女性，8歲。發(fā)現(xiàn)鞍區(qū)占位性病變4個月，頭痛伴肢體乏力3天。視野無缺損。

MRI和CT示：圖A、B，鞍上區(qū)見不規(guī)則囊實性占位，三腦室受壓變窄，幕上腦室輕度擴(kuò)張；病灶邊界尚清，信號不均，實性部分冠狀面T2WI（圖A）呈稍高信號，T1WI（圖B）呈等信號，囊性部分T1WI信號較腦脊液稍高，瘤周輕度水腫；圖C，矢狀位T1WI示瘤體呈分葉狀，周邊見多發(fā)囊變，蝶鞍無擴(kuò)大；圖D、E，矢、冠狀面增強(qiáng)示實性部分及囊壁強(qiáng)化明顯，囊變區(qū)無強(qiáng)化，可見正常垂體；圖F，橫斷面CT平掃示實性部分呈稍高密度，密度不均，周圍見囊樣低密度區(qū)。

診斷：鞍上囊實性占位，考慮低度惡性腫瘤，生殖細(xì)胞瘤可能。

1.有無病變：病變明確。

2.定位診斷：本例位于鞍上區(qū)中線，蝶鞍無擴(kuò)大，可見正常垂體，三腦室及中腦導(dǎo)水管受壓。

3.定性診斷：①女性，兒童；②鞍上區(qū)囊實性占位，無脂肪、鈣化成分；③呈分葉狀，位于中線，邊界較清楚，周圍腦組織輕度水腫，提示腦實質(zhì)侵犯，惡性可能；④增強(qiáng)后實性部分及囊壁強(qiáng)化明顯，囊性部分無強(qiáng)化；符合生殖細(xì)胞瘤表現(xiàn)。本例經(jīng)病理（圖I）證實為: 卵黃囊瘤。

4.鑒別診斷：鞍上生殖細(xì)胞瘤應(yīng)與顱咽管瘤、腦膜瘤、毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、垂體腺瘤等鑒別。①顱咽管瘤：男性多見，10歲以下及40歲左右高發(fā)，鈣化多見，強(qiáng)化多不均勻；②鞍上腦膜瘤：以鞍結(jié)節(jié)為附著點，呈寬基底生長，增強(qiáng)強(qiáng)化明顯、可見“腦膜尾征”，囊變少見；③毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤：多見于男性、兒童和年輕人，起源于視交叉和下視丘，幾乎都有視覺障礙，較少出現(xiàn)內(nèi)分泌癥狀，囊變多見，有壁結(jié)節(jié)且壁結(jié)節(jié)強(qiáng)化。囊壁無強(qiáng)化。本例垂體清晰可見，垂體腺瘤可排除。

卵黃囊瘤（yolk sac tumor）又稱內(nèi)胚竇瘤，是一種生殖細(xì)胞源性的惡性腫瘤，因與人胚中卵黃囊結(jié)構(gòu)相似而稱“卵黃囊瘤”，又因與大鼠胎盤的內(nèi)胚竇結(jié)構(gòu)相似而稱“內(nèi)胚竇瘤”。卵黃囊瘤占兒童和青少年惡性腫瘤的3%，與松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤不同，女性多見， 80%發(fā)生于生殖腺內(nèi)，10%?20%發(fā)生于生殖腺外。從胚胎卵黃囊移行到生殖腺嵴的中線或中線旁路徑的部位（如骶骨、腹膜后、縱隔、肝臟、松果體、第三腦室等）均可發(fā)生。 由于胚胎的卵黃囊可分泌甲胎蛋白，因此腫瘤患者血液中甲胎蛋白常升高，如果腫瘤完全切除，甲胎蛋白可恢復(fù)正常。因此患者血清中甲胎蛋白的檢測有助于卵黃囊瘤的定性診斷、鑒別診斷、判斷療效及監(jiān)測是否存在復(fù)發(fā)等。位于鞍區(qū)的生殖細(xì)胞瘤，由于腫瘤沒有包膜，又位于蛛網(wǎng)膜下腔，常經(jīng)腦脊液發(fā)生室管膜下種植轉(zhuǎn)移。