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一、患者信息及影像 患者：男性，12歲。主訴 : 突發(fā)意識喪失。 現(xiàn)病史： 患者頭疼伴惡心嘔吐一月，加重一周。 既往史： 體健。 實驗室檢查： 暫無明顯異常。 超聲： 無。 CT/MRI掃描： 頭顱MRI檢查：CT檢查設備為Siemens Sensation 64排CT，MRI檢查設備為Philips Ingenia 3.0T磁共振機，患者采取仰臥位，掃描范圍從顱底到頭頂。
二、病例問答挑戰(zhàn) 醫(yī)看 答案解讀：C 解析：A、B、D、E選項均為該病灶特點，患者年齡較小，為7歲兒童，該病灶主要位于三腦室和鞍上，表現(xiàn)為一實性為主的囊實性病灶，強化非常顯著，病灶主要位于視束上方，且患者無明顯視力方面的臨床表現(xiàn)，基本不可能起源于視神經(jīng)。 該病例在MRI掃描基礎上，你覺得下列哪項檢查最為必要？（單選）A 垂體激素全套 B 腹部超聲 C HCG和AFP D 胸部CT E 血沉和C反應蛋白 答案解讀：C 解析：生殖細胞腫瘤其好發(fā)部位見于松果體到下丘腦的中線上，依次為松果體、鞍上、背側丘腦及基底節(jié)區(qū)，個別還見于額顳葉深部腦實質；生殖細胞腫瘤好發(fā)于兒童，當我們懷疑鞍上占位為生殖細胞腫瘤時，HCG和AFP檢查是必須的，無論是對我們定性診斷，還是進一步分型都是有巨大幫助的。 進一步補充檢查該患者HCG正常，AFP＞1210ng/ml,參考范圍（0-7），根據(jù)以上臨床資料與MRI表現(xiàn)特點，該病例最可能的診斷為下列哪一項？（單選）A 生殖細胞瘤 B 卵黃囊瘤 C 胚胎性Ca D 絨毛膜Ca E 畸胎瘤 答案解讀：B 解析： 手術所見 腦壓板輕柔牽開左額葉內(nèi)側，分離兩側側腦室，見其下灰白色實性腫物，質地軟，血供豐富，與周圍腦組織間存在蛛網(wǎng)膜間隙，濕棉片保護正常結構及垂體下丘腦等，分塊切除腫瘤。 病理所見：瘤細胞增生呈實片狀、疏松網(wǎng)狀、竇狀腔隙和乳頭狀樣，可見S-D樣小體。免疫組化：瘤細胞示CD117（+），AFP （+），CKpan （+），EMA （+），CD56 （+），GFAP（-），S-100（-），CD34（-），CD30（-），CD99（-），Syn（-），CgA（-），HBME（-），Ki67陽性細胞數(shù)40% 病理診斷 （顱內(nèi)）卵黃囊瘤。
三、診斷分析思路 病灶位于三腦室及鞍上，T1WI以低信號為主，T2WI信號欠均勻，且信號偏低，以實性為主的囊實行腫塊，DWI序列實性部分呈等略高信號影，鄰近視神經(jīng)受壓，中腦、室間孔等結構亦可見受壓，致慕上腦積水，增強后腫瘤呈顯著強化，首先考慮鞍上生殖細胞腫瘤，需要與實性顱咽管瘤、毛細胞型星形細胞瘤等鑒別。  （1）定位診斷 定位診斷的含義，一是確定病灶位于什么部位，二是明確病灶可能來源于什么組織結構。對于本病例來說，定位難度不大，病灶范圍較大，主體位于三腦室及部分鞍上，與視神經(jīng)關系不密切,中腦明顯受壓，呈弧形改變，致顯著的慕上腦積水，雙側丘腦受壓變形，垂體結構正常，垂體柄顯示欠佳。 （2）定性診斷 本病例特點為臨床上7歲男性兒童，頭痛伴惡心嘔吐一月，加重一周，發(fā)病時間較短，無特殊癥狀，MRI提示三腦室及鞍上明顯強化的腫塊影，結合患者年齡及發(fā)病部位、強化特點等，我們首先考慮生殖細胞腫瘤，但與鞍上毛細胞星形細胞瘤、實性顱咽管瘤鑒別尚有困難，因此我們建議臨床進一步完善HCG和AFP檢查，檢查后發(fā)現(xiàn)HCG正常，而AFP明顯升高，因此生殖細胞腫瘤可明確診斷，考慮到不同生殖細胞腫瘤對放化療敏感性不同，需要對其進行分型，根據(jù)以往經(jīng)驗（絨癌：HCG明顯升高，胚胎性癌：HCG和AFP均升高，卵黃囊瘤：AFP明顯升高，生殖細胞瘤：HCG與AFP無明顯變化，畸胎瘤：HCG可輕度升高），我們做出最終診斷卵黃囊瘤。 四、診斷與鑒別診斷 （1）實性顱咽管瘤 鞍上實性顱咽管瘤多為鱗狀乳頭細胞細胞型，好發(fā)年齡為中青年，呈稍長T1稍長T2信號影，鈣化少，增強掃描也可表現(xiàn)為顯著強化，與生殖細胞腫瘤相似，但仔細觀察，T2WI瘤體內(nèi)可見“椒鹽征”，具有一定的特征性。
（2）毛細胞型星形細胞瘤 鞍上的毛細胞星形細胞瘤好發(fā)于青少年和兒童，多為實性為主的囊實行占位或實性占位，其強化方式較多樣，當腫瘤顯著強化時需要與生殖細胞瘤鑒別，但毛細胞星形細胞瘤具有T1WI信號越低，T2WI上信號越高，其強化越明顯的特點。
（3）其它的生殖細胞腫瘤 生殖細胞腫瘤不同類型鑒別單純依靠影像學鑒別困難，實驗室檢查HCG和AFP具有較大價值。 病例供稿：蘭州大學第二醫(yī)院 核磁共振科 張靜教授 顱內(nèi)生殖細胞瘤是一種少見的發(fā)生于中線位置的顱內(nèi)胚胎性腫瘤，主要發(fā)生于兒童和青少年。2016年WHO將顱內(nèi)生殖細胞腫瘤分為7個亞型，發(fā)病率最高的是生殖細胞瘤。卵黃囊少見、多發(fā)生于25歲以下的男性，松果體區(qū)多見。其特異性臨床特征是術前檢測甲胎蛋白陽性。卵黃囊瘤MRI信號較均勻，可能與鏡下多可見到實性團塊區(qū)，僅見到微囊結構，很少見到大的囊變壞死有關。考慮到不同生殖細胞腫瘤對放化療敏感性不同，需要對其進行分型，典型的好發(fā)年齡、術前AFP檢查結合典型的MRI表現(xiàn)有一定特征性，需與其他青少年好發(fā)的實性明顯強化腫瘤鑒別，如實性顱咽管瘤、實性腫塊型毛細胞星形細胞瘤和其他類型的生殖細胞腫瘤。 點評專家：海南省人民醫(yī)院 陳峰教授 醫(yī)看 參考文獻： 1. 王巍, 張同. 顱內(nèi)生殖細胞瘤的CT和MRI表現(xiàn)[J]. 實用放射學雜志, 2007, 23(7):874-876. 2. 唐肇普, 白人駒. 鞍區(qū)生殖細胞瘤CT、MRI表現(xiàn)[J]. 中國醫(yī)學影像技術, 2005, 21(4):548-550. 3. 劉年元, 韓福剛, 張玉忠,等. 鞍區(qū)實性顱咽管瘤的MR診斷[J]. 臨床放射學雜志, 2015, 34(8):1322-1324. 4. Skipworth J R, Hill C S, Jones T, et al. Pilocytic astrocytoma mimicking craniopharyngioma: a case series.[J]. Annals of the Royal College of Surgeons of England, 2012, 94(3):125-8. 5. ?atl? G, Abac? A, An?k A, et al. A Case of Central Precocious Puberty Due to Concomitant Hypothalamic Hamartoma and Juvenile Pilocytic Astrocytoma[J]. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2014, 6(3):183-6. |
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