作者：田穎 石亮

來源：醫(yī)學(xué)界心血管頻道

　　ARVC患者以心律失常表現(xiàn)為主，包括室早、持續(xù)性和非持續(xù)性的室速。病變可累及雙側(cè)心室，導(dǎo)致心功能不全，占年輕患者猝死原因的20%，是運(yùn)動(dòng)員和35歲以下年輕人心臟猝死的主要病因之一。雖然1994年提出了診斷ARVC的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是對于大多數(shù)病例來說，缺乏診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，特別對于早期未有結(jié)構(gòu)改變患者診斷率較低。心電圖通過觀察心室肌除極和復(fù)極心肌細(xì)胞電活動(dòng)改變，有助于提高ARVC診斷準(zhǔn)確性。

病因和流行病學(xué)

　　ARVC以右心室心肌細(xì)胞被脂肪和纖維替代和包繞，形成許多島狀心肌，當(dāng)病變嚴(yán)重時(shí)可累及左心室。臨床上主要表現(xiàn)心悸、暈厥、持續(xù)或非持續(xù)性室速、猝死。主要累及三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道，即“發(fā)育不良三角”。已經(jīng)證實(shí)其為常染色體顯性遺傳性疾病，目前已證實(shí)12個(gè)基因位子變異與ARVC有關(guān)。如ARVC8中6號位基因編碼的具有細(xì)胞連接功能的橋粒斑蛋白突變，免疫染色顯示位于細(xì)胞連接區(qū)的斑菲素蛋白-2，橋粒斑珠蛋白，橋粒斑蛋白，縫隙連接蛋白cx-43，在ARVC中明顯減少，提示ARVC患者與對照組相比橋粒數(shù)明顯減少。

　　ARVC1的14q23-q24突變是致ARVC患者勞累后發(fā)生多型性室速原因之一。Naxos病以掌跖角化癥和羊毛狀頭發(fā)和右心室發(fā)育不良為特征，是編碼橋粒斑珠蛋白17號染色體突變所致。心肌Ryanodine受體基因突變考慮與兒茶酚胺多型性室速有關(guān)。

　　近新報(bào)道在ARVC活檢樣本中發(fā)現(xiàn)柯薩奇病毒B3，從散發(fā)的ARVC7，ARVC12中檢測到腺病毒和腸道病毒，推測可能心肌炎導(dǎo)致淋巴細(xì)胞、纖維組織代替正常心肌，但是目前沒有病毒感染可能是致ARVC的另一原因的確實(shí)證據(jù)。

心電圖特征

　　1. Epsilon波

　　Epsilon波（圖1）出現(xiàn)在QRS波末尾或ST段起始處，持續(xù)幾十毫秒，呈低振幅，多數(shù)為向上的小棘樣，在V1、V2導(dǎo)聯(lián)最清楚，有時(shí)可在V1~V3以外導(dǎo)聯(lián)中出現(xiàn)，但以V1、V2波形持續(xù)時(shí)間最長。用Fontaine雙極導(dǎo)聯(lián)和信號平均心電圖（signal-averaged electrocardio gram，SAECG）可提高Epsilon檢出敏感性，其在常規(guī)心電圖中檢出率為30%。Epsilon波產(chǎn)生的機(jī)制為正常心肌細(xì)胞被脂肪和纖維組織代替，形成被脂肪組織包繞的島狀心肌，除極延遲于左室和大部分右室除極后。Epsilon為病態(tài)的心肌細(xì)胞除極產(chǎn)生，其為ARVC患者較為特異的心電圖表現(xiàn)，是ARVC患者的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)。

　　圖1：ARVC患者V1-V3導(dǎo)聯(lián)上典型的Epsilon波

　　2. 局限性QRS波時(shí)相延長

　　正常情況下，QRS波代表左右心室同時(shí)除極的時(shí)限，60~100ms，在ARVC患者中由于右心室或雙側(cè)心室正常心肌組織被異常組織代替，導(dǎo)致除極時(shí)間延遲。右胸導(dǎo)聯(lián)V1、V2、V3 QRS時(shí)相≥110ms，而且不表現(xiàn)為右束支阻滯，為診斷ARVC的心電圖指標(biāo)主要標(biāo)準(zhǔn)。

　　大約64%的患者表現(xiàn)為此。已證明ARVC患者中心電圖表現(xiàn)的右束支阻滯并非實(shí)際意義中的束支阻滯，而是由于室內(nèi)傳導(dǎo)延遲所致。在NIH注冊研究中Peters和Trummel等發(fā)現(xiàn)此異常表現(xiàn)發(fā)生率在24%~97%。QRS波群時(shí)限（V1+V2+V3）/（V4+V5+V6）比值≥1.2，其診斷敏感性達(dá)98%，在合并有完全性和不完全性右束支阻滯患者中，其敏感性較高，有利于疾病診斷。V1到V3導(dǎo)聯(lián)，S波上升支延長或S波到QRS波群結(jié)束時(shí)間延遲大于55ms，Stefan Peters等[16]研究了343例患者，S波上升支時(shí)相大于55ms發(fā)生率為84%，有利于診斷ARVC。

　　3. T波倒置

　　V1~V3 T波倒置，不表現(xiàn)為右束支阻滯，是ARVC患者次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。NIH注冊研究中ARVC發(fā)病年齡（38±14）歲，6%患者在V1和V2表現(xiàn)T波倒置，V1~V3 T波都有倒置的患者占16%，31%患者在V3之外導(dǎo)聯(lián)表現(xiàn)有T波倒置，而僅在V4、V5、V6導(dǎo)聯(lián)表現(xiàn)有倒置患者僅占3%。

　　T波倒置與右心室病變程度有關(guān)，右心室病變程度越重，心腔明顯擴(kuò)大的患者可在胸前導(dǎo)聯(lián)表現(xiàn)深而大的T波。Stefan Peters等隊(duì)列研究了343例患者，V1~V3導(dǎo)聯(lián)T波倒置的發(fā)生率55 %，明顯低于QRS波群時(shí)相延長大于110ms（75%發(fā)生率），S波上升支時(shí)相大于55ms（84%發(fā)生率）檢出率。原因是T波倒置可發(fā)生多種情況，例如年齡小于14歲兒童胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置，但多數(shù)情況下不合并右束支阻滯，而且T波倒置多發(fā)生于病變嚴(yán)重，累及右心室全層心肌情況，這也是其檢出率較低原因。

　　4. 室性心律失常

　　臨床上ARVC患者多有心悸、暈厥病史，心電圖表現(xiàn)為頻發(fā)室性期前收縮，表現(xiàn)為類似左束支傳導(dǎo)阻滯形態(tài)的室速，少數(shù)患者晚期可表現(xiàn)室顫。室速是無癥狀患者、有ARVC的年輕患者和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要病因。根據(jù)1994年提出診斷標(biāo)準(zhǔn)，心電圖，Holter或運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)捕捉到持續(xù)或非持續(xù)性LBBB型室速，Holter中室性期前收縮大于1000個(gè)/24h。其機(jī)制為折返，Yao等對32例患者標(biāo)測證明大多數(shù)為小折返環(huán)，而且折返環(huán)有多個(gè)出口。

　　室速的病灶主要集中在游離壁近基底部、下后壁近基底部和心尖部等，也見于右心室流出道及前壁等部位。他認(rèn)為消融治療室速理論上可行，但需要不止一次治療。ARVC室速需與右室流出道室速相鑒別，兩者可以用病史，心臟結(jié)構(gòu)，室速形態(tài)等方面區(qū)別。ARVC室速發(fā)生與病變進(jìn)展相關(guān)聯(lián)，可能與急性心肌壞死和反應(yīng)性炎癥有關(guān)，在患ARVC多年的老年患者中很少發(fā)生致命性室速，多為血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定的室速。

研究前景

　　雖然目前對于致心律失常性右室心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)缺乏在形態(tài)學(xué)、功能學(xué)、電生理、遺傳學(xué)等方面量化的金標(biāo)準(zhǔn)，特別對于無癥狀患者早期發(fā)現(xiàn)和診斷的篩查方面的欠缺，要求我們對于診斷該病需綜合心臟超聲，心臟核磁，電生理心電圖形態(tài)變化多因素，特別運(yùn)用體表心電圖可采取多種記錄模式提高檢出率，是對于早期發(fā)現(xiàn)病變輕微或無癥狀患者提供理論依據(jù)簡單快捷的方法。

參考文獻(xiàn)（略）

作者簡介

田穎，女，醫(yī)學(xué)博士后，副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院房顫中心副主任

目前主要從事起搏電生理方面的工作，擅長心律失常的介入治療。兼任中華醫(yī)學(xué)會(huì)心電生理和起搏分會(huì)青年委員會(huì)委員、中國生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)心律分會(huì)青年委員會(huì)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)心電生理與起搏分會(huì)青年委員會(huì)副主任委員、中國心律失常聯(lián)盟委員，秘書等。 在國內(nèi)外刊物發(fā)表文章數(shù)十篇，參與多部著作編寫。獲得國家自然基金2項(xiàng)，博士后基金1項(xiàng)以及省級基金2項(xiàng)。曾獲得重慶市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)，黑龍江省高校科學(xué)技術(shù)一等獎(jiǎng)，黑龍江省科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)。

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