內(nèi)分泌瘤）提示某些特定的遺傳性疾病。1. 三代家族系譜（如果前一代中有已知患病成員，則要再往上延伸系譜調(diào)查），詳細(xì)詢問高弓足、不正常步態(tài)、運(yùn)動(dòng)能力受損如使用拐杖、輪椅的情況。2. 發(fā)育狀況，如跑步、走路、參加學(xué)校體育活動(dòng)時(shí)是否有困難。3. 詢問是否存在手精細(xì)動(dòng)作困難（解開紐扣），動(dòng)作笨拙和經(jīng)常跌倒。查體要點(diǎn)：①觀察步態(tài)，是否有足下垂、足拍打地面或步態(tài)抬高現(xiàn)象；②能否用足跟著地行走、手指外展情況；③檢查小腿肌肉萎縮、高弓足、爪形趾和外周神經(jīng)增大，檢查手骨間肌萎縮情況；④檢查足部和手部振動(dòng)感覺的缺失情況；⑤檢查反射，踝反射早期消失，其他進(jìn)行性消失；⑥觸診耳大神經(jīng)增大情況（CMT1）；⑦是否有視網(wǎng)膜色素變性；⑧認(rèn)知障礙。1. 內(nèi)分泌疾病中如1型和2型糖尿病、甲減、肢端肥大癥等。2. 營養(yǎng)不良（如饑餓和酗酒）和特定的維生素B1、B6、B12缺乏或B6過量，肝臟疾病及胃腸道疾?。ㄈ缥詹涣迹?。4. 感染如麻風(fēng)、單純皰疹或帶狀皰疹、萊姆病、梅毒及HIV等。5. 一些血液系統(tǒng)疾病如原發(fā)性真性紅細(xì)胞增多癥，原發(fā)性血小板增多癥、白血病等。6. 腫瘤（小細(xì)胞肺癌）、骨髓瘤、淋巴瘤。7. 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、Krabbe病、Fabry病。
血液學(xué)/生化檢查/免疫學(xué)/分子醫(yī)學(xué)檢查
1. 有特異性病理改變，病理可確定診斷的周圍神經(jīng)?。荷窠?jīng)間質(zhì)異常、異常的神經(jīng)軸索、異常髓鞘或雪旺氏細(xì)胞、貯積性疾病、線粒體疾病（肌肉病理可見破碎紅纖維，電鏡可見線粒體結(jié)構(gòu)異常）。2. 無特異性病理改變，病理改變對(duì)診斷有支持或啟發(fā)作用：CMT4B、X-連鎖遺傳CMT等。看完記得關(guān)注點(diǎn)“在看“?? |
