肥厚型心肌?。℉CM）是一種以心肌肥厚為特征的遺傳性心肌病，為常染色體顯性遺傳，也有自發(fā)的基因突變。心室通常無擴張。其發(fā)病率約0.2%，普通人群中大概每500人就有1例HCM患者。中日醫(yī)院心內(nèi)科超聲心動圖室李愛莉老師結(jié)合超聲心動圖像，為大家詳細講解HCM的超聲診斷基礎(chǔ)知識。

1.左室心肌順應(yīng)性下降，左室充盈壓增高。

2.左室流出道梗阻患者的左室心排血量減低。

3.心肌纖維化病變累及傳導(dǎo)系統(tǒng)，易發(fā)生室上性和室性心律失常。

大多數(shù)HCM患者終身無癥狀。部分患者有心源性猝死、心力衰竭（如勞力性呼吸困難）、心房顫動等表現(xiàn)。

1.超聲心動圖（ECHO）

HCM患者最常依據(jù)的診斷是ECHO。近年，臨床上核磁共振成像（CMI）的應(yīng)用也在增加。

（1）ECHO的診斷標準

當HCM患者無其他引起心肌肥厚的原因時，左室壁厚度＞1.5cm，提示HCM診斷；左室壁厚度在1.3～1.4cm之間，提示為邊界值，需結(jié)合其他檢查進行診斷。

（2）ECHO的檢查內(nèi)容

明確心肌肥厚的部位及程度、明確左室流出道有無梗阻及梗阻程度、明確二尖瓣反流程度、評價心臟收縮及舒張功能、隨訪心臟結(jié)構(gòu)及心功能演變。

2.HCM家族史。

3.基因檢測和家系篩查。

大多數(shù)HCM患者為累及室間隔的非對稱性肥厚，少部分患者表現(xiàn)為特殊部位及局限性肥厚（如心尖部肥厚、左室游離壁肥厚、乳頭肌肥厚及位置異常）、彌漫性肥厚。

1.HCM的Maron標準分型

Maron標準分型根據(jù)HCM患者的肥厚部位分為以下四型。

I 型：肥厚僅局限于前室間隔（占10%）。

II 型：肥厚累及整個室間隔，而左室游離壁不厚（占20%）。

III 型：肥厚累及室間隔和前外側(cè)壁（占52%）。

IV 型：其他區(qū)域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。

2.典型HCM心肌肥厚

圖1

胸骨旁左室長軸切面（圖1A）顯示室間隔明顯增厚。應(yīng)用ECHO測量時需避開右室面肌小梁。診斷時還需結(jié)合左室短軸切面（圖1B），左室后壁基底段厚度大多正常。

3.心尖部肥厚為主

圖2

圖2A顯示該患者心尖部明顯增厚，基底段增厚，左室腔變小。心尖短軸切面（圖2B）顯示肥厚以心尖部為主。

4.肥厚僅累及心尖部

圖3

肥厚僅累及心尖部的HCM患者通常無臨床癥狀，ECHO檢查容易漏診，但心電圖檢查常表現(xiàn)異常（如胸前導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)T波等）。對此，若此類患者心電圖異常，懷疑HCM，ECHO檢查時應(yīng)特別觀察心尖部是否能清晰顯示，可通過心尖左室長軸切面（圖3A）、心尖四腔切面（圖3B）、心尖短軸切面（圖3C）等多個切面觀察室壁厚度是否明顯增厚，必要時行左心腔聲學(xué)造影。

5.后側(cè)壁及乳頭肌肥厚

圖4

左室長軸切面（圖4A）顯示左房增大，室間隔及基底段厚度正常。左室短軸切面（圖4B）未見明顯的心肌增厚，后側(cè)壁厚度增加。心尖四腔切面（圖4C）顯示箭頭處厚度增加。心尖左室長軸切面（圖4D）可見后側(cè)壁中間段有明顯增厚，且乳頭肌位置異常，偏向心尖部。

6.彌漫性心肌肥厚

圖5

左室長軸切面（圖5A）顯示室間隔及后壁均有增厚。心尖四腔切面（圖5B）顯示左室心肌厚度＞15mm，回聲粗糙，乳頭肌增厚，側(cè)壁增厚。因該患者無其他心血管病史，結(jié)合ECHO檢查，可診斷為彌漫性心肌肥厚。

7.左室腔中部梗阻

圖6

通常室間隔中部肥厚合并二尖瓣乳頭肌肥厚時，心腔狹窄的部位不在流出道水平，而是在左室心腔中部（圖6A）。彩色多普勒超聲心動圖（圖6B）可見左室腔中部的血流速度增快。相較于左室流出道梗阻，左室腔中部梗阻對左室泵功能的影響要輕。但個別患者會因心尖部壓力增大而導(dǎo)致心尖部擴張。

8.同時合并右室肥厚

圖7

右室前壁（圖7A）及右室游離璧（圖7B）均有增厚。

9.左室流出道梗阻（LVOTO）

圖8

LVOTO患者常伴有二尖瓣收縮期前移，即SAM現(xiàn)象。其原理是室間隔基底段肥厚導(dǎo)致收縮期LVOT血流速度增快，高速血流形成的壓力吸引二尖瓣及瓣下腱索前移，加重流出道梗阻（Venturi效應(yīng)）（圖8A）。M型超聲心動圖 （圖8B）可見流出道的花色血流信號。

圖9

除使用有創(chuàng)性導(dǎo)管測量壓差外，目前臨床上最常應(yīng)用ECHO測量左室流出道壓差（LVOTG）。應(yīng)用心尖五腔切面（圖9A）測量LVOTG時，可在彩色多普勒超聲心動圖（圖9B）引導(dǎo)下，根據(jù)流出道收縮期的血流頻譜測量。靜息狀態(tài)下，若LVOTG≥30mmHg，即可診斷為靜息梗阻性HCM；若LVOTG＜30mmHg，則為非梗阻性HCM。

由于常規(guī)ECHO評價LVOTO存在一定的局限性（如患者處于靜息狀態(tài)或臥位），所以有些潛在梗阻的HCM患者需要臨床醫(yī)生采取激發(fā)試驗予以誘發(fā)。目前直立運動負荷超聲被認為是最符合生理狀態(tài)的激發(fā)方法，運動方式可以采用直立踏車運動或連續(xù)蹲起運動。若激發(fā)試驗后LVOTG≥30mmHg，即可診斷為潛在梗阻性HCM。

圖10

LVOTO行ECHO檢查時，常有SAM征（圖10A）、二尖瓣對合不良（圖10B）、主動脈瓣收縮期提前關(guān)閉（圖10C）、LVOT頻譜峰值后移（圖10D）等表現(xiàn)。

此外，由于LVOTO是動力性梗阻，故心臟收縮力、生理活動、體位等因素均可影響流出道壓差，而前負荷減少、心肌收縮力增強、后負荷下降等情況則會加重梗阻。

HCM的診斷是一種排他性的診斷，一定要結(jié)合ECHO特點和臨床資料進行綜合判斷。診斷時需與高血壓心臟病變、心肌淀粉樣變性、主動脈狹窄、Fabry病等進行鑒別。

1.藥物治療

如減輕流出道梗阻、改善心衰、治療房顫等。

2.手術(shù)治療

如室間隔減容術(shù)、置入ICD、心臟移植等。

3.影響HCM預(yù)后的因素

（1）發(fā)病年齡。

（2）一級親屬心臟猝死史。

（3）超過30mm的左室壁極度肥厚。

（4）持續(xù)性室性心律失常。

（5）左室流出道梗阻。

（6）某些基因型可能預(yù)示猝死風(fēng)險增加。