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多囊腎：系腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)無數(shù)囊腫的一種遺傳性疾病。多囊腎遺傳方式分為二型：常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現(xiàn)癥狀，故又稱成年人型多囊腎( ADPKD)；常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒期即表現(xiàn)明顯，又稱嬰兒型多囊腎。以下介紹成人型多囊腎（多囊腎）。ADPKD由囊腫基因引起，主要位置在第16對常染色體短臂上(ADPKDI)，小部分(<10%)家系在第4對常染色體長臂上( ADPKD2)，一般前者病情較后者重。2．父、母有一方患病，子女50%獲得囊腫基因而發(fā)病，如父母均患病，子女發(fā)病率增加到75%。3．不患病的子女不攜帶囊腫基因，如與無ADPKD的異性婚配，其子女不會發(fā)?。膊粫舸z傳。非經(jīng)父母遺傳，由基因突變致病者不到l0%。幼年時腎臟保持正常大小或略大，偶可發(fā)現(xiàn)些小的囊腫，隨年齡增長，囊腫的數(shù)目和大小均逐步增加，但進展緩慢，多數(shù)到30歲以后囊腫和腎臟增大到比較大時才出現(xiàn)癥狀。 | 腎臟結(jié)構(gòu)異常 | 腎臟腫大可大于正常5-6倍，兩側(cè)可有明顯差別。早期需影像學(xué)檢查，嚴(yán)重者腹部觸診就能摸到 | | 脊部或季肋區(qū)疼 | 腰、腹局部不適，隱痛 | | 高血壓 | 為本病常見的早期表現(xiàn)，主要由于囊腫壓迫周圍血管造成腎缺血，激發(fā)腎索一血管緊張素一醛固酮系統(tǒng)所致 | | 尿異常 | 鏡下或肉限血尿，常呈發(fā)作性，主要原因是囊腫血管牽扯破裂所致，發(fā)作時腰痛常加重。輕度蛋白質(zhì)尿( <lg/d)和白細胞尿 | | 腎功能損害 | 由于囊腫壓迫正常組織，腎功能逐步受損害但進展緩慢，損害程度與多囊腎的嚴(yán)重程度相平行，約半數(shù)病人最終進入尿毒癥。容易發(fā)生腎功能不全的危險因素有：①高血壓；②男性；③妊娠；④ADPKD1> ADPKD2;⑤肉眼血尿反復(fù)發(fā)作；⑥腎實質(zhì)的感染 |
| 多囊肝 | 本病病人60歲后有70%能發(fā)生多囊肝，與多囊腎不同，它并不影響肝功能。胰腺囊腫發(fā)生率為10%，脾囊腫<5%，結(jié)腸憩室可高達80% | | 顱內(nèi)動脈瘤 | 顱內(nèi)動脈瘤發(fā)生率為10% -40%．更有報告9%病人死于顱內(nèi)動脈瘤破裂。ADPKD的顱內(nèi)動脈瘤有家族群集性，所以有動脈瘤或／和腦出血家族史以及可疑動脈瘤破裂癥狀者，都應(yīng)作磁共振掃描，它能發(fā)現(xiàn)直徑>lcm的腦動脈瘤，如陽性再作腦動脈造影 | | 心臟瓣膜異常 | 二尖瓣脫垂發(fā)生率為26%，三尖瓣脫垂6%．主動脈關(guān)閉不全8%。偶有報告在同- ADPKD家族中有的成員沒有腎囊腫而只表現(xiàn)為肝囊腫和二尖瓣脫垂。總之．ADPKD常常不只是單純的腎臟疾病，而是一個多器官疾病 |
1．影像學(xué)檢查：證實有無數(shù)充滿液體的囊腫散布在兩側(cè)腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)。2．家族史：家族中成員發(fā)病情況符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。輔助診斷根據(jù)：①多囊肝；②顱內(nèi)動脈瘤；③胰腺囊腫。| 一般治療 | 1．保護腎臟：避免劇烈的體力活動和腹部創(chuàng)傷，避免應(yīng)用一切腎毒性藥物 2．定期復(fù)查：半年至1年復(fù)查1次，包括血壓、尿常規(guī)、腎功能、B超 3．蛋白質(zhì)攝入：一般的蛋白質(zhì)攝人量不宜過高 4．控制高血壓：血管緊張索轉(zhuǎn)換酶抑制劑是首選藥物，鈣離子拮抗劑、血管擴張藥、β受體阻滯劑的應(yīng)用同其他腎性高血壓；氫氯噻略、呋塞米類利尿劑一般不主張應(yīng)用，因它可能促進囊腫的增大 | | 囊腫出血和血尿 | 1．一般減少活動和臥床休息即能緩解 2．如大出血不止可用腎動脈栓塞治療 | | 囊腫減壓術(shù) | 作囊腫去頂減壓手術(shù)，對腎皮質(zhì)表面比較大的囊腫，尤其伴有頑固性疼痛、進展性高血壓或／和腎功能不全者，可能產(chǎn)生療效。比較簡便的還可在B超引導(dǎo)下行囊腫穿刺減壓，之后可注入四環(huán)索防止囊液再生 | | 合并結(jié)石 | 合并結(jié)石易發(fā)生感染，故首先應(yīng)積極防治感染。對結(jié)石，經(jīng)皮腎切開和碎石技術(shù)難度都比較大 | | 合并顱內(nèi)動脈瘤 | 動脈瘤<lcm直徑無癥狀，可繼續(xù)觀察；動脈瘤>1cm尤其伴有腦部癥狀者，因有破裂危險，應(yīng)考慮手術(shù)治療 | | 慢性腎功能不全爰終束期腎袁 | 處理同其他病因所引起的慢性腎功能不全及終末期腎衰有報道如血液透析用肝索可出現(xiàn)明顯血尿，不用肝素瘺管又易凝血，可改用腹膜透析 |
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