一、患者信息及影像 患者:男性,24歲。主訴 : 頭痛頭暈半個月。現(xiàn)病史: 患者于半個月前出現(xiàn)突發(fā)頭痛頭暈,以脹痛為主,無放射,無明顯加重緩解方式,伴惡性及嘔吐,無發(fā)熱、抽搐,無偏癱及肢體活動障礙。飲食、精神、睡眠可,大便正常。 既往史: 既往體健。 實驗室檢查: 無。 超聲: 無。 CT/MRI掃描: MR掃描釆用 GE 公司的 3.0T 磁共振掃描儀((Signa HDX; General Electric Healthcare,Milwaukee, WI, USA),八通道頭頸聯(lián)合線圈?;颊卟扇⊙雠P位,掃描范圍為全腦,常規(guī)行橫斷面T1WI、T2WI,快速注射對比劑(釓噴酸葡胺 10ml)后行增強掃描,成像序列與增強前T1WI相同,常規(guī)行橫斷面T1WI、矢狀面T1WI、冠狀面T1WI。 二、病例問答挑戰(zhàn) 醫(yī)看 答案解讀:A B C D E F 解析:MRI表現(xiàn)為左側(cè)小腦半球圓形或類圓形占位性病變,受累的小腦皮層增厚,呈異常的分層結(jié)構(gòu)。 T1WI為沿小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結(jié)構(gòu),T2WI為高信號和等信號交替,使病變呈現(xiàn)出沿小腦腦葉走形的條紋狀分層結(jié)構(gòu)(虎紋征);注藥后多無強化;腫瘤界限欠清,瘤周水腫不明顯 ??稍斐伤哪X室移位和梗阻性腦積水。MRS表現(xiàn)為NAA峰無明顯降低,Cho峰無明顯升高。最終答案為ABCDEF。 該病例上述MR表現(xiàn)中,有術(shù)前定性診斷價值的征象為?A 虎紋征; B 增強后無強化; C NAA峰無明顯降低,Cho峰無明顯升高; D 腫瘤界限欠清,瘤周水腫不明顯。 答案解讀:A 解析:T1WI 、T2WI的低、高信號區(qū)相當于病變小腦腦葉的中心部,包含有萎縮的小腦白質(zhì)、異常的顆粒細胞層和增厚的內(nèi)分子層,而MRI上的等信號區(qū)相當于腦葉的表層,包含有外分子層和軟腦膜層。MRI 能清楚顯示條紋狀表現(xiàn),即所謂的“ 虎紋征“ ?!盎⒓y征” 具有術(shù)前定性診斷價值。故選A。 根據(jù)以上臨床資料與MRI、MRS表現(xiàn)特點,該病例最可能的診斷為下列哪一項?(單選)A 小腦梗死; B 毛細胞型星形細胞瘤; C 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤; D 髓母細胞瘤。 答案解讀:C 解析: 手術(shù) 銑開骨瓣,剪開硬膜并懸吊,見左側(cè)小腦皮層下0.5cm顏色有異常,血管稍密集,腫瘤鏡下高度類似正常小腦組織,質(zhì)稍硬,血運一般,累及約2/3左側(cè)小腦半球,上緣達天幕下,內(nèi)側(cè)深部達天幕裂孔和四腦室外側(cè)壁。 病理診斷 (左)小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤WHO I級。 三、診斷分析思路 MRI表現(xiàn)為左側(cè)小腦半球占位性病變,T1WI為沿小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結(jié)構(gòu),T2WI為高信號和等信號交替,使病變呈現(xiàn)出沿小腦腦葉走形的條紋狀分層結(jié)構(gòu),即虎紋征;增強后無強化;腫瘤界限欠清,瘤周水腫不明顯。有占位效應(yīng),出現(xiàn)四腦室移位和梗阻性腦積水。MRS表現(xiàn)為NAA峰無明顯降低,Cho峰無明顯升高。上述表現(xiàn)均提示病灶為低級別的腫瘤,而“虎紋征”則具有對LDD具有術(shù)前定性診斷價值。 (1)發(fā)現(xiàn)病變與認證 本病例MR檢查容易發(fā)現(xiàn)左側(cè)小腦半球病變,本病例基本征象類圓形、邊界不清、無明顯水腫、增強后無明顯強化、有“虎紋征”的占位性病變。 (2)定位診斷 定位診斷的含義,一是確定病灶位于什么部位,二是明確病灶可能來源于什么組織結(jié)構(gòu)。對于本病例來說, T1WI 、 T2WI的低、高信號區(qū)相當于病變小腦腦葉的中心部,包含有萎縮的小腦白質(zhì)、異常的顆粒細胞層和增厚的內(nèi)分子層,而MRI上的等信號區(qū)相當于腦葉的表層,包含有外分子層和軟腦膜層,這種特殊的表現(xiàn)構(gòu)成LDD 的“虎紋征”表現(xiàn)。 (3)定性診斷 本病例特點為臨床上13歲男性兒童,臨床以頭痛頭暈起病,癥狀無特異性, MRI檢查的必要性十分突出。MRI 能清楚顯示LDD 的條紋狀表現(xiàn),即所謂的“ 虎紋征“ 。“虎紋征” 對LDD具有術(shù)前定性診斷價值。2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中將LDD歸類于“神經(jīng)上皮性腫瘤”項目下的“神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質(zhì)細胞腫瘤。目前關(guān)于該腫瘤是錯構(gòu)瘤還是真性腫瘤尚未定論,若是腫瘤WHO分級為Ⅰ級。該病一般以手術(shù)治療為主,但術(shù)后可復(fù)發(fā),需要定期復(fù)查。 四、診斷與鑒別診斷 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤最早是由Lhermitte 和Duclos 在1920年報告,故又稱為Lhermitte-Duclos disease (LDD),2007年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中歸類于“神經(jīng)上皮性腫瘤”項目下的“神經(jīng)元和混合性神經(jīng)元-神經(jīng)膠質(zhì)細胞腫瘤。目前關(guān)于該腫瘤是錯構(gòu)瘤還是真性腫瘤尚未定論,若是腫瘤WHO分級為Ⅰ級。 MRI多表現(xiàn)為小腦半球圓形或類圓形占位性病變,可累及一側(cè)或雙側(cè)小腦半球,受累的小腦皮層增厚,呈異常的分層結(jié)構(gòu)。 T1WI為沿小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結(jié)構(gòu),T2WI為高信號和等信號交替,使病變呈現(xiàn)出沿小腦腦葉走形的條紋狀分層結(jié)構(gòu)(虎紋征);注藥后多無強化;腫瘤界限欠清,瘤周水腫不明顯 ??稍斐伤哪X室移位和梗阻性腦積水。 MRI 能清楚顯示LDD 的條紋狀表現(xiàn),即所謂的“ 虎紋征“ ?!盎⒓y征” 對LDD具有術(shù)前定性診斷價值。 LDD典型的病理特征為大量的發(fā)育不良的皮質(zhì)神經(jīng)元(神經(jīng)節(jié)細胞)替代了小腦的內(nèi)顆粒層細胞,浦肯野細胞減少或消失,腫瘤細胞亦可侵入分子層。分子層增厚、過度髓鞘化,腫瘤與正常組織呈分層狀結(jié)構(gòu)。增生的節(jié)細胞可能起源于遷移和成熟障礙。腫瘤細胞(發(fā)育不良的神經(jīng)節(jié)細胞)呈圓形或多角形,大小不一,主要為小型漿少、核深染細胞,胞質(zhì)紅染,僅見極少數(shù)體較大,核內(nèi)隱約可見核仁。核異型不明顯,多無核分裂相,可見雙核。間質(zhì)內(nèi)血管不豐富,可見局灶毛細血管增生,微囊變,偶見鈣化。免疫組化結(jié)果示神經(jīng)元標志物如突觸素(Syn) 、神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE), 神經(jīng)纖維絲(NF)均陽性;膠質(zhì)細胞標志物如膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAPG)等陰性表達,MIB-1LI<1% ,提示病灶內(nèi)無明顯增殖活性。 該病常合并有一些先天性畸形,如巨顱癥、巨腦癥、灰質(zhì)異位、小腦回、多指(趾)畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人癥、舌肥大及骨性獅面等。該病常合并Cowden氏綜合征。當合并Cowden氏綜合征時則有遺傳傾向。Cowden氏綜合征為一種常染色體顯性遺傳病,又稱為多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征,表現(xiàn)為周身皮膚粘膜丘疹、甲狀腺及乳腺腫瘤、腸息肉等。對于疑為Cowden氏綜合征的病人應(yīng)常規(guī)進行頭顱的MRI檢查以除外合并小腦神經(jīng)節(jié)細胞瘤,而對于明確診斷為小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的病人當合并有皮膚粘膜的斑丘疹時,應(yīng)進一步檢查甲狀腺和乳腺等臟器除外合并其他腫瘤。 (1)毛細胞型星形細胞瘤 青少年易發(fā)病,20歲以下多見;病變好發(fā)小腦蚓部或半球;腫瘤呈類圓形的囊性或囊實性腫塊,呈長T1、長T2信號區(qū),少數(shù)為實質(zhì)性腫塊;囊內(nèi)壁可伴有或不伴有瘤壁結(jié)節(jié),增強后囊壁可強化或不強化,而瘤壁結(jié)節(jié)則明顯強化;腫瘤邊界清楚,周圍未見腦組織水腫區(qū)。 (2)小腦梗死 符合動脈供血分布,梗死灶在T1WI為較低信號,T2WI呈明顯高信號,在急性梗死后期可在高信號病灶表面見更高信號弧形腦溝影,部分文獻稱為“階梯征”,注射Gd-DTPA增強掃描時,可見與小腩溝、葉一致的線樣強化。可有占位效應(yīng)。 病例供稿:中南大學湘雅醫(yī)學院附屬湘雅醫(yī)院 放射科 楊帥 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤( Lhermitte-Duclos disease,LDD ) 良性小腦病變 多錯構(gòu)瘤綜合征 影像表現(xiàn) CT 平掃:條紋狀等或高密度影;偶爾囊變或鈣化;腫塊較大可有占位效應(yīng) 增強:可有或無 MRI 腫塊界限清楚伴有條紋或“虎紋征”,為其特征征象 DWI:低到高ADC值,無特征 PWI:rCBV和rCBF可增高 MRS:NAA、choline和myoinositol降低 點評專家:武漢大學中南醫(yī)院 徐海波教授 醫(yī)看 參考文獻: ·Spaargaren L,Cras P,Bomhof MA,et al.Contrast enhancement in Lhermitte—Duelos disease of the cerebellum:correlation of imaging with neuropathology in two case[J].Neuroradiology,2003,45(6):381-385. ·FaiUot T,Sichez JP,Brauit JL,et a1.Lhermitte-Duclos disease (dysplastic gangliocytoma of the cerebellum).Report of a case and review ofthe literature[J].Acta Neurochir,1990,105(1):44-49. ·oachim K,F(xiàn)reimut J,Joachim S,et a1.Lhermitte—Duclos disease:Assessment wim MR Imaging,Positron Emission Tomography,Single—photon Emission CT,and MR Sp6ctroscopy[J].Am J Neuroradiol,2001,22(5):824—830. ·許健, 盧光明, 張新華. 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的CT及MRI診斷[J]. 醫(yī)學研究生學報, 2007, 20(4):447-448. ·楊忠. 小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤的影像診斷(附4例報告及文獻復(fù)習)[J]. 罕少疾病雜志, 2014, 21(2):18-20. |
|