多囊性腎病變是一種遺傳性疾病，導(dǎo)致大量的囊腫生長，會降低腎功能，導(dǎo)致腎衰。 患有多囊性腎病的人也可能肝臟有囊腫，其他器官如心臟和腦血管也有問題。

多囊性腎病是腎衰竭的第四大原因，大約50%的常染色體顯性遺傳型多囊性腎?。ǔ扇诵投嗄夷I）患者在60歲時發(fā)展為腎衰，大約60%的人在70歲時發(fā)展為腎衰竭。

多囊性腎病有兩種主要的遺傳形式和一種非遺傳形式:

?常染色體顯性多囊性腎病變(成人型多囊腎，Potter III型)

這是最常見的遺傳型多囊性腎病變，約占所有多囊性腎病的90% 。 常染色體顯性遺傳意味著：如果父母中有一方患有該疾病，則該疾病有50%的可能會傳給子女，而且男性和女性都受到同樣的影響。這些病例通常在成年時被診斷出來。通常父母中至少有一方患有這種疾病，孩子才會遺傳這種疾病。 在10%的病例中，可能沒有 家族史，這些病例是一個家族的新突變。

多囊性腎病變通常被稱為成人型多囊腎，癥狀通常在30到40歲之間發(fā)生(但是他們可以從兒童時期開始) ，可能包括以下幾點:腹痛、腹部腫塊、膚色蒼白、容易擦傷、高血壓、腎結(jié)石、顱內(nèi)動脈瘤、腸憩室、尿路感染、血尿、肝臟和胰臟囊腫、心臟瓣膜異常。

?常染色體隱性遺傳性多囊性腎病（嬰兒型多囊腎，Potter I型），很好記憶——嬰和隱諧音。

嬰兒型多囊腎是一種罕見的多囊性腎病，是由一種特殊的遺傳缺陷引起的，如果父母雙方都攜帶這種不正常的基因，并且都將這種基因遺傳給他們的孩子，那么沒有患這種疾病的父母就可以生出患有這種疾病的孩子。 攜帶者父母每次懷孕都有25% 的機會生出這種嬰兒型多囊腎的孩子，男性和女性受到的影響是一樣的。發(fā)病越早，結(jié)果就越嚴重。 有四種不同類型：圍產(chǎn)期形式(出生時出現(xiàn))、新生兒形態(tài)(出生后第一個月內(nèi)出現(xiàn))、嬰兒期(出現(xiàn)在3個月到6個月之間)、少年型(1歲以后出現(xiàn))。

嬰兒型多囊腎的兒童可能在幾年內(nèi)發(fā)展為腎衰竭，通常會出現(xiàn)以下癥狀：高血壓、尿路感染、尿頻，這種疾病也通常影響肝臟，脾臟和胰腺，導(dǎo)致低血細胞計數(shù)，靜脈曲張和痔瘡。

嬰兒型多囊腎超聲特征：胎兒雙腎增大，回聲增強，羊水過少，膀胱未見，考慮嬰兒型多囊腎（Potter I型）

?獲得性多囊性腎病，簡稱 ACKD (非遺傳性)，英文叫Acquired cystic kidney disease，這種病可能與長期的腎臟問題有關(guān)，特別是那些腎衰竭和長期透析的患者。 因此，它往往發(fā)生在晚年，是一種后天獲得的，而不是遺傳的疾病，通常在其他器官，如肝臟和胰腺，也有囊腫。