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近日，Brandon M. Shearer 醫(yī)生在 ACR 上發(fā)布了一例常染色體顯性多囊腎病例，并總結(jié)了多囊腎的影像學(xué)表現(xiàn)等相關(guān)知識(shí)，現(xiàn)翻錄如下供大家總結(jié)學(xué)習(xí)。 病史 45 歲女性，雙側(cè)協(xié)腹痛。 影像學(xué)表現(xiàn)
診斷 常染色體顯性多囊腎疾病 鑒別診斷 多發(fā)性單純性囊腫 腎獲得性尿毒癥性囊性變 希佩爾·林道綜合征 結(jié)節(jié)性硬化 髓質(zhì)囊性疾病 病例要點(diǎn) 常染色體顯性多囊腎疾?。ˋutosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是世界范圍內(nèi)引起腎衰竭的常見病因，在發(fā)達(dá)國家占晚期腎疾病的 5%。 當(dāng)懷疑 ADPKD 時(shí)，還需要考慮其他器官是否有病變，以及需要 MRA 來檢查是否有顱內(nèi)囊狀動(dòng)脈瘤。對(duì)有 ADPKD 風(fēng)險(xiǎn)的患者可以用超聲進(jìn)行篩查。 討論 多囊腎病是一種遺傳性疾病，分為顯性或隱性遺。在本病例中我們僅討論成人 ADPKD。所有種族人群均可發(fā)病，發(fā)病率約為千分之 2.5 到千分之 1。ADPKD 在世界范圍內(nèi)所有引起慢性腎衰竭的病因里排名第四位，可見于 5% 的每年均進(jìn)行透析的患者。 ADPKD 是由于 PKD1 （85%）或 PKD2（15%）基因突變引起。如果是由于 PKD2（15%)）基因突變導(dǎo)致，則癥狀出現(xiàn)及診斷較晚。臨床表現(xiàn)包括高血壓、協(xié)腹痛、血尿、蛋白尿、和（或）腎功能不全。由于病程進(jìn)展較慢，腎功能損害通常在 40 歲。ADPKD 尚無方法治愈。治療重點(diǎn)在于控制癥狀，包括血壓控制、控制液體入量、緩解疼痛、控制感染，晚期患者還可以進(jìn)行腎臟移植。 ADPKD 是一種多系統(tǒng)疾病，包括囊性和非囊性的表現(xiàn)。腎、肝、胰腺、脾臟、卵巢和睪丸可出現(xiàn)囊性表現(xiàn)。非囊性表現(xiàn)包括腦囊性動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜病、疝和結(jié)腸憩室。并發(fā)癥可有囊腫出血、感染和腎功能衰竭?；颊咧饕酪虬ㄐ呐K、感染、神經(jīng)系統(tǒng)的原因。 神經(jīng)系統(tǒng)的死因主要是動(dòng)脈瘤破裂（6%）。神經(jīng)外科手術(shù)方法包括開顱術(shù)或經(jīng)導(dǎo)管無創(chuàng)性血管內(nèi)彈簧圈栓塞術(shù)來縫合血管瘤。在我們這個(gè)病例當(dāng)中使用的是血管內(nèi)彈簧圈栓塞術(shù)。 CT 表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟內(nèi)邊界清楚原型或橢圓形薄壁囊腫。隨著病情進(jìn)展，較晚期時(shí)，囊腫的數(shù)目、大小及腎臟體積增大。囊腫通常為低密度（水樣密度），囊腫壁薄且無強(qiáng)化。合并出血時(shí)為高密度（60-90 HU），甚至可能出現(xiàn)包膜下或腎周出現(xiàn)大血腫。囊腫合并感染時(shí)表現(xiàn)為低密度，囊內(nèi)可見氣體，壁厚，不規(guī)則。 超聲下可見雙腎多發(fā)邊界清楚圓形低回聲區(qū)域。超聲可用于疾病篩查，特別是有家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群。不建議進(jìn)行短期疾病進(jìn)展監(jiān)測(cè)。 磁共振、核素顯影和血管造影也可以用來診斷 ADPKD。磁共振平掃或增強(qiáng)通過測(cè)量腎臟體積來輔助診斷。T1 加權(quán)成像上，囊腫多為低信號(hào)，合并出血時(shí)，由于出血時(shí)間不同，其信號(hào)多變。T2 上，囊腫多為高信號(hào)，合并感染時(shí)為高信號(hào)，合并出血時(shí)信號(hào)多變。多期動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描可以用來鑒別多發(fā)性良性囊腫中的其他囊性病變。 |
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