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在臨床工作中醫(yī)生經常會遇到一些少見或出乎意料外的病例，對它們的診斷也更為棘手。面對這些病情復雜的案例，如何在全面分析的同時抓住特征性表現，快速準確診斷，考驗著臨床醫(yī)生的基本功。下面通過對兩例相對少見病例的分析，一起學習診斷思路。 作者：徐萌萌 楊建 單位：濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院兗州院區(qū) 一. 病例1 1. 病史 患者，男，63歲，主訴'發(fā)作性胸悶、憋喘20年，雙下肢水腫20天'?；颊?0年前活動時出現胸悶、憋喘，伴頭暈、乏力，無胸痛，當時心臟彩超檢查提示右室心肌病可能性大，右室流出道血栓形成可能，右室收縮功能減低，三尖瓣中度反流，給予藥物治療好轉。 20天前患者無明顯誘因出現雙下肢水腫，無明顯胸悶、憋喘，無胸痛，平時可耐受一般體力活動，無夜間陣發(fā)性呼吸困難。既往'心肌梗死'病史20年；'發(fā)現陣發(fā)性房撲、房顫'病史7年；'腦梗死'病史7年，無明顯后遺癥；'痛風'病史6年；曾行'左股動脈切開取栓術'治療。 體格檢查：體溫36.5℃，脈搏54次/分，呼吸20次/分，血壓103/46 mmHg，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，自主體位，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音，心律齊，心音低鈍，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。 2. 輔助檢查 心電圖示竇性心律，低電壓，II導聯呈qr波，III、aVF導聯呈Qr波，V1~V3導聯可見Epsilon波，全導聯T波低平，V3~V6導聯可見T波倒置（圖1a）。圖1b為胸前導聯的放大圖。 圖1a. 竇性心律，低電壓，II導聯呈qr波，III、aVF導聯呈Qr波，V1~V3導聯可見Epsilon波，全導聯T波低平，V3~V6導聯可見T波倒置 圖1b. 圖1a胸前導聯的放大圖，V2、V3導聯可見明顯的Epsilon波，V3~V6導聯T波倒置 腹部超聲示慢性肝病，肝實質中度損害，慢性腎實質損害并腎功能不全聲像圖表現，腹水，腹腔內液性暗區(qū)深約2 cm。全腹CT示肝硬化可能性大，腹腔積液。 心臟超聲示左心房3.2 cm，LVIDd 3.7 cm，LVIDs 2.6 cm，右心房8.0 cm×9.9 cm，右心室6.0 cm，射血分數57%，右房右室重度擴大，左房大小正常，左室略偏?。欢獍晔湛s期瓣口見輕微反流，三尖瓣收縮期關閉不全，見重度反流；室間隔及左室后壁心肌厚度正常；左室壁運動尚可，右室壁整體運動明顯減弱；右室腔內及右室流出道未見明顯異?；芈?。提示右室型心肌?。▓D2）。 圖2. 右房右室重度擴大 化驗：尿素9.6 mmol/L，肌酐正常。血糖、血脂、電解質正常。肝功能示白蛋白23.9 g/L，轉氨酶正常，BNP為2203 pg/ml。 3. 入院診斷 （1）致心律失常性右室心肌病，陣發(fā)性房撲，陣發(fā)性房顫； （2）冠狀動脈粥樣硬化性心臟病，陳舊性心肌梗死； （3）痛風； （4）左股動脈取栓術后。 二. 病例2 1. 病史 患者，男，67歲，主訴'胸悶、憋喘5年，加重6天'?；颊?年前診斷如下：（1）致心律失常性右室心肌病；（2）心律失常，室性逸搏心律；（3）心臟擴大，心功能IV級。給予利尿、強心等藥物治療好轉，建議患者行心臟起搏器植入術治療，患者拒絕。期間患者反復因憋喘加重入院治療。本次再次因憋喘加重入院，伴雙下肢水腫。 體格檢查：體溫36.0℃，脈搏43次/分，呼吸18次/分，血壓114/57 mmHg，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，自主體位，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，心律齊，心音低，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。 2. 輔助檢查 心電圖示室性逸搏心律或房顫伴三度房室傳導阻滯，QRS波群特別寬，時限達200 ms（圖3）。心臟超聲示右房右室重度擴大（右心房8.7 cm×10.8 cm，右心室4.7 cm，左心房5.2 cm，LVIDd 5.6 cm，LVIDs 4.3 cm），射血分數46%，左房左室擴大，重度三尖瓣反流，輕-中度二尖瓣反流，輕度肺動脈高壓，室間隔、左室壁、右室壁心肌厚度正常，左室壁整體運動減弱，右室壁運動減弱。 化驗：白蛋白21.3 g/L，尿素8.9 mmol/L，肌酐、轉氨酶、腦鈉肽、D-二聚體、血常規(guī)、電解質、血糖、凝血功能正常。 入院第2天心電圖示快速型心律失常，心率120次/分，QRS波形態(tài)同前，考慮為室速可能性大（圖4）。入院第4天心電圖示心房顫動，QRS波形態(tài)同前，類右束支傳導阻滯（圖5）。因此圖3考慮為房顫伴三度房室傳導阻滯，交界性逸搏心律，圖4考慮為交界性心動過速或房撲2:1下傳。后行動態(tài)心電圖檢查，報告示持續(xù)性心房顫動（快心室率），完全性右束支傳導阻滯，心室內傳導阻滯。 圖3. 竇停，室性逸搏心律或房顫伴三度房室傳導阻滯，QRS波群時限達200 ms 圖4. 室速可能性大 圖5. 心房顫動，類右束支傳導阻滯 3. 入院診斷 （1）致心律失常性右室心肌??； （2）心臟擴大，心功能IV級； （3）心律失常，室性逸搏心律。 三. 解析 1. ARVC特征及病因 致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）首次報道于1978年，是一種以心律失常、心力衰竭及心源性猝死為主要表現的非炎性、非冠狀動脈心肌疾病，病理特點為右室心肌細胞被脂肪或纖維脂肪組織進行性取代，致使右室彌漫性擴張、收縮運動減弱，室壁很薄時也被稱作'羊皮紙樣心'。病變常累及右心室流出道、流入道和右室心尖部，這三個部位被稱為病變三角。病變不僅在右心室，部分患者左心室也受累。隨著病情的發(fā)展，3/4的患者可能會同時累及左心室，最后導致右心衰或全心衰竭。ARVC家族性發(fā)病占30%~50%，占中青年猝死病因的20%。 已經證實ARVC主要為編碼橋粒的基因突變所致。ARVC在一般人群中的患病率為1/2000~1/1000。ARVC可出現心肌細胞、心臟結構的組織學及電學異常。1996年該病被國際心臟病聯合會歸屬為原發(fā)性心肌病之一，稱為致心律失常性右室心肌病/致心律失常性右室發(fā)育不良（ARVC/ARVD）。2006年新頒布的心肌病分類上將ARVD歸屬為遺傳性原發(fā)性心肌病，因此稱為ARVC。 2. ARVC診斷標準 2010年2月國際心臟病專家工作組對ARVC的診斷標準進行了修訂。明確診斷需要符合2項主要標準，或1項主要標準加2項次要標準，或4項次要標準。臨界診斷需要符合1項主要標準和1~3個不同項目中的次要標準。 （1）右心室整體或節(jié)段性結構和功能異常 二維超聲主要標準 ①右心室節(jié)段性無運動、運動障礙或室壁瘤，以及②符合以下任何一項（舒張末期）：胸骨旁長軸右心室流出道≥32 mm（經體表面積校正≥19 mm/m2）；胸骨旁短軸右心室流出道≥36 mm（經體表面積校正≥21 mm/m2）；面積改變分數≤33%。 二維超聲次要標準 ①右心室節(jié)段性無運動、運動障礙，以及②符合以下任何一項（舒張末期）：胸骨旁長軸右心室流出道≥29 mm但＜32 mm或經體表面積校正≥16 mm/m2但＜19 mm/m2；胸骨旁短軸右心室流出道≥32 mm但＜36 mm或經體表面積校正≥18 mm/m2但＜21 mm/m2；面積改變分數＞33%但≤40%。 磁共振主要標準 ①右心室節(jié)段性無運動、運動障礙或右心室收縮不協調，以及②符合以下任何一項：右心室舒張末容積/體表面積：男性≥110 ml/m2或女性≥100 ml/m2；右心室射血分數≤40%；③右心室造影：右心室節(jié)段性無運動、運動障礙或室壁瘤。 磁共振次要標準 ①右心室節(jié)段性無運動、運動障礙或右心室收縮不協調，以及②符合以下任何一項：右心室舒張末容積/體表面積：男性≥100 ml/m2但＜110 ml/m2或女性≥90 ml/m2但＜100 ml/m2；右心室射血分數＞40%但是≤45%。 （2）心室壁組織學特征 主要標準 至少一份心內膜心肌活檢標本中形態(tài)學分析顯示殘余心?。?0%（或者估計＜50%），伴右心室游離壁心肌組織被纖維組織替代，伴或不伴脂肪組織替代。 次要標準 至少一份心內膜心肌活檢標本中形態(tài)學分析顯示殘余心肌60%~75%（或者估計50%~65%），伴右心室游離壁心肌組織被纖維組織替代，伴或不伴脂肪組織替代。 （3）復極異常 主要標準 右胸導聯（V1~V3）或更多胸前導聯出現T波倒置（14歲以上，不伴完全右束支傳導阻滯QRS時限≥120 ms）。 次要標準 ①V1和V2導聯T波倒置，或V4、V5、V6導聯T波倒置（14歲以上，不伴完全右束支傳導阻滯）；②V1、V2、V3和V4導聯T波倒置（14歲以上，伴完全右束支傳導阻滯）。 （4）除極/傳導異常 主要標準 右胸導聯（V1~V3）Epsilon波（在QRS波終末至T波起始前出現的低振幅信號）。 次要標準 ①對標準心電圖QRS時限＜110 ms導聯進行信號平均心電圖（SAECG），可見晚電位（3個參數中有1個以上）；②濾波后的QRS時限≥114 ms；③QRS終末時程＜40 μV，（低振幅信號時限）≥38 ms；④終末40 ms平方根電壓≤20 μV；⑤QRS終末激動時間≥55 ms（無完全右束支傳導阻滯時，測量V1、V2或V3導聯的S波最低點至QRS終末包括R'波之間的時間間距）。 （5）心律失常 主要標準 持續(xù)性或非持續(xù)性左束支傳導阻滯型室性心動過速，伴電軸向上（心電圖Ⅱ、Ⅲ、aVF導聯QRS負向或不確定，aVL導聯正向）。 次要標準 ①持續(xù)性或非持續(xù)性右室流出道型室性心動過速，LBBB型室性心動過速，伴電軸向下（心電圖Ⅱ、Ⅲ、aVF 導聯QRS正向，aVL導聯負向）或電軸不明確；②Holter顯示室性早搏24小時大于500個。 （6）家族史 主要標準 ①一級親屬符合目前的ARVC/D診斷標準；②一級親屬中有尸檢或手術病理確診為ARVC/D；③經評估明確患者具有ARVC/D致病基因的有意義的突變。 次要標準 ①一級親屬中有可疑ARVC/D患者，但無法證實患者是否符合目前診斷標準；②一級親屬中有可疑ARVC/D引起的早發(fā)猝死（＜35歲）；③二級親屬中有病理證實或符合目前診斷標準的ARVC/D患者。 3. 關于Epsilon波 Epsilon波是Fontaine在ARVD患者心電圖上發(fā)現的位于QRS波群之后的一個小波，振幅很低，持續(xù)幾十毫秒，因部分右心室心肌細胞除極較晚而形成。 心電圖特征：（1）Epsilon波在V1、V2導聯QRS波終末最清楚，也可出現在V3、V4導聯；（2）Epsilon波是緊跟QRS波的一種低幅的棘波或振蕩波，約30%的ARVD患者中可記錄到Epsilon波；（3）記錄到Epsilon波的患者可能同時合并不完全或完全性右束支傳導阻滯，但這不是右束支本身病變的結果，而是右心室部分心肌傳導阻滯造成；（4）常規(guī)體表心電圖可記錄到Epsilon波，將心電圖機信號增益提高2倍后，可使記錄的Epsilon波更為清楚。應用信號平均法及心外膜標測心電圖也能記錄到Epsilon波。 產生機制：Epsilon波是患者右心室游離壁延遲除極產生，右心室肌病變的患者，部分心肌細胞纖維化或脂肪組織替代，脂肪組織包繞的島樣存活心肌細胞，使右心室部分心肌細胞延遲除極，Epsilon波在V1、V2導聯記錄的最清楚。 臨床意義：Epsilon波是ARVD心電圖較為特異的指標之一。 4. 房性心律失常 在ARVC，特別在合并有中重度三尖瓣反流和右室明顯增大的患者中可普遍出現房早、房顫及房撲，這可能是由于心房受累所引起。房性心律失常可出現在患者發(fā)生室性心律失常之前。 5. ARVC治療 國際專家組2015年7月發(fā)布了該病治療的專家共識，首次系統地闡述了ARVC/D的危險分層和治療措施。由于ARVC/D的患病率較低，且缺乏對照試驗研究，ARVC/D治療建議大多來自于非隨機、觀察性研究和專家組的建議。 臨床上治療ARVC/D患者最重要的目標包括：① 降低死亡率，包括心律失常性SCD或心力衰竭導致的死亡；②阻止右心室、左心室或雙心室功能障礙和心力衰竭的進展；③減少和消除心悸、室性心動過速再發(fā)或ICD放電（適當或不適當），改善癥狀，提高生活質量。④改善心力衰竭癥狀，增加功能儲備。 治療方法包括生活方式改變、藥物治療、導管消融、ICD和心臟移植。ARVC/D患者的藥物治療包括應用抗心律失常藥物（ADD）、β 受體阻滯劑及治療心力衰竭的藥物。有室性心動過速的ARVC/D患者可以選擇導管消融治療。植入式除顫治療是ARVC/D患者最合理的治療方法。 對于嚴重、治療無效的充血性心力衰竭，或在有經驗的中心經導管（和手術）消融和（或）ICD 治療無效，仍復發(fā)室速/室顫的ARVC/D患者，建議心臟移植作為最后的治療選擇。此外，目前還沒有發(fā)現其他手術療法，如右心室心肌成形術、右心室離斷術、活體心臟冷凍消融術和左心交感神經切除術等治療ARVC/D患者的臨床價值。 圖6. ARVC/D 患者ICD植入流程圖 參考文獻 1. 汪嵐,張松文.Epsilon波與致心律失常性右室心肌病[J].國際老年醫(yī)學雜志,2017,38(3):133-136. 2. 盧慧玲. 致心律失常性右室心肌病[J].實用兒科臨床雜志,2011,26(13):986-989. 3. 盧喜烈：特殊心電現象解讀. 4. 劉欣,劉文玲,劉彤.2015 年《關于致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良治療的國際專家組共識》解讀. |
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