食管鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）在亞洲人群中普遍存在，發(fā)病率和死亡率存在明顯的區(qū)域差異。 ESCC患者的預(yù)后很差，但早期發(fā)現(xiàn)ESCC可以改善臨床結(jié)局。 因此，識(shí)別影響ESCC發(fā)展的流行病學(xué)因素將有助于疾病的預(yù)防和/或早期發(fā)現(xiàn)。

東京大學(xué)Koichi Matsuda在GASTROENTEROLOGY在線發(fā)表題為'Functional Variants in ADH1B and ALDH2 Coupled With Alcohol and Smoking Synergistically Enhance Esophageal Cancer Risk'的研究論文，該研究發(fā)現(xiàn)ADH1B（rs1229984）和ALDH2（rs671）與食管鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）易感性有關(guān)，多元邏輯回歸分析顯示，SNP rs671，rs1229984，飲酒和吸煙是ESCC的獨(dú)立危險(xiǎn)因素（比值分別為1.66、1.85、1.92和1.79）。此外，同時(shí)具有遺傳和生活方式相關(guān)危險(xiǎn)因素的人比沒(méi)有上述危險(xiǎn)因素的人患ESCC的風(fēng)險(xiǎn)高將近190倍。

因此，該研究建議限制飲酒和吸煙以及對(duì)遺傳高危人群進(jìn)行定期醫(yī)學(xué)檢查，以減少ESCC的發(fā)生率和死亡率。該研究發(fā)現(xiàn)將有助于更好地了解食道癌變，并有助于預(yù)防食管癌。

食道鱗狀細(xì)胞癌（ESCC）是世界上與癌癥相關(guān)的死亡的第六大最常見(jiàn)原因。大多數(shù)患者在診斷時(shí)處于晚期，總體5年生存率約為10％–20％。盡管現(xiàn)代外科技術(shù)結(jié)合了各種治療方法，但取得成效還是很有限。由于早期發(fā)現(xiàn)ESCC可以改善臨床結(jié)果，識(shí)別影響ESCC發(fā)展的流行病學(xué)因素將有助于疾病的預(yù)防或早期發(fā)現(xiàn)。

ESCC在亞洲人群中普遍存在，發(fā)病率和死亡率存在明顯的區(qū)域差異：高危地區(qū)如中國(guó)和低危西非之間的發(fā)病率相差20倍。盡管尚未完全闡明ESCC的發(fā)病機(jī)理，但越來(lái)越多的流行病學(xué)證據(jù)表明，有幾種促病因素，例如吸煙，大量飲酒，營(yíng)養(yǎng)缺乏和飲食中的致癌物質(zhì)。然而，只有一部分暴露于這些危險(xiǎn)因素的個(gè)體會(huì)發(fā)展為食道癌，并且也有關(guān)于ESCC的家族聚集的報(bào)道，表明可能涉及一些遺傳因素。這些事實(shí)表明遺傳和環(huán)境因素在ESCC的病因中起著至關(guān)重要的作用。

盡管已經(jīng)報(bào)道了ESCC與編碼涉及致癌物代謝的酶的基因中的關(guān)聯(lián)，這些基因涉及ALDH2，ADH1B和CYP1A1，雖然進(jìn)行了候選基因分析，但尚未進(jìn)行ESCC的全基因組組關(guān)聯(lián)研究。為了鑒定疾病易感性變異體，該研究使用單核苷酸多態(tài)性（SNP）作為遺傳標(biāo)記物對(duì)ESCC進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。

該研究使用了總共1070例日本ESCC病例和2836例對(duì)照進(jìn)行了后續(xù)的分析，該研究確定了ESCC與4q21-23和12q24區(qū)的重要關(guān)聯(lián)，其中包括ADH1B（rs1229984）和ALDH2（rs671），以前被證明與ESCC易感性有關(guān)。多元邏輯回歸分析顯示，SNP rs671，rs1229984，飲酒和吸煙是ESCC的獨(dú)立危險(xiǎn)因素（比值分別為1.66、1.85、1.92和1.79）。此外，同時(shí)具有遺傳和生活方式相關(guān)危險(xiǎn)因素的人比沒(méi)有上述危險(xiǎn)因素的人患ESCC的風(fēng)險(xiǎn)高將近190倍。

因此，該研究建議限制飲酒和吸煙以及對(duì)遺傳高危人群進(jìn)行定期醫(yī)學(xué)檢查，以減少ESCC的發(fā)生率和死亡率。該研究發(fā)現(xiàn)將有助于更好地了解食道癌變，并有助于預(yù)防食管癌。

參考信息：

https://www./article/S0016-5085(09)01425-5/fulltext