本文將對(duì)CMT高弓內(nèi)翻足進(jìn)行概述，分析病因和病理特征、闡述臨床表現(xiàn)和臨床評(píng)估。

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病是最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)功能障礙性疾病(Hereditarymotor sensory neuropathies, HMSN)，主要表現(xiàn)為非代謝紊亂的遺傳性神經(jīng)疾病，發(fā)生率為10～40/100000^[1]。

● 研究歷程

1886年，法國(guó)神經(jīng)病學(xué)醫(yī)生Charcot及其學(xué)生Marie最先報(bào)道了下肢遠(yuǎn)端的肌肉廢用及萎縮，稱之為腓骨肌萎縮癥。

Tooth于1886年報(bào)道了同樣的癥狀，稱之為腓骨肌進(jìn)行性萎縮，并最先將此癥狀與神經(jīng)功能障礙聯(lián)系起來(lái)。

1912年，Hoffman報(bào)道腓骨肌萎縮存在神經(jīng)增厚現(xiàn)象，因此，此病后來(lái)也被稱為Charcot-Marie-Tooth-Hoffman病。

● CMT與高弓足

CMT常累及足部，導(dǎo)致嚴(yán)重畸形和功能障礙。在高弓足患者中，超過(guò)50%的高弓足患者患有CMT。

Wines等^[2]報(bào)道，CMT兒童中有66%存在高弓內(nèi)翻足畸形，CMT是兒童高弓內(nèi)翻足最常見(jiàn)的原因。而Nagai等^[3]通過(guò)神經(jīng)傳導(dǎo)測(cè)定(NCS)或DNA檢測(cè)報(bào)道，78%的高弓內(nèi)翻足患者為CMT。

1968年，基于病理生理學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，CMT被分為兩型：CMTl和CMT2，后又在遺傳學(xué)基礎(chǔ)上進(jìn)一步細(xì)分，據(jù)統(tǒng)計(jì)有30多種基因突變與不同類型的CMT相關(guān)。CMT發(fā)病原因：

● CMT的電生理或病理學(xué)可表現(xiàn)為脫髓鞘或軸突退變，以外周神經(jīng)改變?yōu)橹鳌?/span>在遺傳學(xué)可表現(xiàn)為常染色體顯性、隱性和X染色體遺傳。

● 脫髓鞘病變患者最顯著的電生理改變?yōu)樯窠?jīng)傳導(dǎo)速率減慢；軸突病變患者的神經(jīng)傳導(dǎo)速率常不受影響；部分變異者同時(shí)存在脫髓鞘和軸突退變，神經(jīng)傳導(dǎo)速率介于前兩者之間，常為X染色體鏈鎖遺傳^[4]。

CMT的進(jìn)展緩慢，且為進(jìn)行性過(guò)程。Joshua等^[5]報(bào)道，CMT患者從5歲起，足部形態(tài)開(kāi)始由正常向高弓內(nèi)翻畸形發(fā)展。肢體遠(yuǎn)端至近端的肌肉均可能累及。

最常見(jiàn)為脛前肌和腓骨短肌，使腓骨長(zhǎng)肌和脛后肌喪失正常拮抗作用，此不平衡會(huì)導(dǎo)致第一跖骨過(guò)度跖屈和后足內(nèi)翻；同時(shí)，常伴有踝關(guān)節(jié)背伸功能障礙，加之足內(nèi)在肌功能障礙，成為引起足嚴(yán)重高弓內(nèi)翻畸形的協(xié)同因素^[6]：

● CMT并發(fā)高弓內(nèi)翻足患者的特征畸形被歸因于運(yùn)動(dòng)失衡，脛前肌肌力減弱導(dǎo)致足下垂；

● 腓骨長(zhǎng)肌和趾長(zhǎng)屈肌代償性強(qiáng)大加之足內(nèi)在肌功能障礙（見(jiàn)圖1），導(dǎo)致前足旋后、內(nèi)側(cè)柱增高和單純伸直型爪形趾；

● 后足內(nèi)翻被認(rèn)為是繼發(fā)于第一跖列跖屈所致的前足弓形以及強(qiáng)大的脛后肌和減弱的腓骨短肌之間的肌力失衡所致；

● 高弓內(nèi)翻足的足弓僵硬，前足旋后在行走時(shí)能提供的緩沖極小，可造成負(fù)重時(shí)跖骨痛和挫傷型足跟疼痛^[7]。

▲ 圖1 踝關(guān)節(jié)處于跖屈狀態(tài)下，腓骨長(zhǎng)肌的力量比脛前肌力量大時(shí)，導(dǎo)致第一跖列過(guò)度跖屈，從而出現(xiàn)高弓畸形。 ( 來(lái)自：Chilvers M, Manoli A. The non-neuromuscular cavusfoot // Foot and ankle: core knowledge in orthopaedics. Philadelphia: Elsevier, 2007: 58-66.)

● 距骨周圍內(nèi)側(cè)或跖內(nèi)側(cè)半脫位、后足內(nèi)翻、踝關(guān)節(jié)和距下關(guān)節(jié)內(nèi)旋（內(nèi)翻力矩）。

● 對(duì)抗內(nèi)翻無(wú)力的外翻肌和踝關(guān)節(jié)、距下關(guān)節(jié)外側(cè)韌帶,會(huì)導(dǎo)致踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定：有報(bào)道，72%的CMT患者存在踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

● 在疾病的進(jìn)程中，由于踝關(guān)節(jié)非同心力作用，最終導(dǎo)致脛骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)面磨損及外側(cè)副韌帶牽拉松弛并最終斷裂。

● 軟組織攣縮或異常使畸形加重，并阻礙骨性畸形矯正以及關(guān)節(jié)力線恢復(fù)。

● 如果未經(jīng)治療，晚期骨骼將產(chǎn)生適應(yīng)性改變，這些改變與軟組織攣縮程度和負(fù)重行走相關(guān)。

● 疾病晚期，某些關(guān)節(jié)可能自發(fā)融合，或因繼發(fā)于攣縮、受力異常而產(chǎn)生退行性變。

● CMT高弓內(nèi)翻足在下肢都會(huì)表現(xiàn)出異常，如踝關(guān)節(jié)、距下關(guān)節(jié)、前足、中足后足和足踝部韌帶結(jié)構(gòu)（詳見(jiàn)圖2）。

▲ 圖2 CMT高弓內(nèi)翻足的下肢異常表現(xiàn)

CMT患者常發(fā)病于幼年，表現(xiàn)多樣：

● 最常見(jiàn)的畸形為高弓內(nèi)翻足，畸形可累及后足、中足、前足和足趾，如任其自由發(fā)展，可出現(xiàn)足部胼胝、疼痛以及肌力減弱和骨骼畸形導(dǎo)致的步態(tài)不穩(wěn)。

● 其它足踝部表現(xiàn)還包括踝關(guān)節(jié)不穩(wěn)、足部瘢痕、跟腱攣縮、爪形趾等，因下肢肌力減弱及不平衡，常出現(xiàn)失足跌倒。

● 隨病情進(jìn)展，可出現(xiàn)足內(nèi)在肌萎縮及腓骨肌肌力減弱，導(dǎo)致高抬步態(tài)；可呈上升性腱反射消失，常起于跟腱反射，但感覺(jué)異常少見(jiàn)。

● 很多患者由于癥狀較輕而適應(yīng)良好。

根據(jù)柔韌程度，CMT高弓內(nèi)翻足可以分為柔韌性高弓內(nèi)翻足和僵硬性高弓內(nèi)翻足。

明確的CMT患者，很多醫(yī)生會(huì)想到其典型的臨床表現(xiàn)，但更重要的是，對(duì)于存在這些癥狀的患者，如何確定其內(nèi)在病因。

在美國(guó)，所有高弓內(nèi)翻足患者初診時(shí)，醫(yī)生都常規(guī)建議行DNA或NCS檢測(cè)。詳細(xì)而完整的病史對(duì)了解病情及進(jìn)展情況非常重要。

CMT高弓內(nèi)翻足的臨床檢查對(duì)診斷和治療方案確定有指導(dǎo)意義。其目的在于，明確高弓類型、足部功能損害程度、肌肉及韌帶累及范圍和程度、足部活動(dòng)受限程度、踝關(guān)節(jié)穩(wěn)定性及足跟的內(nèi)翻程度。其中：

● 體格檢查包括評(píng)估患者站姿、足踝部外形、足跟及足趾行走情況、足下垂程度、跖屈受限程度、足旋轉(zhuǎn)程度、踝關(guān)節(jié)被動(dòng)活動(dòng)度(ROM)及腱反射。

● 下肢肌力、感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)以及神經(jīng)電生理特征可以通過(guò)CMT神經(jīng)病學(xué)評(píng)分(CMT neuropathy score,CMTNS)評(píng)估（表1）^[8]。

● 其余?？茩z查、Coleman木塊試驗(yàn)和影像學(xué)評(píng)估等詳見(jiàn)《高弓足的分類和臨床評(píng)估》【點(diǎn)擊閱讀】。

▲ 表1 Charcot-Marie-Tooth病神經(jīng)病學(xué)評(píng)分

【注釋：AFO(ankle-foot orthosis 踝足矯形器)；CMAP(compound muscle action potential復(fù)合肌肉動(dòng)作電位)；SNAP(sensory nerve action potential 感覺(jué)神經(jīng)動(dòng)作電位)】

參考文獻(xiàn)

[1] Beals TC, Nickisch F. Charcot-Marie-Tooth disease and the cavovarus foot[J]. Foot Ankle Clin, 2008, 13(2): 259-274.

[2] Wines AP, Chen D, Lynch B, et al. Foot deformities in children with hereditary motor and sensory neuropathy[J]. J Pediatr Orthop, 2005, 25(2): 241-244.

[3] Nagai MK, Chan G, Guille JT, et al. Prevalence of Charcot-Marie-Tooth Disease in patients who have bilateral cavovarus feet[J]. J Pediatr Orthop, 2006, 26(4): 438-443.

[4] Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, et al. Charcot-Marie-Tooth disease[J]. Foot＆Ankle Specialist, 2008, 1 (6): 350- 354.

[5] Burns J, Ryan MM, Ouvrier RA. Evolution of foot manifestations in children with Charcot-Marie-Tooth disease[J]. J Foot Ankle Res, 2008,1(Suppl 1): O5.

[6] Hansen ST. Functional reconstruction for the foot and ankle[M]. New York: Lippincot tWilliams ＆Wilkins, 2000: 172-175.

[7] 趙宏謀, 俞光榮. 腓骨肌萎縮癥并發(fā)高弓內(nèi)翻足的評(píng)估與治療進(jìn)展[J]. 中國(guó)矯形外科雜志，2018,18(7)：557-561.

[8] Don R, Serrao M, Vinci P, et al. Foot drop andplantar flexion failure determine different gait strategies inCharcot-Marie-Tooth patients[J]. Clin Biomech, 2007, 22(8): 905-916.